Categoria: malattie rare
Miopatia miofibrillare di tipo 6: un’alterazione del riciclo cellulare causa debolezza muscolare
Miopatia miofibrillare di tipo 6-immagine: Alterazione della struttura del sarcomero nel muscolo scheletrico di topi CAG-BAG3 P209L di 4 settimane.…
Distrofia miotonica: RNA tossico provoca danni cardiaci progressivi
Distrofia miotonica-immagine credit public domain. La distrofia miotonica di tipo 1 (DM1) è la causa più comune di distrofia muscolare…
Amiloidosi da transtiretina: composto naturale ricavato dalle foglie di melograno distrugge l’amiloide
Amiloidosi da transtiretina-immagine: ricercatori hanno identificato un composto bioattivo chiamato PGG (1,2,3,4,6-penta-O-galloil-β-D-glucosio) da estratti di foglie e rami di melograno…
Sindrome di Cockayne: ricercatori raggiungono un traguardo importante nella terapia genica per un potenziale trattamento
Sindrome di Cockayne-immagine:UMASS Ricercatori che collaborano con il Translational Institute for Molecular Therapeutics della UMass Chan Medical School, hanno annunciato…
Amiloidosi da transtiretina: biopsia cutanea può rilevare la rara malattia neurodegenerativa
Amiloidosi da transtiretina-immagine: ricostruzione 3D di una fibrilla amiloide ATTR-F64S estratta dal tessuto cutaneo di un paziente vivente. Crediti: UNIGE…
Sindrome di Williams-Beuren: i cambiamenti enzimatici precoci potrebbero essere la chiave per i trattamenti futuri
Sindrome di Williams-Beuren-immagine:rappresentazione schematica del modello operativo. Crediti: Nature Cardiovascular Research (2026). La sindrome di Williams-Beuren è una rara malattia congenita in…
Anemia di Fanconi: perché il metabolismo è importante
Anemia di Fanconi-immagine: l’abstract grafico descrive come l’anemia di Fanconi, una rara malattia genetica che aumenta drasticamente il rischio di…
Teleangectasia emorragica ereditaria: nuovo farmaco mostra risultati promettenti
Teleangectasia emorragica-immagine credit public domain. La teleangectasia emorragica ereditaria (HHT) è la seconda malattia emorragica ereditaria più comune al mondo,…
Atassia cerebellare ad esordio tardivo: scoperta una via genetica
Atassia cerebellare-immagine Credito: Università di Montreal. Un’anomalia nel cervello in via di sviluppo potrebbe spiegare le difficoltà motorie che si…
Malattia renale C3G: nuovo trattamento è il primo a colpire la causa sottostante
Malattia renale-immagine credit public domain. I ricercatori di Newcastle hanno svelato il primo trattamento che agisce sulla causa sottostante di…