Categoria: malattie rare
Malattia multiorgano: risolvoto un mistero medico
Malattia multiorgano-Immagine: fibroblasti cutanei in un individuo sano (a sinistra) e fibroblasti cutanei con lisosomi ingrossati e accumulo di colesterolo…
Atassia-telangiectasia: trattamento con grasso liquido offre speranza
Atassia-telangiectasia:-Immagine: la trieptanoina come agente anaplerotico che alimenta il ciclo degli acidi tricarbossilici (TCA). Questo schema illustra il metabolismo della…
Sindrome di Rett: riattivazione dei geni silenti offre speranza
Sindrome di Rett-Iimmagine Credit public domain. I ricercatori, guidati da Sanchita Bhatnagar, ricercatrice dell’UC Davis Health, hanno sviluppato una promettente…
Leucodistrofia: gene TMEM63A collegato ai difetti della mielina cerebrale
Leucodistrofia-Immagine: questa immagine mostra cellule cerebrali chiamate oligodendrociti – il rivestimento protettivo che circonda le fibre nervose nel cervello e…
Omocistinuria classica: identificati i meccanismi chiave
Omocistinuria-Immagine: struttura 3D di HsCBS. (In alto) Rappresentazione schematica dell’organizzazione del dominio HsCBS. Il sito di legame dell’eme è mostrato…
Angioedema ereditario: la FDA approva Andembry
Angioedema ereditario/Andembry-Immagine credit public domain. “L’angioedema ereditario (HAE) è una malattia genetica rara caratterizzata da episodi ricorrenti di gonfi:ore, principalmente sottocutaneo…
Sindrome di Lance-Adams: identificata la corteccia motoria come origine
Sindrome di Lance-Adams-Immagine: la scala di colori mostra le aree con ipometabolismo del glucosio in 6 pazienti rispetto a 55…
Anemia di Fanconi: nuovo gene collegato ai casi gravi
Il “cuore” del complesso centrale dell’anemia di Fanconi, composto dalle proteine FANCB-FANCL-FAAP100 (ora FANCX), consente l’assemblaggio del resto del complesso…
Sindrome di Werner: ripristino del NAD+ migliora la funzione mitocondriale
La sindrome di Werner (WS), causata da mutazioni nel gene RecQ elicasi WERNER ( WRN ), è una classica malattia da invecchiamento…
Malattia di Kawasaki: batteri intestinali responsabili dell’infiammazione dei vasi sanguigni
Malattia di Kawasaki-Immagine: sfratto grafico credito: Circulation Research. Un nuovo studio del Cedars-Sinai dimostra come i batteri intestinali possano influenzare lo…