Identificate varianti genetiche che possono prevedere il rischio di glaucoma

0
37

Uno studio condotto da scienziati del King’s College di Londra, University College London, Massachusetts Eye and Ear e Harvard Medical School ha identificato 133 varianti genetiche che potrebbero aiutare a prevedere il rischio di sviluppare il glaucoma, la principale causa mondiale di cecità incurabile.

La ricerca rappresenta un importante passo avanti nella lotta per affrontare questa condizione incurabile e degenerativa, che non ha praticamente alcun sintomo nelle fasi iniziali e colpisce 480.000 persone in Inghilterra e milioni in tutto il mondo e potrebbe aprire la strada a un programma di screening genetico.

Per comprendere meglio lo sviluppo del glaucoma, gli scienziati hanno studiato 140.000 persone tratte dalla Biobank britannica e dall’EPIC-Norfolk. Sono state effettuate letture della pressione oculare che sono state confrontate con un’analisi del DNA di ciascun paziente per valutare la probabilità di sviluppare la condizione. La pressione elevata negli occhi è il fattore di rischio più importante per il glaucoma e viene creata dal continuo rinnovamento di liquidi all’interno dell’occhio.

Confrontando i risultati del test della pressione con un’analisi genetica delle molte piccole variazioni comuni nel DNA che contribuiscono alla pressione oculare complessiva, il team è stato in grado di identificare 133 varianti genetiche nel DNA di coloro che avevano alta pressione e quindi erano a più alto rischio di sviluppare la condizione. Le variazioni genetiche erano in grado di prevedere il rischio futuro di sviluppare il glaucoma con un’accuratezza del 75%.

( Vedi anche:Nuovo trattamento per il glaucoma può alleviare i sintomi).

L’autore principale, il Dr. Pirro Hysi del King’s College di Londra, ha dichiarato: “Conoscere il profilo di rischio genetico di qualcuno potrebbe consentirci di prevedere quale rischio di glaucoma comporta in futuro”.

Il co-autore Dr. Anthony Khawaja del NIHR Biomedical Research Center del Moorfields Eye Hospital NHS Foundation Trust e dell’UCL Institute of Ophthalmology, ha dichiarato: “Con questa nuova conoscenza, siamo ora  in grado di prevedere il rischio di un individuo di sviluppare il glaucoma. I marcatori genetici predittivi potrebbero essere misurati fin dalla nascita, anche se il glaucoma si sviluppa più tardi nell’età adulta.

“Questi risultati ci aiutano a capire meglio i meccanismi precedentemente sconosciuti che causano questa malattia dannosa. Comprendendo come si sviluppa il glaucoma, possiamo, nel tempo, anticipare la curva della condizione e sostenere sia coloro che vivono con la malattia, sia coloro che possono svilupparla “.

La Dr.ssa Janey Wiggs, co-autrice del Massachusetts Eye and Ear e della Harvard Medical School, ha dichiarato: “Questo studio dimostra l’enorme potere di grandi set di dati che consentono di rilevare questi importanti fattori di rischio genetici. Il glaucoma rimane la principale causa di cecità incurabile nel mondo, ma la speranza è che questo importante pezzo di ricerca possa aiutare milioni di persone portando a diagnosi più rapide e accurate in futuro”.

Non ci sono praticamente sintomi di glaucoma nelle prime fasi e nessun dolore è associato ad un aumento della pressione oculare. La perdita della vista inizia con la perdita della visione periferica, sebbene ciò possa passare inosservato poiché i malati possono compensare inconsciamente questa perdita, girando la testa da un lato e non notando nulla finché la visione significativa non viene persa.

Fonte: Nature