Nuovo modo di rilevare e studiare il retinoblastoma

retinoblastoma

Il retinoblastoma è un tumore che si forma nelle cellule che rilevano la luce nella parte posteriore dell’occhio. Appare spesso nei bambini di età inferiore ai due anni e può portare alla cecità o alla rimozione degli occhi. La maggior parte dei tumori sono sottoposti a biopsia e studiati in modo che la ricerca medica possa progettare trattamenti mirati. Sfortunatamente, questo non è possibile con il retinoblastoma. Grazie alla ricerca condotta presso l’Ospedale pediatrico di Los Angeles, non è più così.

“Non è possibile eseguire direttamente la biopsia del retinoblastoma”, afferma Jesse Berry, MD, Direttore associato dell’ Ocular Oncology presso l’Ospedale pediatrico di Los Angeles. Il tumore è come liquido e ha cellule in tutto l’occhio. Inoltre”, afferma ila ricercatrice, “le cellule del retinoblastoma possono diffondersi facilmente. La biopsia diretta può causare recidiva o diffusione della malattia al di fuori dell’occhio e questo rende difficile la diagnosi”.
In assenza di test molecolari, gli oftalmologi devono cercare anomalie negli occhi e utilizzare l’imaging ad ultrasuoni per diagnosticare la malattia.

La Dott.ssa Berry ha scoperto un modo per trovare informazioni sul tumore genetico nell’umor acqueo: il liquido presente nell’occhio. Ciò significa diagnosi più accurate e accesso allo studio della malattia a livello molecolare. Per altri tumori, questo ha portato a nuovi trattamenti di successo.

Anche se è più facile essere in grado di utilizzare un campione di sangue meno invasivo, la ricerca della Dr.ssa  Berry ha dimostrato che le biopsie dell’umor acqueo sono superiori per questo specifico tipo di cancro. “Questa informazione è fondamentale per noi”, spiega. “Sarebbe più facile se potessimo ottenere informazioni sul tumore attraverso campioni di sangue, ma nel nostro studio non c’erano segni di retinoblastoma nei campioni di sangue”.

Le biopsie dell’umor acqueo offrono un netto vantaggio rispetto ai campioni di sangue. “Molti bambini hanno effettivamente tumori del retinoblasoma in entrambi gli occhi”, afferma. “Se dovessimo testare il sangue e trovare un risultato positivo, in realtà non sapremmo quale occhio sia colpito dal tumore. Invece, le biopsie dell’umor acqueo ci forniscono informazioni specifiche per i tumori in ciascun occhio”. Non solo è possibile rilevare il DNA tumorale, ma la ricerca della Dr.ssa Berry mostra anche che i fattori genetici possono prevedere il successo del trattamento per un dato tumore. Nel loro insieme, le sue scoperte sono destinate a migliorare drasticamente la ricerca e la pratica clinica del retinoblastoma.

“La biopsia dell’umor acqueo ha il potenziale per diventare il nuovo standard di cura per il retinoblastoma “, afferma  Berry. È la nostra migliore possibilità per diagnosticare e trattare questi pazienti a livello molecolare”.

Fonte, Ophthalmology


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