Categoria: malattie rare
Malattia di Alexander: dopo 30 anni di ricerca, la FDA approva il primo farmaco per il trattamento
La malattia di Alexander è una rara malattia genetica progressiva del sistema nervoso che danneggia la mielina e compromette la…
Adrenoleucodistrofia cerebrale: approvato dalla Commissione europea il primo trattamento farmacologico
Adrenoleucodistrofia cerebrale-immagine credit public domain. La Commissione europea concede l’autorizzazione all’immissione in commercio di NEZGLYAL® (leriglitazone), il primo trattamento farmacologico…
Sindrome WOREE: prima terapia genica al mondo somministra il gene mancante direttamente al cervello del neonato
Sindrome WOREE-immagine: WWOX nell’omeostasi cerebrale, nelle malattie neurologiche e nelle strategie terapeutiche emergenti. Fonte: Neurobiology of Disease Un neonato di 8…
Gli “spazzini” del cervello si arrestano bruscamente a causa di un’atrofia multisistemica fatale
Atrofia multisistemica-immagine:”Sembra che le cellule immunitarie del cervello siano assonnate o esauste, come se avessero perso la capacità di reagire”,…
Sindrome dell’X fragile: identificato un nuovo bersaglio farmacologico
Sindrome dell’X fragile-immagine:Unsplash/CC0 Dominio pubblico. I ricercatori di UCLA Health hanno identificato un potenziale bersaglio farmacologico per il trattamento della…
Anemia aplastica: perché alcuni pazienti guariscono
Anemia aplastica-immagine: (Da sinistra a destra) L’autore corrispondente Marcin Wlodarski, MD, Ph.D., e la collaboratrice di laboratorio Diantha Van De…
Miopatia miofibrillare di tipo 6: un’alterazione del riciclo cellulare causa debolezza muscolare
Miopatia miofibrillare di tipo 6-immagine: Alterazione della struttura del sarcomero nel muscolo scheletrico di topi CAG-BAG3 P209L di 4 settimane.…
Distrofia miotonica: RNA tossico provoca danni cardiaci progressivi
Distrofia miotonica-immagine credit public domain. La distrofia miotonica di tipo 1 (DM1) è la causa più comune di distrofia muscolare…
Amiloidosi da transtiretina: composto naturale ricavato dalle foglie di melograno distrugge l’amiloide
Amiloidosi da transtiretina-immagine: ricercatori hanno identificato un composto bioattivo chiamato PGG (1,2,3,4,6-penta-O-galloil-β-D-glucosio) da estratti di foglie e rami di melograno…
Sindrome di Cockayne: ricercatori raggiungono un traguardo importante nella terapia genica per un potenziale trattamento
Sindrome di Cockayne-immagine:UMASS Ricercatori che collaborano con il Translational Institute for Molecular Therapeutics della UMass Chan Medical School, hanno annunciato…