CRISPR utilizzato per ridurre i sintomi della distrofia muscolare nei modelli di topi

distrofia muscolare

Un team di ricercatori canadesi, statunitensi e svedesi ha scoperto che la modifica di un gene coinvolto nella produzione di proteine ​​che promuovono la forza muscolare nei modelli di topi di distrofia muscolare, potrebbe ridurre i sintomi.

Lo studio è stato pubblicato sulla rivista Nature.

La distrofia muscolare è una condizione ereditaria in cui la massa muscolare si attenua, causando debolezza e infine disabilità. Ricerche precedenti hanno dimostrato che è causata da mutazioni in un gene chiamato Lama2. Le mutazioni impediscono al gene di indurre la produzione di alcune proteine ​​(in particolare la laminina-α2) che sono necessarie per lo sviluppo muscolare.

Vedi anche, Il litio aumenta la forza muscolare nei topi con rara distrofia muscolare.

La condizione provoca anche la distruzione dei rivestimenti di mielina neuronale, portando a danni ai nervi. Finora, gli sforzi per colpire il gene con metodi terapeutici non sono riusciti a fornire molti miglioramenti ai pazienti. In questo nuovo sforzo, i ricercatori hanno adottato un nuovo approccio, modificando invece un gene correlato che si chiama Lama1, anch’esso  coinvolto nella produzione di proteine ​​che fanno parte della produzione e dello sviluppo muscolare.

A differenza di Lama2, Lama1 può essere modificato tramite la modifica genica per promuovere una maggiore produzione di un’altra proteina chiamata laminina-α1 che funziona anche per promuovere la generazione del tessuto muscolare.

I ricercatori hanno sperimentato questo approccio su modelli di topo. Hanno utilizzato CRISPR per sviluppare un sistema di attivazione genica in grado di gestire i grandi vettori virali coinvolti nel processo.

I ricercatori riferiscono che testare la tecnica di modifica genetica sui topi ha mostrato risultati positivi. I topi hanno visto riduzioni della fibrosi e dimensioni maggiori delle fibre muscolari, che hanno ridotto o in alcuni casi prevenuto l’insorgere dei sintomi. Hanno anche scoperto che il trattamento di topi che erano già stati paralizzati a causa dei sintomi, ha permesso loro di muoversi nuovamente. E infine, hanno scoperto che anche la velocità di conduzione nervosa è aumentata, segno che la distruzione del rivestimento di mielina era stato invertito.

I ricercatori riconoscono che sono necessarie ulteriori ricerche prima che la tecnica possa essere testata su soggetti umani: devono scoprire se l’aumento della produzione di laminina-α1 potrebbe causare effetti indesiderati.

Fonte, Nature


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