HomeSaluteTumoriIl cancro del colon-retto non aspetta: i test di metilazione del DNA...

Il cancro del colon-retto non aspetta: i test di metilazione del DNA facilitano il trattamento precoce

Cancro del colon-retto-Immagine Credit:ShutterStock/Kateryna Kon
In questa intervista, Yantao Li e Zhe Wang, Direttore dei prodotti per lo screening precoce del cancro e Direttore di oncologia presso BGI Genomics, parlano a NewsMedical del cancro del colon-retto (CRC), spiegando perché le incidenze sono importanti e l’importanza dello screening. 
Cos’è il cancro del colon-retto (CRC)?

Yantao Li:  Il cancro del colon-retto è una malattia in cui le cellule del colon o del retto crescono senza controllo. A volte è chiamato cancro al colon in breve. Il colon è l’intestino crasso; il retto è il passaggio che collega il colon all’ano. A volte escrescenze anomale, chiamate polipi, si formano nel colon o nel retto. Nel tempo, alcuni polipi possono trasformarsi in cancro.

Può spiegare l’impatto globale di questa forma di cancro? 

Yantao Li:  Essendo il terzo tumore maligno più comune e il secondo tumore più mortale, il carcinoma del colon-retto (CRC) ha provocato circa 1,9 milioni di casi di incidenza e 0,9 milioni di decessi in tutto il mondo nel 2020. Nel 2020, il CRC ha rappresentato il 10% dell’incidenza globale del cancro e il 9,4 % di decessi per cancro, appena inferiore al cancro ai polmoni, che comprende il 18% dei decessi. Si prevede che il numero globale di nuovi casi di CRC raggiungerà i 3,2 milioni nel 2040, in base alla proiezione dell’invecchiamento, della crescita della popolazione e dello sviluppo umano.

Credito immagine: genomica BGI
Perché i tassi di incidenza di CRC sono in aumento? 

Yantao Li:  L’aumento dell’incidenza di CRC è principalmente attribuito all’elevata esposizione a fattori di rischio ambientale derivanti dallo spostamento dello stile di vita e della dieta verso l’occidentalizzazione (ad esempio, obesità, inattività fisica, diete povere, consumo di alcol e fumo). In quanto tale, l’onere del CRC si sta spostando verso i paesi a basso e medio reddito man mano che diventano occidentalizzati.

Inoltre, i tassi di incidenza del CRC stanno aumentando in modo univoco nei giovani adulti nei paesi ad alto reddito (Germania, Stati Uniti, Australia, Canada, Nuova Zelanda, Regno Unito, Danimarca, Slovenia e Svezia) in Nord America, Europa e Oceania, dove i tassi negli adulti più anziani sono stabili o in calo.

Quali aree del globo sono maggiormente colpite dal cancro del colon-retto? 

Yantao Li:  A livello nazionale, Ungheria, Slovacchia, Norvegia, Paesi Bassi e Danimarca hanno i più alti tassi di incidenza standardizzati per età, con tassi di 45,3, 43,9, 41,9, 41,0 e 40,9 casi per 100.000 persone, rispettivamente, in 2020.

Cina e Stati Uniti hanno il numero stimato più alto di nuovi casi di CRC nel 2020. Inoltre, anche la Federazione Russa, India, Germania, Brasile, Regno Unito, Italia e Francia sono tra i primi 10 paesi con i casi di incidenza più elevati di CRC nel 2020.

Perché lo screening CRC è così importante?

Yantao Li:  Le prime fasi del cancro del colon-retto di solito non presentano sintomi. I sintomi tendono ad apparire con la progressione del cancro. Molti tumori del colon-retto possono essere prevenuti attraverso uno screening regolare. Lo screening può trovare polipi precancerosi – escrescenze anormali nel colon o nel retto – in modo che possano essere rimossi prima che si trasformino in cancro.

Credito immagine: genomica BGI

Lo screening è importante perché, se diagnosticato precocemente, il cancro del colon-retto è altamente curabile. Se il cancro del colon-retto viene rilevato precocemente, il tasso di sopravvivenza relativa a cinque anni dei pazienti può raggiungere il 90%. Viceversa, se al momento della scoperta è allo stadio IV, il tasso di sopravvivenza a cinque anni sarà solo del 10%. 

Chi dovrebbe eseguire lo screening per CRC?

Yantao Li:  Quando si tratta di iniziare lo screening CRC, le linee guida per gli individui possono differire da un paese all’altro. Secondo le linee guida per lo screening del CRC dell’American College of Gastroenterology, lo screening del CRC negli individui a rischio medio dovrebbe iniziare all’età di 45 anni. La maggior parte delle persone dovrebbe iniziare lo screening per il cancro del colon-retto subito dopo aver compiuto 45 anni e continuare a sottoporsi a screening a intervalli regolari.

Tuttavia, potrebbe essere necessario sottoporsi al test prima dei 45 anni, o più spesso rispetto ad altre persone, se si hanno malattie infiammatorie intestinali come il morbo di Crohn o la colite ulcerosa, una storia personale o familiare di cancro del colon-retto o polipi del colon-retto o una sindrome genetica come come icona esterna della poliposi adenomatosa familiare (FAP) o cancro colorettale ereditario non poliposico (sindrome di Lynch).

Puoi spiegare alcuni degli attuali metodi di screening CRC?

Yantao Li:  Diversi test di screening possono essere utilizzati per trovare polipi o cancro del colon-retto, come test delle feci, sigmoidoscopia flessibile, colonografia TC e colonscopia. Se il risultato del test è positivo o anormale su alcuni test di screening (test delle feci, sigmoidoscopia flessibile e colonografia TC), è necessario un test di colonscopia diagnosticato per completare il processo di screening.

Che cos’è il test di metilazione del DNA in relazione allo screening del CRC? 

Zhe Wang:  La metilazione del DNA si riferisce al legame covalente di un gruppo metilico nella posizione 5 C della citosina del dinucleotide CpG nel genoma sotto l’azione della DNA metiltransferasi.

Il cancro del colon-retto (CRC) deriva dall’accumulo di alterazioni genetiche ed epigenetiche. La metilazione del DNA è uno degli eventi epigenetici più importanti che si verificano durante le prime fasi di tale trasformazione oncogenica. Lo stato di metilazione di alcuni geni è significativamente diverso nei pazienti con cancro del colon-retto e negli individui sani.

Cosa rende unico il test di metilazione del DNA offerto da COLOTECT TM ?

Zhe Wang: I biomarcatori di metilazione del DNA di COLOTECT TM sono sviluppati sulla base dei risultati del sequenziamento del bisolfito dell’intero genoma del cancro del colon-retto.

Credito video: Genomica BGI
Chi può condurre uno di questi test e quanto è facile da usare?

Zhe Wang: COLOTECT TM si applica a tutte le persone di età compresa tra 40 e 75 anni che necessitano di screening per il cancro del colon-retto.

COLOTECT TM può essere completato nel comfort della propria casa e non richiede una preparazione speciale, modifiche dietetiche o farmacologiche, sedazione o assenza dal lavoro. Quindi i campioni possono essere spediti direttamente ai laboratori.

Vedi anche:Farmaco degli anni 60 potrebbe curare il cancro del colon

Puoi spiegare la procedura di analisi del campione e in che modo ciò porta a un risultato accurato del test?

Zhe Wang: Il kit di raccolta campioni COLOTECT TM 3.0 contiene due provette per campioni, una per ciascuno dei due diversi test.

Un test consiste nell’estrazione del DNA da uno dei campioni di feci e nel rilevamento di biomarcatori di metilazione del DNA per il cancro del colon-retto e/o lesioni precancerose avanzate. L’altro test è un test immunochimico fecale (FIT), che rileva l’emoglobina fecale dall’altro dei campioni di feci. ‍

La combinazione di metilazione del DNA e biomarcatori proteici significa che COLOTECT TM 3.0 ha una sensibilità migliore rispetto a FIT per CRC e lesioni precancerose avanzate. COLOTECT TM 3.0 ha una sensibilità del 96,08% per il CRC e una specificità dell’88,7% per la misurazione degli adenomi non avanzati. Quando si tratta di rilevare pazienti con lesioni precancerose avanzate, la sensibilità è del 52,5%.

Quanto è difficile incoraggiare il pubblico in generale a non essere imbarazzato dai test CRC?

Zhe Wang: I programmi di screening CRC sono stati implementati in vari paesi. Tuttavia, il tasso di partecipazione rimane deludentemente basso. Alcune persone incontrano ostacoli dopo aver deciso di partecipare allo screening del cancro del colon-retto e aver ricevuto un FIT positivo e possono decidere di non sottoporsi a ulteriori test (di solito colonscopia).

Lo screening e il rilevamento del CRC e delle lesioni precancerose sono importanti per migliorare la diagnosi e i tassi di sopravvivenza dei pazienti con CRC. COLOTECT TM 3.0 aveva una sensibilità del 96,08% per CRC. Nel rilevare pazienti con lesioni precancerose avanzate, la sensibilità è stata del 52,5% per COLOTECT TM 3.0, che è risultata superiore a FIT, con una sensibilità del 22,5%.

COLOTECT TM può aiutare a combattere l’aumento dei tassi di CRC nei paesi in via di sviluppo? 

Zhe Wang: Nei paesi in via di sviluppo, la spesa sanitaria è relativamente bassa. COLOTECT TM può essere utilizzato come test delle feci accurato ed economico per lo screening primario, che può aiutare a migliorare il tasso di compliance, individuare con precisione quei pazienti ad alto rischio per ulteriori diagnosi colonscopiche e massimizzare l’uso di risorse sanitarie limitate. 

Inoltre, COLOTECT TM ha testato oltre 400.000 persone in Cina, e BGI ha molta esperienza nell’organizzazione, mobilitazione ed educazione dei programmi di screening CRC, che possono aiutare a implementare il programma CRC nei paesi in via di sviluppo. 

Fonte:NewsMedical

Newsletter

Tutti i contenuti di medimagazine ogni giorno sulla tua mail

Articoli correlati

In primo piano