(Disturbo Bipolare-Immagine Credit Public Domain).
Nel più grande studio genetico sul disturbo bipolare fino ad oggi, i ricercatori hanno identificato 64 regioni del genoma contenenti variazioni del DNA che aumentano il rischio di disturbo bipolare, più del doppio del numero precedentemente identificato. Il team di ricerca ha anche riscontrato una sovrapposizione nelle basi genetiche nel disturbo bipolare e in altri disturbi psichiatrici. Inoltre, lo studio sostiene un ruolo delle abitudini del sonno, dell’alcol e dell’uso di sostanze nello sviluppo del disturbo, sebbene siano necessarie ulteriori ricerche per confermare questi risultati.
I risultati dello studio sono stati pubblicati il 17 maggio su Nature Genetics.
Il disturbo bipolare, un disturbo psichiatrico complesso caratterizzato da episodi ricorrenti di umore gravemente alto e basso, colpisce circa 40-50 milioni di persone in tutto il mondo. In genere inizia in giovane età adulta, spesso ha un decorso cronico e comporta un aumento del rischio di suicidio, rendendolo una delle principali preoccupazioni per la salute pubblica e una causa di disabilità globale.
Per chiarire la biologia alla base del disturbo, un team internazionale di scienziati dello Psychiatric Genomics Consortium ha condotto uno studio di associazione sull’intero genoma. Ciò significa che i ricercatori hanno scansionato il DNA di molte persone, alla ricerca di marcatori genetici che erano più comuni in coloro che avevano il disturbo. Ciò ha comportato la scansione di oltre 7,5 milioni di variazioni comuni nella sequenza del DNA di quasi 415.000 persone, più di 40.000 delle quali avevano il disturbo bipolare. Lo studio ha identificato 64 regioni del genoma che contengono variazioni del DNA che aumentano il rischio di disturbo bipolare.
“È risaputo che il disturbo bipolare ha una base genetica sostanziale e l’identificazione delle variazioni del DNA che aumentano il rischio può fornire informazioni sulla biologia sottostante della condizione“, afferma Niamh Mullins, Ph.D., Assistant Professor of Psychiatric Genomics presso la Icahn School of Medicina al Monte Sinai e autore principale dell’articolo. “Il nostro studio ha rilevato variazioni del DNA coinvolte nella comunicazione delle cellule cerebrali e nella segnalazione del calcio che aumentano il rischio di disturbo bipolare”.
I risultati dello studio suggeriscono che i farmaci, come i bloccanti dei canali del calcio che sono già utilizzati per il trattamento dell’ipertensione e altre condizioni del sistema circolatorio, potrebbero essere studiati come potenziali trattamenti per il disturbo bipolare, ma è importante notare che valutare nella ricerca futura se questi farmaci sono efficaci è essenziale.
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Lo studio ha anche riscontrato una sovrapposizione nella base genetica del disturbo bipolare e in quella di altri disturbi psichiatrici e ha confermato l’esistenza di sottotipi di disturbo parzialmente geneticamente distinti. Nello specifico, i ricercatori hanno scoperto che il disturbo bipolare I mostra una forte somiglianza genetica con la schizofrenia e il disturbo bipolare II è più geneticamente simile alla depressione maggiore.
“Questa ricerca non sarebbe stata possibile senza gli sforzi di collaborazione di scienziati di tutto il mondo che hanno permesso lo studio di centinaia di migliaia di sequenze di DNA”, ha detto Ole Andreassen, MD, Ph.D., Professore di Psichiatria, Istituto di Medicina Clinica e Università di Oslo e autore senior dell’articolo. “Attraverso questo lavoro, abbiamo dato la priorità ad alcuni geni specifici e variazioni del DNA che ora possono essere seguiti in esperimenti di laboratorio per comprendere meglio i meccanismi biologici attraverso i quali agiscono per aumentare il rischio di questo disturbo”. Le intuizioni biologiche ottenute da questa ricerca potrebbero infine portare allo sviluppo di trattamenti nuovi e migliorati o approcci di medicina di precisione per stratificare i pazienti ad alto rischio genetico che possono trarre vantaggio da trattamenti mirati o strategie di intervento. La comprensione del rischio causale potrebbe aiutare il processo decisionale clinico nella prevenzione o nella gestione della malattia. Sono ora necessari futuri studi genetici su popolazioni più ampie e diversificate per individuare i geni rilevanti per il rischio di disturbo bipolare in altre aree del genoma.
Lo Psychiatric Genomics Consortium (PGC) è un consorzio internazionale di scienziati dedicato allo studio delle basi genetiche dei disturbi psichiatrici e comprende oltre 800 ricercatori, provenienti da più di 150 istituzioni di oltre 40 paesi.
Fonte:Nature Genetics
