La vitamina B3 può essere un trattamento miracoloso per la malattia infantile genetica Atassia di Friedreich – che non ha attualmente alcun trattamento o cura – secondo uno studio condotto da ricercatori dell’Imperial College di Londra, University College di Londra e l’Istituto Nazionale per la Ricerca sulla Salute (NIHR) / Wellcome Trust Imperial Fondo Clinical Research.
Lo studio è stato pubblicato sulla rivista The Lancet
La vitamina B3 cambia l’ espressione genica
L’ atassia di Friedreich è una malattia ereditaria, causata da una mutazioni nel gene che codifica per la frataxina, una proteina mitocondriale essenziale. I pazienti affetti dalla malattia presentano una varieta’ di sintomi inclusi neurodegenrazione, cardiomiopatie e diabete. L’ atassia di Friedreicha si verifica più spesso durante l’infanzia e porta a completa inabilità. Non c’è cura conosciuta o trattamento per la condizione ed i pazienti necessitano di assistenza permanente. La malattia è causata da una parziale inattivazione del gene responsabile della produzione di una proteina chiamata frataxsina . Precedenti studi di Richard Festenstein, il ricercatore principale del nuovo studio, avevano suggerito che una forma di vitamina B3 nota come nicotinamide potrebbe riattivare il gene della frataxsina in cellule prelevate da pazienti con atassia di Friedreich, portando ad un aumento dei suoi livelli.
Nel nuovo studio, i ricercatori hanno testato la nicotinamide su pazienti con atassia di Friedreich, per la prima volta. I partecipanti sono stati trattati con crescenti dosi di vitamina, che è risultata essere ben tollerata. I ricercatori hanno scoperto che, dopo due mesi di assunzione giornaliera di integratori di nicotinamide, i livelli di frataxsina dei pazienti sono aumentati. Le dosi di vitamina B3 utilizzate erano molto superiori a quelle che si trovano negli integratori vitaminici tipici. “Questi risultati sono molto incoraggianti e soprattutto offrono la prospettiva di un futuro trattamento di questa condizione incurabile “, ha detto Festenstein. “Lo studio fornisce proof-of-concept che aberrante silenziamento genico può essere superato negli esseri umani, utilizzando un ‘modificatore epigenetico’. Questo apre la strada ad un approccio radicale per altri disturbi causati da un meccanismo simile “.
Lavorare per trovare una cura
“Trovare una cura per l’atassia di Friedreich è ciò che ogni ricercatore nel campo sogna”, ha detto il ricercatore Vincenzo Libri. “Siamo assolutamente entusiasti dei nostri risultati preliminari e della speranza che offrono per il futuro dei pazienti con questa condizione devastante anche per le loro famiglie. I nostri risultati ci aiutano a capire gli elementi fondamentali di come la nicotinamide può funzionare e sono importanti per tradurre la ricerca dal laboratorio ad un trattamento clinico”.
I ricercatori e finanziatori dello studio hanno sottolineato che ulteriori ricerche saranno necessarie per confermare i risultati e per trasformarli in un trattamento vero e proprio. “Siamo eccitati dalla prospettiva del potenziale di nicotinamide in fase di sviluppo in un trattamento, ma è importante ricordare che abbiamo ancora bisogno di condurre ulteriori studi per confermare la sicurezza a lungo termine e per vedere se l’aumento di frataxsina si traduce realmentein miglioramenti per i pazienti “, ha detto il ricercatore Paola Giunti. . “Siamo estremamente grati a tutti i pazienti che hanno preso parte a questo importante studio pilota”.
Fonte :science.naturalnews.com
