Categoria: malattie rare
Progeria: una proteina potrebbe aprire la strada a un trattamento migliore
Progeria/studio di di Emily Nunez, Università del Maryland. Un’immagine confocale dell’aorta di topo di tipo selvatico colorata con lamina umana A/C…
Malattia di Gaucher: nuovo trattamento si mostra promettente
Malattia di Gaucher-Immagine: risonanze magnetiche cerebrali di topi con malattia di Gaucher di tipo III. La scansione di un topo…
Teleangectasia emorragica ereditaria: efficace farmaco antitumorale Pomalidomide
Teleangectasia emorragica ereditaria-Immagine Credito: CC0 Public Domain– La sperimentazione clinica dimostra il successo nel trattamento di una rara malattia del…
Vasculite sistemica: importanti passi vanti nella ricerca
Vasculite/Studio dal Trinity College di Dublino. Immagine Credit Public Domain. La vasculite associata agli anticorpi citoplasmatici anti-neutrofili (ANCA) è una malattia…
Encefalopatia epilettica: trovate risposte allo sviluppo
Encefalopatia epilettica-Studio-Di Shawn Hayward, Università McGill. Immagini MRI di persone con encefalopatia epilettica. Credito: The Neuro Le encefalopatie epilettiche e…
Malattie mitocondriali neurodegenerative: prima terapia efficace
Malattie mitocondrilai-Immagine Credit Public Domain- Un nuovo trattamento potrebbe migliorare la vita dei pazienti con malattie mitocondriali chiamate disturbi correlati…
Sindrome di Angelman: identificata molecola per potenziale trattamento
La sindrome di Angelman è una rara malattia genetica causata da mutazioni nel gene UBE3A ereditato dalla madre e caratterizzata…
Sindrome KBG: scoperta la connessione tra cuore e cervello
Dell Università di Alberta. Ankrd11 è espresso nelle cellule della cresta neurale cardiaca e ablato nel modello di topo Ankrd11 ncko. Credito: Nature Communications…
Sindrome VEXAS: verso la caratterizzazione molecolare e fenotipica
Sindrome di VEXAS-Immagine Credito: Pixabay/CC0 dominio pubblico La sindrome VEXAS è una malattia autoinfiammatoria rara, ad esordio in età adulta,…
Sindrome poliendocrina autoimmune di tipo1: farmaco antitumorale
Sindrome poliendocrina autoimmune di tipo1-Immagine-Immagine Credit Public Domain. Uno studio recente mostra che Ruxolitinib, un farmaco che prende di mira…