HomeSaluteLa carenza di coenzima Q10 causa una rara malattia mitocondriale

La carenza di coenzima Q10 causa una rara malattia mitocondriale

Foto: Marta Luna è un ricercatore presso il laboratorio dell’Università di Granada, Centro per la Ricerca Biomedica. Credit: UGR divulga

Un nuovo studio, condotto dai ricercatori dell’Università di Granada, ha fornito nuovi dati sul coenzima Q10 ( CoQ10), una molecola che viene sintetizzata all’interno dell’organismo stesso e che svolge funzioni essenziali per il metabolismo cellulare.

Alcune delle funzioni più note di questo coenzima includono il suo ruolo nella produzione di enrgia per la cellula e la sua capacità antiossidante.

Questo studio apre la strada, in un futuro non troppo lontano, allo sviluppo di strumenti per modulare la sintesi di Q10 nelle cellule umane, secondo le necessità metaboliche. Ciò sarà particolarmente importante per il trattamento di malattie causate da deficienze primarie e secondarie di Q10. Sono stati descritti casi umani in cui la carenza di Q10 può essere attribuita a difetti nella via biosintetica che provoca una sindrome con un quadro clinico eterogeneo.

Alla carenza di Q10 è attribuita una malattia mitocondriale rara che colpisce soprattutto i bambini. I dettagli di questa via biosintetica non sono ancora pienamente conosciuti poichè ci sono proteine coinvolte nel percorso, la cui funzione o è sconosciuta o non è stata pienamente dimostrata.

Una di queste proteine è CoQ9. Nel 2013, il gruppo di ricerca ha dimostrato che essa è una essenziale nella biosintesi del coenzima CoQ10 e che regola in modo specifico la proteina CoQ7, un enzima con attività idrossilasi che catalizza uno dei passi intermedi per la sintesi di CoQ10.

Questo studio, guidato dal Dr.Davide J.Pagliarini della University of Wisconsin-Madison in collaborazione con il team del Dr. Liang Tong dell’ Università della Columbia e con i ricercatori dell’Università di Granada, Marta Luna Sanchez e Luis Carlos Lopez Garcia, è stato recentemente pubblicato dalla rivista PNAS.

La ricerca dimostra dfinitivamente che la proteina CoQ9 regola l’enzima CoQ7.

Attraverso la cristallizzazione delle proteine umane ed esperimenti condotti sui topi, lo studio dimostra che CoQ9 ha una struttura lipidi vincolante che conferisce alla proteina la capacità di fornire l’enzima CoQ7 come metabolita intermediario che viene utilizzato come substrato nella catalizzazione.

I risultati dello studio suggeriscono inoltre, che il meccanismo biosintetico di CoQ10 è organizzato come un complesso multiproteico con lo scopo di aumetare l’efficienza della sintesi e abilitare la sua regolazione.

Fonte: http://www.eurekalert.org/pub_releases/2015-02/uog-ndr020315.php

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