HomeSaluteCuore e circolazioneMorte cardiaca improvvisa: varianti genetiche implicate

Morte cardiaca improvvisa: varianti genetiche implicate

(Morte cardiaca improvvisa-Immagine Credit Public Domain).

Ben 450.000 americani muoiono ogni anno per morte cardiaca improvvisa e in poco più di un caso su dieci la causa rimane inspiegabile anche dopo un’autopsia. I ricercatori della University of Maryland School of Medicine (UMSOM) e i loro colleghi hanno scoperto che quasi il 20% dei pazienti con morte cardiaca improvvisa inspiegabile, la maggior parte dei quali aveva meno di 50 anni, portava varianti genetiche rare. Queste varianti probabilmente hanno aumentato il rischio di morte cardiaca improvvisa. In alcuni casi, la loro morte potrebbe essere stata prevenuta se i medici avessero saputo della loro predisposizione genetica alle malattie cardiache.

 I risultati dello studio sono stati pubblicati la scorsa settimana su JAMA Cardiology.

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“Lo screening genetico non viene utilizzato di routine in cardiologia e troppi pazienti muoiono ancora improvvisamente per una condizione cardiaca senza avere fattori di rischio precedentemente stabiliti. Dobbiamo fare di più”, ha affermato l’autore corrispondente dello studio Aloke Finn, MD, Clinical Professore Associato di Medicina presso UMSOM.

Vedi anche:Morte cardiaca improvvisa: possibile prevenirla

Per condurre lo studio, il Dottor Finn e i suoi colleghi hanno eseguito il sequenziamento genetico in 413 pazienti, che sono morti all’età di 41 anni in media, per insufficienza cardiaca improvvisa e inspiegabile. Quasi i due terzi del gruppo erano uomini e circa la metà erano afroamericani. Lo studio ha rilevato che il 18% dei pazienti che hanno avuto una morte improvvisa avevano geni precedentemente non rilevati associati a condizioni di aritmia o insufficienza cardiaca potenzialmente letali. Nessuno di coloro che portavano queste varianti genetiche era stato precedentemente diagnosticato con queste anomalie. I loro cuori sembravano normali dalle autopsie senza alcun segno di insufficienza cardiaca o blocchi significativi nelle loro arterie coronarie.

“Ciò che abbiamo trovato pone alcune domande importanti”, ha detto il Dottor Finn. “Dovremmo fare uno screening genetico di routine in coloro che hanno una storia familiare di morte cardiaca improvvisa inspiegabile?“. Tale screening potrebbe avere il potenziale per salvare vite umane. Attualmente non ci sono linee guida chiare su come monitorare o trattare i pazienti con queste varianti in assenza di malattia clinicamente rilevabile.

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I coautori della facoltà di studio di UMSOM includono Kristen Maloney, MS, Istruttore di medicina, Libin Wang, BM Ph.D., Assistant Professor of Medicine, Susie Hong, MD, Assistant Professor of Medicine, Anuj Gupta, MD, Associate Professor of Medicine , Linda Jeng, MD, Ph.D., Professore Associato Clinico di Medicina, Braxton Mitchell, Ph.D., Professore di Medicina, e Charles Hong, MD, Ph.D., il Melvin Sharoky, MD, Professore di Medicina.

“Questo è uno studio affascinante che fornisce nuove importanti informazioni sulle morti devastanti dovute a anomalie cardiache inspiegabili”, hanno affermato E. Albert Reece, MD, Ph.D., MBA, Vicepresidente esecutivo per gli affari medici, UM Baltimore e John Z. e Akiko K. Bowers Distinguished Professor e Dean, University of Maryland School of Medicine. “Sicuramente è necessaria una maggiore ricerca per affrontare questo urgente bisogno di salute e salvare vite umane in futuro”.

Fonte:JAMA Cardiology

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