malattie rare
26 Gennaio 2026
Amiloidosi da transtiretina-immagine: ricostruzione 3D di una fibrilla amiloide ATTR-F64S estratta dal tessuto cutaneo di un paziente vivente. Crediti: UNIGE Determinando la struttura dei depositi responsabili dell’amiloidosi da transtiretina attraverso una semplice biopsia cutanea, gli scienziati dell’UNIGE stanno aprendo la strada a un nuovo metodo diagnostico per le malattie neurodegenerative. L’amiloidosi da transtiretina (ATTR) è […]
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25 Gennaio 2026
Sindrome di Williams-Beuren-immagine:rappresentazione schematica del modello operativo. Crediti: Nature Cardiovascular Research (2026). La sindrome di Williams-Beuren è una rara malattia congenita in cui la morbilità e la mortalità principali derivano da ostruzioni, o stenosi, in arterie specifiche. Quando queste ostruzioni coinvolgono l’aorta, si parla di stenosi aortica sopravalvolare. Attualmente, non esistono farmaci per trattare questa condizione. Sebbene […]
1 Dicembre 2025
Anemia di Fanconi-immagine: l’abstract grafico descrive come l’anemia di Fanconi, una rara malattia genetica che aumenta drasticamente il rischio di cancro, riprogramma anche il sistema metabolico in modo dipendente dal tempo. I risultati suggeriscono che ulteriori ricerche potrebbero portare a interventi dietetici mirati per migliorare i risultati. Crediti: Cincinnati Children’s Gli esperti del Cincinnati Children’s […]
28 Novembre 2025
Teleangectasia emorragica-immagine credit public domain. La teleangectasia emorragica ereditaria (HHT) è la seconda malattia emorragica ereditaria più comune al mondo, con una prevalenza di una persona su 3.800. Il sintomo caratteristico dell’HHT sono le epistassi croniche, che spesso si verificano insieme ad altre emorragie interne e malformazioni vascolari che incidono sulla qualità della vita e […]
9 Ottobre 2025
Atassia cerebellare-immagine Credito: Università di Montreal. Un’anomalia nel cervello in via di sviluppo potrebbe spiegare le difficoltà motorie che si manifestano decenni dopo nelle persone affette da rari disturbi del movimento? Si tratta della genetica studiata dai ricercatori del CRCHUM, il centro di ricerca ospedaliero affiliato all’Università di Montréal, guidato dal neuroscienziato Éric Samarut e […]
29 Settembre 2025
Malattia renale-immagine credit public domain. I ricercatori di Newcastle hanno svelato il primo trattamento che agisce sulla causa sottostante di una rara patologia renale chiamata “C3G” e previene la progressione della malattia. Pubblicato su The Lancet, gli autori, esperti di nefrologia di Newcastle, dimostrano che un nuovo trattamento chiamato Iptacopan, prodotto da Novartis, impedisce al […]
25 Settembre 2025
Sindrome di Barth-immagine credit public domain. La Food and Drug Administration statunitense ha concesso l’approvazione accelerata al farmaco Forzinity (elamipretide) come primo trattamento per la sindrome di Barth. La sindrome di Barth è una malattia rara, grave e potenzialmente letale dei mitocondri. Forzinity agisce legandosi alla parte interna dei mitocondri, migliorandone la struttura e la […]
31 Agosto 2025 / 31 Agosto 2025
Malattia multiorgano-Immagine: fibroblasti cutanei in un individuo sano (a sinistra) e fibroblasti cutanei con lisosomi ingrossati e accumulo di colesterolo in un paziente con mutazioni SPNS1 (a destra). Crediti: Duke-NUS Medical School Un team di scienziati guidato dalla Duke-NUS Medical School ha risolto il mistero di una rara malattia mai diagnosticata prima che colpisce più […]
7 Agosto 2025
Atassia-telangiectasia:-Immagine: la trieptanoina come agente anaplerotico che alimenta il ciclo degli acidi tricarbossilici (TCA). Questo schema illustra il metabolismo della trieptanoina e il suo ruolo anaplerotico nel ciclo degli acidi tricarbossilici (TCA). La trieptanoina, un trigliceride dell’eptanoato, rifornisce il ciclo degli acidi tricarbossilici (TCA) attraverso acetil-CoA e propionil-CoA, che viene convertito in succinil-CoA. Crediti: eBioMedicine Un […]
24 Luglio 2025
Sindrome di Rett-Iimmagine Credit public domain. I ricercatori, guidati da Sanchita Bhatnagar, ricercatrice dell’UC Davis Health, hanno sviluppato una promettente terapia genica che potrebbe curare la sindrome di Rett. La terapia agisce riattivando i geni sani ma silenti, responsabili di questa rara malattia e potenzialmente di altre patologie legate al cromosoma X, come la sindrome […]
