Nuovo trattamento per la forma comune di distrofia muscolare mostra risultati promettenti

Immagine: genetista medico Toshifumi Yokota ha guidato un gruppo di ricerca che ha creato un potenziale nuovo trattamento per una delle forme più comuni di distrofia muscolare. Credito di immagine: Università di Alberta.

Il team dell’Università di Alberta ha sviluppato una molecola sintetica che interrompe la produzione di proteine ​​tossiche che uccidono i muscoli nella distrofia muscolare.

I ricercatori hanno progettato un potenziale nuovo trattamento per una delle forme più comuni di distrofia muscolare, secondo un nuovo studio pubblicato negli  Atti della National Academy of Sciences.

Toshifumi Yokota, Professore di genetica medica all’Università di Alberta, ha guidato un team in Canada e negli Stati Uniti per creare e testare molecole sintetiche simili al DNA che interferiscono con la produzione di una proteina tossica che distrugge i muscoli delle persone che hanno la distrofia muscolare facioscapulo-omerale (FSHD).

La FSHD si verifica in una persona su 8000 e causa progressiva debolezza nei muscoli del viso, delle spalle e degli arti. L’esordio è di solito nell’adolescenza o nella prima età adulta. Alcuni pazienti hanno difficoltà a respirare. Tutti i pazienti devono affrontare una disabilità permanente.

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“Al momento non esiste una cura per la FSHD”, ha dichiarato Yokota, che ha dedicato la sua carriera alla ricerca di trattamenti per tutte le forme di distrofia muscolare. “Questo documento mostra il potenziale per un nuovo tipo di terapia e fa progressi verso la ricerca di un candidato al trattamento”.

Ci sono dozzine di tipi di distrofia muscolare, quasi tutte che coinvolgono diverse mutazioni genetiche che portano a debolezza muscolare. La FSHD, la terza forma più comune di distrofia muscolare, fa sì che i pazienti producano la proteina DUX4 che danneggia le cellule muscolari e fa morire le cellule.

“Il nostro obiettivo è quello di abbattere la produzione di DUX4 in modo che le loro cellule muscolari possano sopravvivere”, ha detto Yokota.

Il suo team ha progettato le molecole per il trattamento, tecnicamente note come oligonucleotidi antisenso (AO) bloccati con acido nucleico (LNA) o “gapmers” in breve. Queste molecole mirano specificamente alla posizione nel gene che causa la produzione di DUX4.

I ricercatori hanno testato il trattamento in cellule da paziente in laboratorio e nei topi.

Abbiamo utilizzato una concentrazione molto bassa del trattamento e ha abbattuto oltre il 99% della produzione di DUX4, quindi questo trattamento è estremamente efficiente“, ha detto Yokota.

I ricercatori hanno scoperto che le cellule muscolari erano più grandi e più funzionali dopo il trattamento.

Yokota ha osservato che la terapia gapmer è stata sviluppata per malattie come il colesterolo alto ereditario, la malattia di Huntington e persino alcuni tumori. Non è stato ancora approvata per malattie muscolari come la distrofia muscolare.

I prossimi passi per il team di ricerca includono la sperimentazione di metodi di consegna migliori, lo studio della sicurezza e degli effetti collaterali e la determinazione della durata dei benefici del farmaco. I ricercatori hanno richiesto un brevetto e stanno cercando un’azienda farmaceutica per condurre una sperimentazione umana.

Non siamo pronti per iniziare studi clinici, ma è un primo passo significativo verso lo sviluppo futuro di farmaci“, ha detto Yokota.

Fonte: Università di Alberta