Cosa determina la durata della vita e in che misura la genetica influenza la vita delle persone?
Molti ricercatori hanno cercato di comprendere la longevità negli esseri umani e cosa si potrebbe fare per migliorarla. Tuttavia, questo è un argomento difficile da studiare perché la raccolta di dati sulla durata della vita umana richiede molto tempo e molti fattori diversi possono contribuire alla mortalità.
Una distinzione fondamentale è quella tra mortalità estrinseca (violenza, incidenti, infezioni, ecc.) e mortalità intrinseca dovuta a mutazioni genetiche e/o malattie legate all’invecchiamento. Shenhar et al . hanno analizzato oltre un secolo di dati provenienti da tre diverse coorti di gemelli scandinavi e hanno concluso che le attuali stime di ereditarietà della longevità sono di gran lunga troppo basse.
Tra la fine del XIX e l’inizio del XX secolo, quando queste coorti di studio sono nate, le cause estrinseche hanno giocato un ruolo importante nella mortalità, ma una volta escluse queste, la longevità sembra essere ereditabile per circa il 50%, in modo simile a molti altri tratti. —Yevgeniya Nusinovich. Per molti anni, gli scienziati hanno creduto che il contributo genetico alla durata della vita umana fosse relativamente modesto rispetto ad altri tratti biologici.
Le stime precedenti collocavano l’ereditarietà della durata della vita intorno al 20-25%, e alcuni studi più recenti su larga scala suggerivano che potesse essere persino inferiore, in alcuni casi al di sotto del 10%.
Un nuovo studio del Weizmann Institute of Science mette ora in discussione questa visione. La ricerca, pubblicata sulla rivista Science, riporta che le differenze genetiche potrebbero spiegare circa la metà della variabilità nella durata della vita umana. Questa stima è più del doppio di molti calcoli precedenti. Il lavoro è stato condotto da Ben Shenhar nel laboratorio del Professor Uri Alon del Dipartimento di Biologia Cellulare Molecolare del Weizmann Institute.
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La mortalità nascosta ha mascherato gli effetti genetici
Per studiare più a fondo l’influenza genetica sulla durata della vita, i ricercatori hanno analizzato tre importanti registri di gemelli provenienti da Svezia e Danimarca. Questi database includevano coppie di gemelli cresciuti insieme, nonché, per la prima volta in questo tipo di analisi, gemelli cresciuti in famiglie diverse. Gli studi sui gemelli sono particolarmente utili per esaminare l’ereditarietà perché i gemelli identici condividono lo stesso DNA, consentendo agli scienziati di confrontare le influenze genetiche e ambientali sui tratti.
Il team ha scoperto che le stime precedenti erano probabilmente distorte da quella che gli scienziati chiamano mortalità estrinseca. Questa include i decessi causati da fattori esterni come incidenti, malattie infettive e rischi ambientali. Quando si verificano questi tipi di decessi, possono oscurare i processi biologici legati all’invecchiamento.
I set di dati precedenti non includevano informazioni sulla causa di morte, il che rendeva difficile per i ricercatori distinguere i decessi legati all’invecchiamento da quelli causati da eventi esterni. Per superare questo problema, il team ha ideato un nuovo approccio analitico che combina la modellazione statistica con simulazioni matematiche di “gemelli virtuali”. Questo quadro ha permesso loro di distinguere i decessi associati all’invecchiamento biologico da quelli causati da fattori estrinseci. L’analisi rivista ha rivelato un’influenza genetica sulla durata della vita molto più forte di quanto suggerito dagli studi precedenti. I risultati sono inoltre in linea con i livelli di ereditarietà osservati in molti altri tratti umani complessi e con i risultati riportati nella ricerca sugli animali.
Un forte segnale genetico ridefinisce la ricerca sull’invecchiamento
Questa scoperta potrebbe avere importanti implicazioni sia per la ricerca sull’invecchiamento che per la salute pubblica.
“Per molti anni, si è pensato che la durata della vita umana fosse determinata quasi interamente da fattori non genetici, il che ha generato un notevole scetticismo sul ruolo della genetica nell’invecchiamento e sulla fattibilità di identificare i determinanti genetici della longevità“, afferma Shenhar. “Al contrario, se l’ereditarietà è elevata, come abbiamo dimostrato, ciò crea un incentivo a ricercare varianti genetiche che prolunghino la durata della vita, al fine di comprendere la biologia dell’invecchiamento e, potenzialmente, di affrontarlo terapeuticamente“.
Riferimento: Science
La ricerca del Professor Uri Alon è finanziata dal Sagol Institute for Longevity Research, dal Knell Family Institute for Artificial Intelligence, dal Moross Integrated Cancer Center, dal David and Fela Shapell Family Center for Genetic Disorders Research, dallo Zuckerman STEM Leadership Program e dalla Rising Tide Foundation.