malattie rare
23 Giugno 2025
Angioedema ereditario/Andembry-Immagine credit public domain. “L’angioedema ereditario (HAE) è una malattia genetica rara caratterizzata da episodi ricorrenti di gonfi:ore, principalmente sottocutaneo o sottomucoso, che possono colpire diverse parti del corpo, tra cui viso, mani, piedi, tratto gastrointestinale e, in casi gravi, le vie respiratorie superiori. Questi gonfiori, non pruriginosi e non infiammatori, durano tipicamente da 3 a […]
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17 Giugno 2025
Sindrome di Lance-Adams-Immagine: la scala di colori mostra le aree con ipometabolismo del glucosio in 6 pazienti rispetto a 55 controlli sani. Crediti: Neurology Descritto per la prima volta 60 anni fa, il mioclono cronico conseguente ad anossia cerebrale è oggi noto come sindrome di Lance-Adams. Si tratta di un grave disturbo i cui meccanismi sono […]
11 Maggio 2025
Il “cuore” del complesso centrale dell’anemia di Fanconi, composto dalle proteine FANCB-FANCL-FAAP100 (ora FANCX), consente l’assemblaggio del resto del complesso centrale ed è necessario per la riparazione del DNA a valle. L’anemia di Fanconi è una malattia aggressiva e potenzialmente letale. La maggior parte delle persone affette da questa rara condizione genetica, caratterizzata da insufficienza […]
10 Maggio 2025
La sindrome di Werner (WS), causata da mutazioni nel gene RecQ elicasi WERNER ( WRN ), è una classica malattia da invecchiamento accelerato che colpisce i pazienti con diverse disfunzioni metaboliche senza una cura. Mentre, come precedentemente riportato, la deplezione di NAD + causa l’accumulo di mitocondri danneggiati, con conseguente compromissione del metabolismo, le modalità con cui il NAD + mitocondriale […]
11 Aprile 2025
Malattia di Kawasaki-Immagine: sfratto grafico credito: Circulation Research. Un nuovo studio del Cedars-Sinai dimostra come i batteri intestinali possano influenzare lo sviluppo dell’infiammazione dei vasi sanguigni nei topi da laboratorio. I risultati, se confermati negli esseri umani, aprirebbero una potenziale strada per il trattamento della malattia di Kawasaki, un misterioso disturbo infantile caratterizzato da infiammazione vascolare. […]
6 Marzo 2025
Malattie genetiche rare studio dalla Facoltà di Medicina della Johns Hopkins University. Immagine: Abstract grafico. Credito: Molecular Therapy Nucleic Acids Gli scienziati del laboratorio di medicina della Johns Hopkins affermano di aver sviluppato un potenziale nuovo modo per trattare una varietà di malattie genetiche rare caratterizzate da livelli troppo bassi di specifiche proteine cellulari. Per potenziare […]
28 Febbraio 2025 / 28 Febbraio 2025
La Giornata delle Malattie Rare è una celebrazione che si tiene l’ultimo giorno di febbraio per aumentare la consapevolezza sulle malattie rare e migliorare l’accesso alle cure e alla rappresentanza medica per le persone affette da malattie rare e le loro famiglie. Una malattie è rara quando colpisce meno di 1 persona su 2000. ll […]
24 Febbraio 2025 / 24 Febbraio 2025
Sindrome dell’X fragile dal Picower Institute at MIT. Le osservazioni delle piccole protrusioni che rivestono i dendriti dei neuroni, chiamate spine, sono state fondamentali per comprendere la funzione dei recettori NMDA nel nuovo studio, nonché un precursore della ricerca del 2020. Credito: Stephanie Barnes/MIT Picower Institute I neuroscienziati del MIT hanno realizzato un nuovo trattamento […]
23 Febbraio 2025
Sindrome di Leigh-immagine credit public domain. Gli scienziati del Gladstone Institutes hanno sviluppato un farmaco, HypoxyStat, che imita i benefici dei livelli di ossigeno ad alta quota, prolungando significativamente la durata della vita dei topi con sindrome di Leigh di oltre tre volte e invertendo i sintomi gravi. Questa svolta potrebbe offrire un’alternativa sicura alla […]
14 Febbraio 2025
Leucodistrofia autosomica dominante-studio dalla Università di Pittsburgh. Serie di immagini MR di soggetti con duplicazioni LMNB1. Credito: Nature Communications. Molti disturbi neurologici sono causati da mutazioni in geni che sono espressi in più tipi di cellule. Il motivo per cui il SNC è preferibilmente colpito in queste malattie è stato un enigma di lunga data. La […]
