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La scoperta dei geni essenziali per la vita aiuta la ricerca sulle malattie rare

Immagine: Individuazione delle mutazioni delle malattie rare. Credito: Tetiana Lazunova / iStock.com

In nuovo studio condotto dalla Queen Mary University di Londra e dall’European Bioinformatics Institute dell’EMBL ha scoperto i geni essenziali per sostenere la vita. La scoperta potrebbero aiutare i ricercatori a identificare le mutazioni responsabili di rare malattie infantili.

Identificare quali geni sono collegati a una malattia rara è una delle sfide più difficili che i genetisti devono affrontare. La bassa prevalenza di queste malattie nella popolazione rende difficile la ricerca e la piena comprensione delle loro cause. Tuttavia, ora sono stati fatti enormi progressi nella diagnosi delle malattie rare grazie alle innovazioni nella tecnologia di sequenziamento.

Questa ricerca, pubblicata su Nature Communications, confronta la vitalità dei topi knockout e i dati di fenotipizzazione dell’International Mouse Phenotyping Consortium (IMPC) con linee cellulari umane fornite dal Project Achilles del Broad Institute per creare categorie che indicano quanto un gene sia cruciale per la vita.

I ricercatori hanno anche identificato nuove mutazioni probabilmente responsabili di rare malattie infantili confrontando i loro dati con casi irrisolti di disordini genetici identificati nei set di dati del Progetto 100omes Genomes e dei decodificatori dei disturbi dello sviluppo (DDD).

“Questo studio combina più fonti di dati provenienti da progetti su larga scala per identificare nuovi geni candidati che, se mutati, hanno probabilmente una relazione causale con rari disturbi umani“, afferma Pilar Cacheiro, Research Fellow presso la Queen Mary University di Londra. “Quasi il 6 percento della popolazione è affetta da queste malattie rare”.

Vedi anche, Ricercatori italiani scoprono un anticorpo monoclonale che cura tre malattie rare

Definire i geni essenziali per la vita

“La perdita della funzione genica viene spesso definita come un concetto binario; letale o praticabile”, afferma Violeta Muñoz-Fuentes, Biologa, Mouse Informatics presso EMBL-EBI. “In questo studio mostriamo che l’essenzialità genetica è più di un concetto binario”.
Gli scienziati definiscono diverse categorie per 3819 geni per creare un database ad accesso aperto che può essere utilizzato per aiutare altri ricercatori e fornire informazioni per le applicazioni cliniche.
“Quando si mette in sequenza il genoma di una persona non è sempre una mutazione che si distingue nell’alterazione della funzione di un gene”, afferma Terry Meehan, Coordinatore di Mouse Informatics presso EMBL-EBI. “Al momento non sappiamo quali siano i geni importanti per lo sviluppo e quali abbiano un impatto minore”.

Diagnosi di disturbi rari

I progressi nel sequenziamento dell’intero genoma (WGS) stanno cambiando il modo in cui effettuiamo ricerche e diagnostichiamo malattie genetiche rare. Tuttavia, la maggior parte dei pazienti con malattie rare non viene diagnosticata a causa della mancanza di rilevazione o perché un gene precedentemente sconosciuto viene inattivato.
Questo studio promuove la nostra comprensione dei geni implicati nelle malattie rare fornendo a medici e ricercatori una risorsa ad accesso aperto che può essere utilizzata per identificare candidati di alta qualità per le mutazioni delle malattie rare.
“Di particolare interesse per l’applicazione nel settore sanitario, dimostriamo che l’insieme di geni che sono essenziali per lo sviluppo dell’organismo è particolarmente associato a disturbi dello sviluppo umano noti”, afferma Damian Smedley, lettore di genomica computazionale presso la Queen Mary University di Londra. “Questo studio fornisce candidati  geni causali da scoprire per queste condizioni”.
Fonte, Nature

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