Categoria: malattie rare
Amiloidosi da transtiretina: biopsia cutanea può rilevare la rara malattia neurodegenerativa
Amiloidosi da transtiretina-immagine: ricostruzione 3D di una fibrilla amiloide ATTR-F64S estratta dal tessuto cutaneo di un paziente vivente. Crediti: UNIGE…
Sindrome di Williams-Beuren: i cambiamenti enzimatici precoci potrebbero essere la chiave per i trattamenti futuri
Sindrome di Williams-Beuren-immagine:rappresentazione schematica del modello operativo. Crediti: Nature Cardiovascular Research (2026). La sindrome di Williams-Beuren è una rara malattia congenita in…
Anemia di Fanconi: perché il metabolismo è importante
Anemia di Fanconi-immagine: l’abstract grafico descrive come l’anemia di Fanconi, una rara malattia genetica che aumenta drasticamente il rischio di…
Teleangectasia emorragica ereditaria: nuovo farmaco mostra risultati promettenti
Teleangectasia emorragica-immagine credit public domain. La teleangectasia emorragica ereditaria (HHT) è la seconda malattia emorragica ereditaria più comune al mondo,…
Atassia cerebellare ad esordio tardivo: scoperta una via genetica
Atassia cerebellare-immagine Credito: Università di Montreal. Un’anomalia nel cervello in via di sviluppo potrebbe spiegare le difficoltà motorie che si…
Malattia renale C3G: nuovo trattamento è il primo a colpire la causa sottostante
Malattia renale-immagine credit public domain. I ricercatori di Newcastle hanno svelato il primo trattamento che agisce sulla causa sottostante di…
Sindrome di Barth: la FDA concede l’approvazione accelerata per il primo trattamento
Sindrome di Barth-immagine credit public domain. La Food and Drug Administration statunitense ha concesso l’approvazione accelerata al farmaco Forzinity (elamipretide)…
Malattia multiorgano: risolvoto un mistero medico
Malattia multiorgano-Immagine: fibroblasti cutanei in un individuo sano (a sinistra) e fibroblasti cutanei con lisosomi ingrossati e accumulo di colesterolo…
Atassia-telangiectasia: trattamento con grasso liquido offre speranza
Atassia-telangiectasia:-Immagine: la trieptanoina come agente anaplerotico che alimenta il ciclo degli acidi tricarbossilici (TCA). Questo schema illustra il metabolismo della…
Sindrome di Rett: riattivazione dei geni silenti offre speranza
Sindrome di Rett-Iimmagine Credit public domain. I ricercatori, guidati da Sanchita Bhatnagar, ricercatrice dell’UC Davis Health, hanno sviluppato una promettente…
Leucodistrofia: gene TMEM63A collegato ai difetti della mielina cerebrale
Leucodistrofia-Immagine: questa immagine mostra cellule cerebrali chiamate oligodendrociti – il rivestimento protettivo che circonda le fibre nervose nel cervello e…
Omocistinuria classica: identificati i meccanismi chiave
Omocistinuria-Immagine: struttura 3D di HsCBS. (In alto) Rappresentazione schematica dell’organizzazione del dominio HsCBS. Il sito di legame dell’eme è mostrato…