malattie rare
9 Ottobre 2025
Atassia cerebellare-immagine Credito: Università di Montreal. Un’anomalia nel cervello in via di sviluppo potrebbe spiegare le difficoltà motorie che si manifestano decenni dopo nelle persone affette da rari disturbi del movimento? Si tratta della genetica studiata dai ricercatori del CRCHUM, il centro di ricerca ospedaliero affiliato all’Università di Montréal, guidato dal neuroscienziato Éric Samarut e […]
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29 Settembre 2025
Malattia renale-immagine credit public domain. I ricercatori di Newcastle hanno svelato il primo trattamento che agisce sulla causa sottostante di una rara patologia renale chiamata “C3G” e previene la progressione della malattia. Pubblicato su The Lancet, gli autori, esperti di nefrologia di Newcastle, dimostrano che un nuovo trattamento chiamato Iptacopan, prodotto da Novartis, impedisce al […]
25 Settembre 2025
Sindrome di Barth-immagine credit public domain. La Food and Drug Administration statunitense ha concesso l’approvazione accelerata al farmaco Forzinity (elamipretide) come primo trattamento per la sindrome di Barth. La sindrome di Barth è una malattia rara, grave e potenzialmente letale dei mitocondri. Forzinity agisce legandosi alla parte interna dei mitocondri, migliorandone la struttura e la […]
31 Agosto 2025 / 31 Agosto 2025
Malattia multiorgano-Immagine: fibroblasti cutanei in un individuo sano (a sinistra) e fibroblasti cutanei con lisosomi ingrossati e accumulo di colesterolo in un paziente con mutazioni SPNS1 (a destra). Crediti: Duke-NUS Medical School Un team di scienziati guidato dalla Duke-NUS Medical School ha risolto il mistero di una rara malattia mai diagnosticata prima che colpisce più […]
7 Agosto 2025
Atassia-telangiectasia:-Immagine: la trieptanoina come agente anaplerotico che alimenta il ciclo degli acidi tricarbossilici (TCA). Questo schema illustra il metabolismo della trieptanoina e il suo ruolo anaplerotico nel ciclo degli acidi tricarbossilici (TCA). La trieptanoina, un trigliceride dell’eptanoato, rifornisce il ciclo degli acidi tricarbossilici (TCA) attraverso acetil-CoA e propionil-CoA, che viene convertito in succinil-CoA. Crediti: eBioMedicine Un […]
24 Luglio 2025
Sindrome di Rett-Iimmagine Credit public domain. I ricercatori, guidati da Sanchita Bhatnagar, ricercatrice dell’UC Davis Health, hanno sviluppato una promettente terapia genica che potrebbe curare la sindrome di Rett. La terapia agisce riattivando i geni sani ma silenti, responsabili di questa rara malattia e potenzialmente di altre patologie legate al cromosoma X, come la sindrome […]
23 Luglio 2025
Leucodistrofia-Immagine: questa immagine mostra cellule cerebrali chiamate oligodendrociti – il rivestimento protettivo che circonda le fibre nervose nel cervello e nel midollo spinale, in un modello murino – che crescono in laboratorio e si avvolgono attorno a minuscole fibre nervose. La mielina che producono è mostrata in rosa e i loro nuclei in blu. Crediti: […]
10 Luglio 2025
Omocistinuria-Immagine: struttura 3D di HsCBS. (In alto) Rappresentazione schematica dell’organizzazione del dominio HsCBS. Il sito di legame dell’eme è mostrato in rosso, il nucleo catalitico (simile alla famiglia PLP-fold di tipo II) è evidenziato in giallo e il modulo di Bateman è rappresentato in blu. Le molecole di PLP, HEME e AdoMet sono mostrate in […]
23 Giugno 2025
Angioedema ereditario/Andembry-Immagine credit public domain. “L’angioedema ereditario (HAE) è una malattia genetica rara caratterizzata da episodi ricorrenti di gonfi:ore, principalmente sottocutaneo o sottomucoso, che possono colpire diverse parti del corpo, tra cui viso, mani, piedi, tratto gastrointestinale e, in casi gravi, le vie respiratorie superiori. Questi gonfiori, non pruriginosi e non infiammatori, durano tipicamente da 3 a […]
17 Giugno 2025
Sindrome di Lance-Adams-Immagine: la scala di colori mostra le aree con ipometabolismo del glucosio in 6 pazienti rispetto a 55 controlli sani. Crediti: Neurology Descritto per la prima volta 60 anni fa, il mioclono cronico conseguente ad anossia cerebrale è oggi noto come sindrome di Lance-Adams. Si tratta di un grave disturbo i cui meccanismi sono […]
