malattie rare
31 Agosto 2025 / 31 Agosto 2025
Malattia multiorgano-Immagine: fibroblasti cutanei in un individuo sano (a sinistra) e fibroblasti cutanei con lisosomi ingrossati e accumulo di colesterolo in un paziente con mutazioni SPNS1 (a destra). Crediti: Duke-NUS Medical School Un team di scienziati guidato dalla Duke-NUS Medical School ha risolto il mistero di una rara malattia mai diagnosticata prima che colpisce più […]
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7 Agosto 2025
Atassia-telangiectasia:-Immagine: la trieptanoina come agente anaplerotico che alimenta il ciclo degli acidi tricarbossilici (TCA). Questo schema illustra il metabolismo della trieptanoina e il suo ruolo anaplerotico nel ciclo degli acidi tricarbossilici (TCA). La trieptanoina, un trigliceride dell’eptanoato, rifornisce il ciclo degli acidi tricarbossilici (TCA) attraverso acetil-CoA e propionil-CoA, che viene convertito in succinil-CoA. Crediti: eBioMedicine Un […]
24 Luglio 2025
Sindrome di Rett-Iimmagine Credit public domain. I ricercatori, guidati da Sanchita Bhatnagar, ricercatrice dell’UC Davis Health, hanno sviluppato una promettente terapia genica che potrebbe curare la sindrome di Rett. La terapia agisce riattivando i geni sani ma silenti, responsabili di questa rara malattia e potenzialmente di altre patologie legate al cromosoma X, come la sindrome […]
23 Luglio 2025
Leucodistrofia-Immagine: questa immagine mostra cellule cerebrali chiamate oligodendrociti – il rivestimento protettivo che circonda le fibre nervose nel cervello e nel midollo spinale, in un modello murino – che crescono in laboratorio e si avvolgono attorno a minuscole fibre nervose. La mielina che producono è mostrata in rosa e i loro nuclei in blu. Crediti: […]
10 Luglio 2025
Omocistinuria-Immagine: struttura 3D di HsCBS. (In alto) Rappresentazione schematica dell’organizzazione del dominio HsCBS. Il sito di legame dell’eme è mostrato in rosso, il nucleo catalitico (simile alla famiglia PLP-fold di tipo II) è evidenziato in giallo e il modulo di Bateman è rappresentato in blu. Le molecole di PLP, HEME e AdoMet sono mostrate in […]
23 Giugno 2025
Angioedema ereditario/Andembry-Immagine credit public domain. “L’angioedema ereditario (HAE) è una malattia genetica rara caratterizzata da episodi ricorrenti di gonfi:ore, principalmente sottocutaneo o sottomucoso, che possono colpire diverse parti del corpo, tra cui viso, mani, piedi, tratto gastrointestinale e, in casi gravi, le vie respiratorie superiori. Questi gonfiori, non pruriginosi e non infiammatori, durano tipicamente da 3 a […]
17 Giugno 2025
Sindrome di Lance-Adams-Immagine: la scala di colori mostra le aree con ipometabolismo del glucosio in 6 pazienti rispetto a 55 controlli sani. Crediti: Neurology Descritto per la prima volta 60 anni fa, il mioclono cronico conseguente ad anossia cerebrale è oggi noto come sindrome di Lance-Adams. Si tratta di un grave disturbo i cui meccanismi sono […]
11 Maggio 2025
Il “cuore” del complesso centrale dell’anemia di Fanconi, composto dalle proteine FANCB-FANCL-FAAP100 (ora FANCX), consente l’assemblaggio del resto del complesso centrale ed è necessario per la riparazione del DNA a valle. L’anemia di Fanconi è una malattia aggressiva e potenzialmente letale. La maggior parte delle persone affette da questa rara condizione genetica, caratterizzata da insufficienza […]
10 Maggio 2025
La sindrome di Werner (WS), causata da mutazioni nel gene RecQ elicasi WERNER ( WRN ), è una classica malattia da invecchiamento accelerato che colpisce i pazienti con diverse disfunzioni metaboliche senza una cura. Mentre, come precedentemente riportato, la deplezione di NAD + causa l’accumulo di mitocondri danneggiati, con conseguente compromissione del metabolismo, le modalità con cui il NAD + mitocondriale […]
11 Aprile 2025
Malattia di Kawasaki-Immagine: sfratto grafico credito: Circulation Research. Un nuovo studio del Cedars-Sinai dimostra come i batteri intestinali possano influenzare lo sviluppo dell’infiammazione dei vasi sanguigni nei topi da laboratorio. I risultati, se confermati negli esseri umani, aprirebbero una potenziale strada per il trattamento della malattia di Kawasaki, un misterioso disturbo infantile caratterizzato da infiammazione vascolare. […]
