HomeSaluteMalattie metaboliche congenite: nuova speranza di trattamento

Malattie metaboliche congenite: nuova speranza di trattamento

Immagine: Credito: © Kittiphan / Fotolia.

Un nuovo studio dell’Università di Tel Aviv suggerisce che c’è speranza di trattare alcune malattie metaboliche congenite, una speranza trovata nel tè verde e nel vino rosso.

Una nuova ricerca condotta dall’Università di Tel Aviv, rileva che alcuni composti presenti naturalmente nel tè verde e nel vino rosso possono bloccare la formazione di metaboliti tossici. 

La maggior parte delle persone con disturbi metabolici ereditari nascono con un gene difettoso che provoca una carenza enzimatica critica. In assenza di una cura, molti pazienti con disordini metabolici congeniti devono seguire una dieta severa ed esigente per tutta la vita.

La ricerca, che è stata condotta dal Prof. Ehud Gazit della Facoltà di scienze della vita alla TAU e dal suo dottorando Shira Shaham-Niv, è stata pubblicata nella rivista del gruppo Nature Communications, Chemistry.

I ricercatori hanno preso in considerazione due composti: (1) epigallocatechina gallato, noto come EGCG, presente naturalmente nel tè verde che ha attirato l’attenzione della comunità medica per i suoi potenziali benefici per la salute; e (2) acido tannico, presente nel vino rosso che è noto per prevenire la formazione di strutture amiloidi tossiche che causano disturbi neurodegenerativi come il morbo di Alzheimer e il morbo di Parkinson.

( Vedi anche:Il resveratrolo aiuta a prevenire le malattie metaboliche).

“Nel caso di malattie metaboliche congenite, il corpo non produce un enzima metabolico vitale”, ha detto Shaham-Niv. “Di conseguenza, i metaboliti – sostanze che sono, tra le altre cose, gli elementi costitutivi del DNA e delle proteine ​​- si accumulano nel corpo: tale accumulo incontrollato è tossico e può causare gravi disturbi mentali e dello sviluppo.

“Il nostro nuovo studio dimostra ancora una volta la capacità della natura di produrre il miglior candidato farmaco per trattare alcune delle peggiori malattie umane”., ha detto il ricercatore.

Collettivamente, questo gruppo di disturbi costituisce una parte significativa delle malattie genetiche pediatriche. La malattia fenilchetonuria (PKU), che produce l’aggregazione del metabolita fenilalanina, è una malattia metabolica congenita comune. I neonati con PKU devono seguire una dieta rigida priva di fenilalanina per il resto della loro vita. Se non lo fanno, potrebbero affrontare gravi problemi di sviluppo debilitanti.

“Ma questo è un compito incredibilmente difficile, dal momento che la fenilalanina si trova nella maggior parte dei prodotti alimentari che consumiamo”, ha detto Shaham-Niv.

La nuova ricerca si basa su due precedenti studi condotti presso il laboratorio TAU dal Prof. Gazit. Nel primo studio, è stato dimostrato che la fenilalanina è in grado di autoassemblarsi e di formare strutture amiloidi come quelle osservate nell’Alzheimer, nel Parkinson e in altre malattie neurodegenerative. Nel secondo studio, di Shaham-Niv, è stato anche dimostrato che altri metaboliti che si accumulano in altre malattie congenite del metabolismo subiscono processi di auto-assemblaggio e formano aggregati di amiloide tossici.

“Entrambi gli studi hanno portato a una revisione della comprensione da parte della comunità di ricerca delle malattie metaboliche”, ha detto Shaham-Niv. “Nel nostro nuovo studio, abbiamo esaminato se le molecole identificate in studi precedenti sulla malattia di Alzheimer e altre malattie amiloidi, che sono note per inibire la formazione di aggregati amiloidi, potrebbero anche aiutare a contrastare il processo di formazione dei metaboliti nelle malattie metaboliche”.

La nuova ricerca si è concentrata su EGCG e acido tannico utilizzando provette e sistemi di cellule in coltura. Le due sostanze sono state testate su tre metaboliti correlati a tre malattie metaboliche innate: l’adenina, la tirosina cumulativa e la fenilalanina. I risultati sono stati promettenti. Sia l’acido tannico che l’EGCG erano efficaci nel bloccare la formazione di strutture amiloidi tossiche. I ricercatori hanno anche usato simulazioni al computer per verificare il meccanismo che guida i composti.

“Stiamo entrando in una nuova era di comprensione del ruolo e dell’importanza dei metaboliti in varie malattie, tra cui malattie metaboliche, malattie neurodegenerative e persino il cancro“, ha concluso Shaham-Niv. “Gli strumenti che abbiamo sviluppato sono innovativi e hanno un enorme potenziale per aiutare una vasta gamma di pazienti in futuro”.

Fonte: Chemistry

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