HomeSaluteCervello e sistema nervosoEpilessia: studiare le cause della morte improvvisa

Epilessia: studiare le cause della morte improvvisa

(Epilessia-Immagine Credito: Pexels).

Un paziente su 1.000 con epilessia muore improvvisamente ogni anno. I ricercatori hanno confermato che alcune crisi di tipo grave (crisi convulsive generalizzate – GCS) sono il fattore di rischio più consistente per la morte improvvisa inaspettata nell’epilessia (SUDEP)Negli ultimi anni, la variabilità della frequenza cardiaca (HRV) è stata studiata come potenziale biomarcatore per identificare i pazienti a maggior rischio di SUDEP, nei quali potrebbero essere effettuati interventi specifici per prevenire la morte improvvisa

Un team multidisciplinare di ricercatori del Centro Hospitalar Universitário de São João e dell’INESC TEC—Institute for Systems and Computer Engineering, Technology and Science, in Portogallo, ha condotto studi su questo argomento.

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Immagina di essere seduto nel tuo salotto, con la tua famiglia o i tuoi amici, guardando il tuo programma preferito. Improvvisamente, sembra che tu perda coscienza. Tutti i muscoli del tuo corpo iniziano a contrarsi e il tuo corpo si irrigidisce rapidamente come una tavola di legno. Cadi a terra perché non riesci più a sederti. Tutti iniziano a chiedersi cosa ti sta succedendo, preoccupati. Poco dopo, le tue membra si muovono in modo incontrollabile. Alla fine, riprendi coscienza e non ricordi più cosa è successo. Ecco come può apparire un attacco di epilessia.

Cos’è l’epilessia?

L‘epilessia è una condizione neurologica comune che colpisce il cervello, generalmente nota per le convulsioni che provoca. Secondo l’Organizzazione Mondiale della Sanità (OMS), circa 50 milioni di persone nel mondo soffrono di epilessia, la maggior parte delle quali vive in paesi a basso e medio reddito. Se alcuni pazienti con epilessia possono ridurre il numero e la gravità delle crisi con i farmaci, altri non sembrano migliorare nel corso degli anni. A questi ultimi viene solitamente diagnosticata un’epilessia refrattaria o resistente ai farmaci. Poiché il farmaco non è efficace, questi pazienti con epilessia refrattaria sono quelli le cui crisi sono più frequenti e gravi.

Esistono molti tipi di crisi epilettiche. Come affermato dalla Epilepsy Foundation, le crisi possono essere classificate in base alla misura in cui il cervello è interessato. Quelle che colpiscono un’area in un lato del cervello sono chiamate “crisi epilettiche ad esordio focale” al contrario di “crisi epilettiche generalizzate” che tipicamente colpiscono entrambi i lati del cervello contemporaneamente. Ma anche le crisi focali possono generalizzare in modo secondario. Chiamiamo crisi convulsive generalizzate (GCS) quelle che generalizzano, indipendentemente dal fatto che abbiano un esordio focale o generalizzato. Questa è la categoria di sequestri in cui si sono addentrati i ricercatori portoghesi.

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Le crisi epilettiche più gravi

Il primo studio del team portoghese intitolato “Variabilità della frequenza cardiaca nei pazienti con epilessia refrattaria: l’influenza delle crisi convulsive generalizzate” si è concentrato sulla GCS. Questi sono caratterizzati dall’irrigidimento di tutti i muscoli del corpo (tonico) e dal rapido movimento di braccia e gambe (clonico). Il team ha studiato i cambiamenti cardiaci nei pazienti con epilessia refrattaria, confrontando successivamente i risultati con la popolazione generale.

“Abbiamo valutato 121 pazienti e misurato i parametri di variabilità della frequenza cardiaca (HRV) di questi pazienti prima e dopo aver avuto un attacco. I pazienti con epilessia refrattaria hanno avuto una significativa riduzione dei parametri HRV rispetto a una popolazione sana“, ha affermato Maria Teresa Faria, Capo del Dipartimento di Medicina Nucleare del Centro Hospitalar Universitário de São João.

Vedi anche:Epilessia e autismo: come sono collegati?

HRV è la misura del tempo tra ogni battito cardiaco. A differenza di un metronomo, se un cuore umano batte 60 volte al minuto, non significa che batte esattamente ogni secondo. Questa variazione è considerata buona perché significa che il tuo cuore può rispondere al sistema nervoso autonomo, essendo pronto per aumentare o diminuire la frequenza cardiaca secondo necessità.

Poiché la GCS è uno dei tipi più gravi di crisi, i ricercatori hanno voluto confermare con un altro studio (“Il tipo di crisi influenza la variabilità della frequenza cardiaca?“) che queste crisi influiscono sui parametri HRV più di altri tipi di crisi e, di conseguenza, potrebbero significare un aumento del rischio di SUDEP. “Gli studi che confrontano le alterazioni di GCS e non-GCS sono limitati. La risposta autonomica varia da un paziente all’altro, motivo per cui abbiamo studiato solo pazienti che presentavano entrambi i tipi di crisi”, ha affermato il medico. Come anticipato, i risultati hanno indicato che le crisi GCS, rispetto ad altri tipi di crisi, hanno un effetto maggiore sulla funzione cardiaca autonomica, che può essere associata ad un aumentato rischio di SUDEP.

Maggiore rischio di morte improvvisa

Se GCS può abbassare i parametri HRV e sapendo che un HRV basso è associato a un rischio maggiore di morte improvvisa in molte altre malattie, il monitoraggio dell’HRV potrebbe essere un modo per identificare quali pazienti con epilessia sono a maggior rischio di SUDEP. “Il monitoraggio dell’HRV non è stato ancora incluso dai neurologi come procedura di follow-up, ma i pazienti con più cambiamenti dell’HRV possono avere un rischio maggiore di SUDEP”, ha aggiunto Maria Teresa Faria.

La ricerca ha fatto molta strada nella valutazione di questi pazienti; tuttavia, ci sono ancora molti dati da sviluppare. “Disponiamo di dati che ci consentono di monitorare HRV e specifici biomarcatori sierici analitici cardiaci. Potremo verificare se le variazioni di un parametro dipendono o meno da un altro, permettendoci così di capire se SUDEP ha una causa multifattoriale o meno”, ha affermato Maria Teresa Faria.

L’analisi dei dati è un fattore chiave per rilevare i cambiamenti nei parametri HRV, e questo è stato fatto dagli ingegneri di INESC TEC. “Abbiamo sviluppato sistemi e algoritmi avanzati per l’analisi HRV (alcuni brevettati) che abbiamo utilizzato in questa collaborazione con il Centro Hospitalar Universitário de São João. Con questa tecnologia, potremmo supportare quantitativamente l’ipotesi che GCS inducono parametri HRV più bassi, e quindi più bassi tono vago associati a un rischio più elevato di morte improvvisa“, ha affermato Susana Rodrigues, co-autrice e ricercatrice presso INESC TEC.

Capire se un paziente con epilessia ha un aumentato rischio di SUDEP ha evidenti vantaggi. Il SUDEP è molto probabilmente causato da molti fattori e sono necessarie ulteriori ricerche per identificare tali fattori e prevenire decessi improvvisi nei pazienti con epilessia.

Fonte:Ricerca sull’epilessia

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