Distrofia muscolare di Duchenne: nuovo farmaco mostra benefici nella sperimentazione clinica

Immagine: Public Domain.

Un nuovo farmaco offre speranza ai giovani ragazzi affetti da distrofia muscolare di Duchenne (DMD), malattia neuromuscolare progressiva, offrendo potenzialmente un’alternativa ai glucocorticoidi ad alto dosaggio che hanno effetti collaterali significativi.

I risultati provvisori di uno studio clinico di 24 mesi presso la Duke Health e altre istituzioni suggeriscono che il farmaco, Vamorolone, può ottenere e migliorare gli effetti degli attuali trattamenti steroidei, ma riduce i rischi per la salute associati all’uso di steroidi a lungo termine.

Il Vamorolone è uno steroide antinfiammatorio che differisce da tutti i 33 farmaci nella classe dei corticosteroidi a causa di una distinta interazione con i recettori glucocorticoidi del corpo. 

I risultati dello studio, pubblicato questo mese sulla rivista PLOS Medicine, sono significativi perché offrono una potenziale opzione di trattamento per i giovani pazienti che può ridurre gli effetti collaterali che si verificano a seguito del trattamento con alte dosi di steroidi come il Prednisone o il Deflazacort, pur conservando il beneficio terapeutico di questa classe di farmaci. La terapia steroidea è attualmente l’unico trattamento che ha dimostrato di rallentare gli effetti della DMD, una malattia muscolare irreversibile e progressiva.

“Questa è potenzialmente un’ottima notizia per questi ragazzi che stanno appena iniziando il regime steroideo che è il nostro trattamento standard di cura”, afferma Edward C. Smith, MD, neurologo, co-Direttore del Duke Children’s Neuromuscular Program.

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“Una delle nostre maggiori preoccupazioni per il trattamento con steroidi ad alte dosi in questi pazienti è l’effetto sulla crescita e lo sviluppo osseo”, ha detto Smith. “Finora, sulla base dei risultati provvisori di questo studio, potremmo vedere un impatto molto meno negativo sulla salute delle ossa tra i pazienti che usano Vamorolone”.

“L’uso di steroidi ad alte dosi arresta la crescita nei pazienti giovani e inibisce l’allungamento delle ossa”, dice Smith. “Nonostante gli effetti collaterali, è stato dimostrato che la terapia steroidea prolunga la mobilità e la vita dei pazienti”.

Un tipo grave di distrofia muscolare è causata da un’incapacità genetica di creare la distrofina, una proteina che protegge il muscolo scheletrico e cardiaco dalle lesioni causate dalla normale contrazione e rilassamento. Il disturbo è causato da una mutazione del cromosoma X e colpisce principalmente i ragazzi. Non esiste una cura.

I giovani pazienti presentano tipicamente un certo grado di sviluppo motorio ritardato e problemi neurocognitivi. Anche lo sviluppo comportamentale può essere ostacolato.

“I ragazzi tendono a stare relativamente bene fino all’età di 4-6 anni”, dice Smith. “Da allora la debolezza diventa più pronunciata e alla fine influisce sulla loro capacità di stare in piedi e quindi sulla loro capacità di camminare”.

Dopo il completamento dello studio di sei mesi, ai 46 partecipanti allo studio è stata data la possibilità di passare allo standard di cura utilizzando Prednisone o Deflazacort o continuare il trattamento con Vamorolone attraverso l’arruolamento in uno studio di estensione a lungo termine di due anni. Tutti i partecipanti hanno scelto di continuare il trattamento con Vamorolone.

“Abbiamo visto miglioramenti statisticamente significativi nelle misure di esito in questa parte dello studio complessivo nei ragazzi trattati con le due dosi più alte di Vamorolone per 18 mesi, con miglioramenti nella forza e nella funzione“, ha detto Smith. “Questi miglioramenti sembrano essere simili a quanto visto nei ragazzi trattati con steroidi. Inoltre, il Vamorolone sembra che possa avere un profilo di effetti collaterali molto migliore rispetto ai glucocorticoidi tradizionali, anche alle dosi più alte testate”.

“Sebbene questo particolare studio non fosse controllato con placebo, sono incoraggiato dai dati di sicurezza ed efficacia e attendo con ansia i risultati del più ampio studio controllato con placebo (VBP15-004) attualmente in corso presso la Duke e altri siti”, ha detto Smith.

Fonte: PLOS Medicine