HomeSaluteI ricercatori fanno luce su una rara forma di cancro del rene

I ricercatori fanno luce su una rara forma di cancro del rene

(Cancro del rene-Immagine Credit Public Domain).

Il carcinoma a cellule renali da traslocazione (tRCC) è una forma rara e aggressiva di cancro del rene. Rappresenta circa il 5% di tutti i carcinomi a cellule renali negli adulti e circa il 50% nei bambini. Relativamente poco si sa su questo sottotipo di cancro, comprese le sue basi molecolari e il miglior corso di trattamento clinico.

In un nuovo studio multicentrico completo su 152 campioni, i ricercatori del Dana-Farber Brigham Cancer Center hanno contribuito a chiarire il panorama molecolare e le caratteristiche cliniche della malattia, scoprendo che le alterazioni genetiche sono rare nel tRCC, ad eccezione della fusione genica da cui prende il nome. Il loro lavoro suggerisce inoltre che i tRCC possono rispondere al trattamento con inibitori del checkpoint immunitario.

Vedi anche:Nuova scoperta sfida l’attuale paradigma del cancro del rene

Spiegano gli autori:

Il carcinoma a cellule renali da traslocazione (tRCC) è un sottotipo scarsamente caratterizzato di cancro del rene guidato dalle fusioni del gene MiT/TFE . Qui, definiamo i punti di riferimento del tRCC attraverso un’analisi integrativa di 152 pazienti con tRCC identificati in coorti genomiche, sperimentali cliniche e retrospettive. La maggior parte dei tRCC presenta poche alterazioni somatiche a parte MiT/TFEfusioni e delezioni omozigoti al cromosoma 9p21.3 (19,2% dei casi). Trascrizionalmente, i tRCC mostrano un’aumentata risposta antiossidante guidata da NRF2 associata alla resistenza alle terapie mirate. Coerentemente, troviamo che i risultati per i pazienti con tRCC trattati con inibitori del recettore del fattore di crescita endoteliale vascolare (VEGFR-TKI) sono peggiori di quelli trattati con inibitori del checkpoint immunitario (ICI). Utilizzando l’immunofluorescenza multiparametrica, scopriamo che i tumori sono infiltrati con cellule T CD8 + , sebbene le cellule T portino un immunofenotipo di esaurimento distinto da quello dell’RCC a cellule chiare. I nostri risultati definiscono in modo completo le caratteristiche cliniche e molecolari del tRCC e possono ispirare nuove ipotesi terapeutiche”.

Cancro del rene-astratto grafico

Miniatura della figura fx1

 

“Riteniamo che i nostri risultati sul potenziale delle combinazioni di immunoterapia potrebbero essere immediatamente attuabili clinicamente“, ha affermato l’autore principale dello studio Ziad El Bakouny, MD, MSc, residente in Medicina Interna al Brigham. “Poiché questo cancro è così raro, è difficile avere studi clinici dedicati ad esso. Uno studio completo delle sue caratteristiche molecolari e cliniche può aiutarci a sviluppare una migliore tabella di marcia per il trattamento”.

Lo studio è pubblicato su Cell Reports.

Fonte:Cell Reports

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