Leucodistrofie-Immagine Credit Public Dpomain.
Riluzolo, un farmaco approvato dalla FDA per il trattamento della SLA, può, in parte, correggere la causa molecolare di alcune leucodistrofie.
C’è una nuova speranza per il futuro trattamento di alcune leucodistrofie, malattie neurodegenerative nei bambini piccoli che influenzano progressivamente la qualità della loro vita, portando spesso alla morte prima dell’età adulta.
La ricerca nasce dal lavoro di Benoit Coulombe, Direttore del Laboratorio di proteomica traslazionale presso l’Istituto di ricerca clinica di Montreal (IRCM) e Professore di biochimica e medicina molecolare presso la Facoltà di Medicina dell’Università di Montréal.
Pubblicata sulla rivista Molecular Brain, la nuova ricerca dimostra che il farmaco Riluzole, approvato dalla Food and Drug Administration statunitense per il trattamento di alcune forme di sclerosi laterale amiotrofica, può correggere almeno in parte la causa molecolare di alcune leucodistrofie.
“In effetti, abbiamo dimostrato che le mutazioni causali di alcune leucodistrofie colpiscono le subunità di un importante enzima cellulare, l’RNA polimerasi III, impedendone il normale assemblaggio: si è scoperto che il Riluzolo può contrastare questo difetto di assemblaggio“, ha affermato Maxime Pinard, ricercatore responsabile del progetto nel laboratorio di Coulombe.
“Per malattie così gravi e debilitanti per i pazienti e le loro famiglie come le leucodistrofie, tali progressi nella conoscenza portano una grande speranza che l’IRCM accoglie calorosamente”, ha aggiunto il Dott. Jean-François Côté, Presidente e Direttore scientifico dell’IRCM.
Vedi anche:Leucodistrofia ipomielinizzante: trovata la causa definitiva
Le leucodistrofie sono malattie rare e quasi esclusivamente genetiche caratterizzate da un processo di demielinizzazione (danno alla guaina mielinica) del sistema nervoso centrale e periferico. Il processo è di aspetto primitivo e non infiammatorio e porta alla sclerosi cerebrale.
“È necessario più lavoro per valutare l’effetto di Riluzole sui pazienti al fine di far progredire lo sviluppo di vie terapeutiche per queste malattie”, ha ammonito Marjolaine Verville, co-fondatrice della Leukodystrophy Foundation.
“”Ma già, ha aggiunto, “la ricerca del laboratorio del Dr. Coulombe sta generando molto interesse e speranza nella comunità”. Suo marito e co-fondatore della Fondazione, Éric Tailleur, concorda: “Suggerisce chiaramente che il Riluzolo potrebbe essere usato come farmaco per curare questa malattia”.
Fonte:Molecular Brain
