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I ricercatori della Emory University School of Medicine hanno identificato 10 proteine del sangue che, se analizzate congiuntamente, possono distinguere le persone affette da sclerosi laterale amiotrofica (SLA) dagli individui sani con una precisione bilanciata di quasi il 98%. I risultati, pubblicati su Nature Communications, potrebbero aprire la strada a un esame del sangue che aiuti i medici a diagnosticare la SLA in fase precoce.
Attualmente non esiste un singolo test in grado di diagnosticare in modo definitivo la SLA e i pazienti spesso attendono quasi un anno dalla comparsa dei sintomi prima di ricevere una diagnosi. Uno strumento di screening basato su un esame del sangue potrebbe aiutare i medici a identificare i pazienti che necessitano di ulteriori valutazioni da parte di un neurologo o di un centro specializzato per la SLA, riducendo potenzialmente i ritardi nelle cure.
La SLA, nota anche come malattia di Lou Gehrig, è una malattia neurologica progressiva che colpisce le cellule nervose responsabili del movimento muscolare. I sintomi iniziali, tra cui debolezza muscolare, crampi e difficoltà a camminare, possono assomigliare a quelli di altre patologie, rendendo difficile il riconoscimento della malattia nelle sue fasi iniziali.
“La SLA è una malattia complessa e affidarsi a un singolo biomarcatore non permette di avere un quadro completo“, afferma Eleanor Thomas, MD, Ph.D., Prof.ssa assistente di neurologia presso la Emory University School of Medicine e co-responsabile dello studio. “Combinando proteine associate a diversi aspetti della malattia, tra cui il danno alle cellule nervose e l’infiammazione, siamo stati in grado di identificare la SLA con una precisione molto maggiore“.
Dieci proteine superano le prestazioni di un biomarcatore di punta
I ricercatori hanno analizzato centinaia di proteine in campioni di sangue prelevati da persone affette da SLA e da individui sani. Hanno identificato 10 proteine che, valutate congiuntamente, distinguevano i due gruppi con una precisione bilanciata di circa il 98%.
La combinazione ha ottenuto risultati nettamente migliori rispetto al neurofilamento leggero (NfL), un importante biomarcatore ematico per la SLA che può risultare elevato anche in altre patologie neurologiche.
I ricercatori di Emory hanno analizzato campioni di sangue di 632 persone affette da SLA e di 160 individui sani utilizzando una tecnologia altamente sensibile chiamata Nucleic Acid Linked Immuno-Sandwich Assay, o NULISA. Questa tecnologia è in grado di misurare quantità estremamente ridotte di proteine nel sangue, comprese quelle rilasciate quando le cellule nervose vengono danneggiate.
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La sua capacità di rilevare anche tracce minime di queste proteine è particolarmente importante per la ricerca sulla SLA, poiché alcuni degli indicatori più utili della malattia, come la NfL, si trovano nel sangue a livelli molto più bassi rispetto ad altre proteine comuni.
Una diagnosi precoce potrebbe accelerare l’accesso alle cure specialistiche
“Per i pazienti e le loro famiglie, il tempo impiegato nella ricerca di una diagnosi di SLA può essere incredibilmente difficile”, afferma Jonathan Glass, MD, Direttore dell’Emory ALS Center e co-responsabile dello studio. “Un esame del sangue che aiuti i medici a riconoscere la SLA precocemente potrebbe ridurre gli esami non necessari e consentire ai pazienti di accedere a cure e trattamenti specialistici molto prima“.
Una diagnosi precoce potrebbe inoltre dare ai pazienti più tempo per valutare le opzioni terapeutiche, partecipare a studi clinici e pianificare le proprie cure.
Ulteriori test devono distinguere condizioni simili
Sebbene i risultati siano incoraggianti, i ricercatori affermano che sono necessari ulteriori studi per determinare se il pannello proteico possa distinguere in modo affidabile la SLA da altre patologie neurologiche e neuromuscolari con sintomi simili.
“Il nostro obiettivo è trasformare questi risultati in uno strumento pratico che i medici possano utilizzare per riconoscere la SLA in fase precoce”, afferma Thomas. “C’è ancora del lavoro da fare, ma questo ci avvicina alla possibilità di abbreviare il percorso diagnostico per i pazienti e le loro famiglie”.
Fonte: Nature Communications