Immagine: Public Domain.
I ricercatori della Michigan State University hanno identificato un potenziale bersaglio genetico per il trattamento di una forma particolarmente dolorosa e invasiva di endometriosi.
“Lo studio, pubblicato su Cell Reports, potrebbe portare a trattamenti migliori per le donne che soffrono di forme gravi di endometriosi”, ha detto Mike Wilson, un borsista post-dottorato presso l’MSU College of Human Medicine. Wilson e Jake Reske, uno studente laureato nel programma MSU Genetics and Genome Sciences, sono i primi autori dello studio.
Vedi anche:Studio collega l’endometriosi ai cambiamenti del DNA
La loro ricerca si è concentrata su un tipo di endometriosi che si verifica nelle donne che hanno una mutazione in un gene chiamato ARID1A, che è legato alla forma più invasiva e dolorosa della malattia. “Quando ARID1A è mutato, i cosiddetti “super-potenziatori“, una parte del DNA che determina la funzione delle cellule, si scatenano”, ha detto Reske. “Ciò consente alle cellule che normalmente rivestono l’utero di formare impianti profondi al di fuori dell’utero e causare un forte dolore pelvico. Non ci sono ancora molte terapie non ormonali di successo per questa forma di endometriosi”, ha detto Reske.
In esperimenti di laboratorio, lui e Wilson hanno testato un farmaco che sembrava colpire i super potenziatori e fermare la diffusione dell’endometriosi. Un tale farmaco – parte di un nuovo tipo di trattamento chiamato “terapia epigenetica” che controlla il modo in cui i geni vengono espressi – potrebbe essere molto più efficace dei trattamenti attuali, tra cui la chirurgia, la terapia ormonale e la gestione del dolore.
L’endometriosi, in particolare quella associata alla mutazione ARID1A, può essere debilitante per molte donne, portando spesso alla sterilità.
“Può avere un serio impatto sulla qualità della vita delle donne e sulla loro capacità di avere una famiglia e un lavoro”, ha detto Ronald Chandler, assistente Professore di ostetricia, ginecologia e biologia riproduttiva, che ha supervisionato lo studio. “Questa condizione non è facile da trattare e può diventare resistente alla terapia ormonale. La cosa clinicamente più efficace che abbiamo scoperto è che prendere di mira i super potenziatori potrebbe essere un nuovo trattamento per questa forma profondamente invasiva della malattia”.
“Il farmaco che hanno studiato ha preso di mira una proteina nelle cellule chiamata P300, sopprimendo i super-potenziatori e compensando gli effetti della mutazione ARID1A”, ha detto Wilson. Lo stesso tipo di trattamento potrebbe essere utilizzato per trattare altre forme di endometriosi”.
“I ricercatori stanno già pianificando studi di follow-up per trovare altri farmaci che potrebbero colpire P300“, hanno detto Wilson e Reske.
Il team MSU ha collaborato con i ricercatori del Van Andel Institute, fornendo loro campioni di tessuto che gli scienziati VAI potevano analizzare con una macchina chiamata sequencer di nuova generazione.
Fonte:Cell Reports
