malattie rare – MediMagazine

Atassia-telangiectasia: trattamento con grasso liquido offre speranza

7 Agosto 2025

Atassia-telangiectasia:-Immagine: la trieptanoina come agente anaplerotico che alimenta il ciclo degli acidi tricarbossilici (TCA). Questo schema illustra il metabolismo della trieptanoina e il suo ruolo anaplerotico nel ciclo degli acidi tricarbossilici (TCA). La trieptanoina, un trigliceride dell’eptanoato, rifornisce il ciclo degli acidi tricarbossilici (TCA) attraverso acetil-CoA e propionil-CoA, che viene convertito in succinil-CoA. Crediti: eBioMedicine Un […]

Atassia-telangiectasia

Sindrome di Rett: riattivazione dei geni silenti offre speranza

24 Luglio 2025

Sindrome di Rett-Iimmagine Credit public domain. I ricercatori, guidati da Sanchita Bhatnagar, ricercatrice dell’UC Davis Health, hanno sviluppato una promettente terapia genica che potrebbe curare la sindrome di Rett. La terapia agisce riattivando i geni sani ma silenti, responsabili di questa rara malattia e potenzialmente di altre patologie legate al cromosoma X, come la sindrome […]

sindrome di Rett

Leucodistrofia: gene TMEM63A collegato ai difetti della mielina cerebrale

23 Luglio 2025

Leucodistrofia-Immagine: questa immagine mostra cellule cerebrali chiamate oligodendrociti – il rivestimento protettivo che circonda le fibre nervose nel cervello e nel midollo spinale, in un modello murino – che crescono in laboratorio e si avvolgono attorno a minuscole fibre nervose. La mielina che producono è mostrata in rosa e i loro nuclei in blu. Crediti: […]

Omocistinuria classica: identificati i meccanismi chiave

10 Luglio 2025

Omocistinuria-Immagine: struttura 3D di HsCBS. (In alto) Rappresentazione schematica dell’organizzazione del dominio HsCBS. Il sito di legame dell’eme è mostrato in rosso, il nucleo catalitico (simile alla famiglia PLP-fold di tipo II) è evidenziato in giallo e il modulo di Bateman è rappresentato in blu. Le molecole di PLP, HEME e AdoMet sono mostrate in […]

Angioedema ereditario: la FDA approva Andembry

23 Giugno 2025

Angioedema ereditario/Andembry-Immagine credit public domain. “L’angioedema ereditario (HAE) è una malattia genetica rara caratterizzata da episodi ricorrenti di gonfi:ore, principalmente sottocutaneo o sottomucoso, che possono colpire diverse parti del corpo, tra cui viso, mani, piedi, tratto gastrointestinale e, in casi gravi, le vie respiratorie superiori. Questi gonfiori, non pruriginosi e non infiammatori, durano tipicamente da 3 a […]

angioedema ereditario

Sindrome di Lance-Adams: identificata la corteccia motoria come origine

17 Giugno 2025

Sindrome di Lance-Adams-Immagine: la scala di colori mostra le aree con ipometabolismo del glucosio in 6 pazienti rispetto a 55 controlli sani. Crediti: Neurology Descritto per la prima volta 60 anni fa, il mioclono cronico conseguente ad anossia cerebrale è oggi noto come sindrome di Lance-Adams. Si tratta di un grave disturbo i cui meccanismi sono […]

Sindrome di Lance-Adams

Anemia di Fanconi: nuovo gene collegato ai casi gravi

11 Maggio 2025

Il “cuore” del complesso centrale dell’anemia di Fanconi, composto dalle proteine FANCB-FANCL-FAAP100 (ora FANCX), consente l’assemblaggio del resto del complesso centrale ed è necessario per la riparazione del DNA a valle. L’anemia di Fanconi è una malattia aggressiva e potenzialmente letale. La maggior parte delle persone affette da questa rara condizione genetica, caratterizzata da insufficienza […]

Anemia di Fanconi

Sindrome di Werner: ripristino del NAD+ migliora la funzione mitocondriale

10 Maggio 2025

La sindrome di Werner (WS), causata da mutazioni nel gene RecQ elicasi WERNER ( WRN ), è una classica malattia da invecchiamento accelerato che colpisce i pazienti con diverse disfunzioni metaboliche senza una cura. Mentre, come precedentemente riportato, la deplezione di NAD + causa l’accumulo di mitocondri danneggiati, con conseguente compromissione del metabolismo, le modalità con cui il NAD + mitocondriale […]

sindrome di werner

Malattia di Kawasaki: batteri intestinali responsabili dell’infiammazione dei vasi sanguigni

11 Aprile 2025

Malattia di Kawasaki-Immagine: sfratto grafico credito: Circulation Research. Un nuovo studio del Cedars-Sinai dimostra come i batteri intestinali possano influenzare lo sviluppo dell’infiammazione dei vasi sanguigni nei topi da laboratorio. I risultati, se confermati negli esseri umani, aprirebbero una potenziale strada per il trattamento della malattia di Kawasaki, un misterioso disturbo infantile caratterizzato da infiammazione vascolare. […]

Malattia di Kawasaki

Malattie genetiche rare: booster proteico offre nuove speranze

6 Marzo 2025

Malattie genetiche rare studio dalla Facoltà di Medicina della Johns Hopkins University. Immagine: Abstract grafico. Credito: Molecular Therapy Nucleic Acids Gli scienziati del laboratorio di medicina della Johns Hopkins affermano di aver sviluppato un potenziale nuovo modo per trattare una varietà di malattie genetiche rare caratterizzate da livelli troppo bassi di specifiche proteine cellulari. Per potenziare […]

malattie genetiche rare