Fibrosi epatica, una variante genetica potrebbe ridurre la necessità di trapianti di fegato

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Immagine, primo autore Dr. Rasha El Sharkawy. Credit: The Westmead Institute for Medical Research.

Un nuovo studio del Westmead Institute for Medical Research ha identificato una variante genetica associata a fibrosi epatica (cicatrizzazione) nei pazienti con epatite C cronica. Questo risultato è un passo verso la riduzione del numero di pazienti che richiedono trapianti di fegato.

I ricercatori hanno studiato il ruolo e i meccanismi di una variazione genetica nel gene MICA, un gene che he entra in gioco quando le cellule sono danneggiate.

Il team di ricerca è stato in grado di dimostrare che, in 1.689 pazienti con epatite C cronica, la variante del gene MICA rs2596542 è associata alla progressione e alla gravità della fibrosi epatica.

I ricercatori ritengono che ciò si verifichi perché rs2596542 innesca una risposta immunitaria che aumenta il tasso di fibrosi epatica in pazienti con infezione da epatite C cronica.

Il primo autore dello studio, la Dr.ssa Rasha El Sharkawy ha dichiarato: “Comprendere come e perché si verifica la fibrosi epatica è fondamentale per prevenire le complicazioni nelle persone a rischio. L‘epatite C cronica, la fibrosi epatica e il carcinoma epatocellulare (o HCC – la forma più comune di cancro del fegato primario) sono tutte condizioni gravi che sono strettamente collegate. L’epatite C cronica è un importante fattore di rischio per la cirrosi epatica (fibrosi epatica avanzata) e una delle principali cause di carcinoma epatocellulare in Australia. Le cicatrici epatiche e l’epatite cronica C sono entrambe condizioni che possono portare a un trapianto di fegato. Il tasso di fibrosi differisce da persona a persona, quindi la comprensione della genetica alla base della fibrosi epatica è fondamentale per la prevenzione. Ora che abbiamo identificato una variante genetica associata alla fibrosi epatica in persone con epatite C cronica, possiamo lavorare per indirizzare questa variante per identificare quali pazienti sono a maggior rischio di sviluppare la fibrosi epatica, oltre a creare misure preventive e nuove e migliori terapie”.

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Attualmente non ci sono trattamenti approvati per ridurre la fibrosi nel fegato. Il trapianto di fegato è l’unica ‘cura’ per i pazienti con malattia epatica allo stadio terminale.

“Ogni anno circa 339.000 persone muoiono a livello globale a causa dell’epatite C, per lo più da cirrosi e carcinoma epatocellulare“, ha detto il Dottor El Sharkawy. “Purtroppo ci sono più pazienti che hanno bisogno di un trapianto di fegato che donatori e non tutti i pazienti sono adatti al trapianto. Prevenire la progressione della fibrosi potrebbe ridurre il numero di pazienti che richiedono un trapianto di fegato. Identificando quali pazienti sono a maggior rischio di fibrosi, possiamo potenzialmente prevenire le complicanze della fibrosi. Ora possiamo anche studiare la variante del rischio come potenziale bersaglio per i trattamenti futuri, riducendo il numero complessivo di pazienti che vivono con complicanze epatiche “.

La  ricerca è stata pubblicata da Scientific Reports.


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