Categoria: malattie rare
Malattie genetiche rare: booster proteico offre nuove speranze
Malattie genetiche rare studio dalla Facoltà di Medicina della Johns Hopkins University. Immagine: Abstract grafico. Credito: Molecular Therapy Nucleic Acids Gli…
Giornata delle malattie rare, 28 febbraio
La Giornata delle Malattie Rare è una celebrazione che si tiene l’ultimo giorno di febbraio per aumentare la consapevolezza sulle…
Sindrome dell’X fragile: un piccolo recettore cerebrale potrebbe trasformare il trattamento
Sindrome dell’X fragile dal Picower Institute at MIT. Le osservazioni delle piccole protrusioni che rivestono i dendriti dei neuroni, chiamate…
Sindrome di Leigh: nuovo farmaco imita i benefici dei livelli di ossigeno ad alta quota
Sindrome di Leigh-immagine credit public domain. Gli scienziati del Gladstone Institutes hanno sviluppato un farmaco, HypoxyStat, che imita i benefici…
Leucodistrofia autosomica dominante: ‘silenziatore’ genico nel DNA spazzatura previene la malattia
Leucodistrofia autosomica dominante-studio dalla Università di Pittsburgh. Serie di immagini MR di soggetti con duplicazioni LMNB1. Credito: Nature Communications. Molti disturbi…
Ipofosfatasia: terapia genica potrebbe essere una soluzione
La terapia genica potrebbe essere una soluzione unica per una rara malattia ossea, la ipofosfatasia. Risultati dell’analisi radiografica delle ossa…
Malattie rare: organoidi personalizzati per accelerare i trattamenti
Malattie rare/ Art. di Jocelyn Kaiser, scrittrice della rivista Science. Immagine: minicuori noti come organoidi ricavati dalle cellule di un…
Lissencefalia: individuato potenziale trattamento
Lissencefalia-Immagine Credit Pubic Domain. I ricercatori della Yale University hanno identificato un pathway mTOR ipoattivo come causa della lissencefalia e…
Mastocitosi sistemica: nuovi progressi offrono speranza ai pazienti
Mastocitosi sistemica-Immagine Credit Public Domain. I ricercatori del Dana-Farber Cancer Institute stanno aprendo nuove strade nella lotta contro la mastocitosi…
Angioedema ereditario: terapia di editing genetico sostituisce la terapia farmacologica
Angioedema ereditario-Immagine Pixabay/CC0 Pubblico Dominio. Un singolo trattamento con una terapia di editing genetico basata su CRISPR-Cas9 è sufficiente a…