Varianti genetiche rare predispongono a morte cardiaca improvvisa

morte cardiaca improvvisa

La morte cardiaca improvvisa colpisce 220.000 adulti negli Stati Uniti ogni anno, la maggior parte dei quali non ha sintomi precedenti di un problema cardiaco. I ricercatori del Massachusetts General Hospital (MGH), Broad Institute of MIT e Harvard, hanno identificato rare varianti di DNA che aumentano sostanzialmente il rischio di morte cardiaca improvvisa e hanno gettato le basi per identificare le persone che potrebbero beneficiare delle strategie di prevenzione prima di manifestare i sintomi.

Gli scienziati hanno anche determinato che tali varianti sono presenti in circa l’1% degli adulti asintomatici, corrispondenti a 3 milioni di persone negli Stati Uniti.

I risultati dello studio sono presentati alle sessioni scientifiche dell’American Heart Association e pubblicati sul Journal of American College of Cardiology.

Gli autori dello studio hanno eseguito il sequenziamento genico in 600 casi di morte cardiaca improvvisa ad esordio nell’età adulta e 600 controlli che sono rimasti sani – il più grande studio di questo tipo condotto fino ad oggi e il primo a utilizzare un gruppo di controllo. Un genetista clinico ha esaminato tutte le varianti di DNA identificate, classificandone 15 come varianti patogene clinicamente importanti.

Vedi anche, Cardiomiopatia ipertrofica: scoperto potenziale trattamento per la morte cardiaca improvvisa.

“Sorprendentemente, tutte e 15 queste varianti patogene si sono verificate in casi di morte cardiaca improvvisa“, ha dichiarato l’autore principale dello studio Amit V. Khera, MD, cardiologo e Direttore associato dell’unità di medicina di precisione presso il MGH Center for Genomic Medicine e il the Broad Institute’s Cardiovascular Disease Initiative. La prevalenza di una variante patogena è risultata essere del 2,5 percento nei casi di morte improvvisa e dello 0 percento nei controlli.

Successivamente, i ricercatori hanno studiato i geni di 4.525 adulti di mezza età senza alcun segno di malattie cardiache, scoprendo che 41 (0,9 per cento) erano portatori di una variante patogena. Questi individui sono stati seguiti per oltre 14 anni e coloro che hanno ereditato una variante patogena avevano un rischio più che triplicato di morire per cause cardiovascolari.

“Nella mia pratica clinica, incontro spesso famiglie devastate da una morte improvvisa e inaspettata. Questa scoperta indica che i test genetici – se resi ampiamente disponibili – possono fornire un modo per identificare gli individui ad alto rischio. Se identificati, noi abbiamo una varietà di approcci dimostrati per prevenire l’insorgenza della malattia nella pratica clinica di routine “, ha affermato Khera.

Oltre a Khera, il team di ricerca è stato co-guidato da Sekar Kathiresan, MD, CEO di Verve Therapeutics; Anthony Philippakis, MD, Ph.D., cardiologo e Direttore dei dati presso il Broad Institute; e Christine Albert, MD, cattedra di cardiologia presso lo Smidt Heart Institute di Cedars-Sinai.

Sulla base di questi risultati, Khera e colleghi hanno in programma di condurre test di sequenziamento genetico per migliaia di pazienti adulti presso MGH e ospedali affiliati che si sono offerti volontari per un programma di ricerca progettato per comprendere in che modo i fattori genetici e ambientali influiscono sul rischio di malattie importanti. Mirano a trovare l’1 percento delle persone con rare varianti genetiche legate alle malattie cardiache e offrono programmi di prevenzione su misura in un programma di genetica cardiovascolare o in una nuova clinica di genomica preventiva MGH di cui Khera è co-leader.

“La nostra speranza è di consentire ai nostri pazienti di comprendere meglio, prevedere e prevenire i cattivi risultati sulla salute – in particolare tragedie irreversibili come la morte cardiaca improvvisa – utilizzando informazioni genetiche”, ha affermato Khera.

Fonte, Journal of American College of Cardiology (2019)


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