Una nuova ricerca ha dimostrato che Deflazacort corticosteroide è un trattamento sicuro ed efficace per la distrofia muscolare di Duchenne o DMD, un disordine neuromuscolare a trasmissione recessiva legata al cromosoma X caratterizzata da degenerazione progressiva dei muscoli scheletrici, lisci e cardiaci, che genera debolezza muscolare diffusa. I risultati dello studio, che appaiono questo mese sulla rivista Neurology, potrebbero aprire la strada al primo trattamento approvato negli Stati Uniti, per la malattia.
” Esistono limitate opzioni di trattamento per la distrofia muscolare di Duchenne e c’è attualmente, un disperato bisogno di terapie efficaci”, ha detto il neurologo Robert Griggs, della University of Rochester Medical Center (URMC) e autore principale dello studio. “Questo studio dimostra che Deflazacort può fornire un importante trattamento per ritardare la progressione della malattia”.
La distrofia muscolare di Duchenne (DMD) è una condizione che colpisce quasi esclusivamente gli uomini. La malattia è caratterizzata da debolezza muscolare che comincia ad apparire in giovane età e progredisce rapidamente portando a disabilità significativa.
( Vedi anche: Nuova scoperta cambia completamente la comprensione della distrofia muscolare di Duchenne).
I ragazzi affetti dalla distrofia muscolare di Duchenne mostrano inizialmente debolezza nelle gambe. I sintomi alla fine si diffondono ad altre parti del corpo, compreso il cuore e muscoli responsabili della respirazione causando grave disabilità. Si stima che circa 28.000 persone negli Stati Uniti soffrono di questa malattia.
Anche se non vi è attualmente alcun trattamento approvato per la DMD, il Prednisone corticosteroide viene spesso utilizzato per trattare la condizione. Diversi studi, a partire da una ricerca condotta da Griggs e dai suoi colleghi più di 20 anni fa, hanno dimostrato che l’uso quotidiano di corticosteroidi può aumentare la massa muscolare e rallentare la degenerazione muscolare nei pazienti DMD, prolungare la loro capacità di camminare e preservare la funzione respiratoria. Tuttavia, a molti pazienti negli Stati Uniti non vengono prescritti corticosteroidi, principalmente a causa dei loro effetti collaterali indesiderati causati dall’assunzione prolungata dei farmaci.
Anche se Deflazacort è stato approvato per l’uso in Europa e altrove per trattare la distrofia muscolare di Duchenne, il farmaco non è mai passato attraverso il processo di approvazione della FDA. Studi sul farmaco hanno dimostrato che è efficace e ha meno effetti collaterali rispetto ad altri corticosteroidi, (ossia meno associato ad aumento di peso).
Deflazacort è stato coinvolto in uno studio clinico di fase 3 negli Stati Uniti a metà degli anni 1990.Tuttavia, subito dopo che la sperimentazione era stata completata, l’azienda che sponsorizzava la ricerca ha perso interesse per il farmaco ed i risultati dello studio non sono mai stati pubblicati e quindi, gli sforzi per ottenere l’approvazione della FDA sono stati abbandonati.
Sotto la spinta dei pazienti e delle loro famiglie, Griggs e altri hanno trascorso decenni tentando di ottenere l’accesso ai dati dello studio originale. Negli anni successivi, un’altra società – Marathon Pharmaceuticals – ha acquisito i diritti di Deflazacort e ha iniziato una nuova battaglia per ottenere l’approvazione del farmaco dalla FDA. I ricercatori non sono mai stati in grado di ottenere i dati sulla sperimentazione clinica dallo sponsor originale e alla fine, hanno dovuto faticosamente ricostruire i risultati dello studio da informazioni raccolte in ogni sito di studio individuale. Questi dati costituiscono la base per il nuovo studio Neurology.
Lo studio, che ha coinvolto 196 pazienti affetti da distrofia muscolare di Duchenne, ha dimostrato che Deflazacort era sicuro per l’uso umano, ha conservato in modo efficace la forza muscolare ed è stato associato con un aumento di peso inferiore a Prednisone.
I dati dello studio sono le basi di due New Drug Applications attualmente pendente dinanzi alla FDA per l’uso del farmaco per il trattamento di DMD. Se approvato, Deflazacort sarà il primo farmaco approvato negli Stati Uniti per curare la malattia.
Griggs è anche a capo di un nuovo studio, denominato FOR DMS (Trovare il regime ottimale di corticosteroidi per la distrofia muscolare di Duchenne) che dovrà stabilire se il trattamento giornaliero con steroidi o un regime alternativo, è più efficace nel rallentare la progressione della malattia e affrontare la gestione di effetti collaterali.
La sperimentazione clinica, che valuterà Prednisone e Deflazacort, seguirà 200 pazienti per 3-5 anni.
Fonte: Rochester News
