Tumori al cervello-Immaagine
Scienziati e medici hanno sviluppato un metodo ultrarapido per la diagnosi genetica dei tumori cerebrali, che ridurrà il tempo necessario per classificarli da sei-otto settimane ad appena due ore, il che potrebbe migliorare l’assistenza a migliaia di pazienti ogni anno nel Regno Unito.
Il metodo, descritto in dettaglio in uno studio pubblicato su Neuro-Oncology, è stato sviluppato dagli scienziati dell’Università di Nottingham insieme ai medici del Nottingham University Hospitals NHS Trust (NUH).
Nel lavoro pubblicato, il team della NUH ha utilizzato il nuovo approccio durante 50 interventi chirurgici per tumori al cervello per fornire diagnosi intraoperatorie rapide.
Questo approccio ha raggiunto un tasso di successo del 100%, fornendo risultati diagnostici in meno di due ore dall’intervento chirurgico e classificazioni tumorali dettagliate entro pochi minuti dal sequenziamento. Inoltre, la capacità della piattaforma di continuare il sequenziamento consente una diagnosi completamente integrata entro 24 ore.
Ogni giorno nel Regno Unito, 34 persone ricevono una diagnosi di tumore al cervello, il che equivale a oltre 12.000 casi all’anno. Il tasso di sopravvivenza medio può essere inferiore a un anno per i tumori cerebrali più aggressivi.
I tumori cerebrali richiedono test genetici complessi per essere diagnosticati, che attualmente i medici devono inviare a centri di analisi centralizzati. Possono essere necessarie dalle sei alle otto settimane o più per ottenere risultati completi che consentano di informare i pazienti sul tipo di tumore e sulla prognosi. Questa lunga attesa è estremamente traumatica per i pazienti e ritarda anche l’inizio della radioterapia e della chemioterapia, il che può ridurre le probabilità che il trattamento sia efficace.
Il team di esperti di Nottingham ha sviluppato un metodo ultrarapido per la diagnosi genetica dei tumori cerebrali che eliminerà questo ritardo. Il metodo è così rapido che è possibile ottenere risultati anche entro un paio d’ore e potenzialmente rendere queste informazioni disponibili al chirurgo durante l’operazione per supportare il processo decisionale chirurgico.
Il Dott. Stuart Smith è un neurochirurgo che lavora presso la Facoltà di Medicina dell’Università e presso la NUH.
Ha affermato: “Tradizionalmente, il processo di diagnosi dei tumori cerebrali è stato lento e costoso. Ora, con questa nuova tecnologia, possiamo fare di più per i pazienti perché possiamo ottenere risposte molto più rapidamente, il che avrà un’influenza molto maggiore sul processo decisionale clinico, in sole due ore. I pazienti trovano estremamente difficile attendere i risultati per molte settimane e questo aumenta l’ansia e la preoccupazione in quello che è già un momento molto difficile“.
“Questo tipo di intervento può essere piuttosto lungo, quindi potenzialmente il chirurgo potrebbe essere informato durante l’intervento della diagnosi accurata, il che avrebbe poi un impatto sulla strategia chirurgica“, ha aggiunto.
L’attuale percorso terapeutico inizia con una risonanza magnetica per accertare la presenza di un tumore. I pazienti parlano con i medici per discutere le possibili cause del tipo di tumore che potrebbero avere.
Per molti tipi di tumore, i pazienti vengono poi sottoposti a un intervento chirurgico per ottenere un campione del tumore, che attualmente viene inviato a laboratori centralizzati per essere analizzato alla ricerca di anomalie nel DNA che determineranno il tipo di tumore.
Tradizionalmente, gli esperti esaminavano i campioni e l’approccio neuropatologico consisteva nel cercare di identificare visivamente le cellule. Ma negli ultimi anni il processo è cambiato e i tumori vengono classificati in base alle anomalie del DNA e genetiche, un processo tradizionalmente lento a causa dei limiti tecnologici.
Il Professor Matt Loose, biologo della School of Life Sciences dell’Università di Nottingham, ha sviluppato un metodo per sequenziare parti specifiche del DNA umano a una profondità maggiore utilizzando i dispositivi di sequenziamento portatili di Oxford Nanopore Technologies. Questo metodo consente di esaminare parti rilevanti del genoma umano molto più rapidamente e di sequenziare più regioni di DNA contemporaneamente, velocizzando l’intero processo.
Il team ha ora utilizzato questo metodo per testare geneticamente campioni di tumori al cervello.
ROBIN, uno strumento software basato sui sequenziatori nanopori P2 PromethION, sequenzia il DNA rilevando la variazione nel flusso di corrente quando singole molecole di DNA attraversano un nanoporo, ovvero un piccolo foro, in una membrana.
Il Professor Loose ha affermato: “Quando siamo riusciti per la prima volta a sequenziare un intero genoma umano nel 2018, ci sono voluti circa cinque laboratori e sei mesi, il che ovviamente non è l’ideale quando il tempo è un fattore determinante per un paziente. Questo nuovo metodo ci permette ora di selezionare i frammenti di DNA che dobbiamo analizzare per rispondere a domande specifiche, come il tipo di tumore e come può essere trattato. In combinazione con le nostre ricerche successive, grazie alle quali siamo stati in grado di analizzare più rapidamente le parti rilevanti del genoma umano, ora disponiamo di un processo che ci consente di utilizzare ROBIN per creare classificazioni complete dei tumori in tempi più rapidi”.
“Una volta ottenuto un campione da un paziente, possiamo estrarre rapidamente il DNA e analizzarne le diverse proprietà per ottenere le informazioni necessarie. In questo caso, la metilazione è quella che ci interessa di più nella fase iniziale, perché definisce il tipo di tumore“, ha aggiunto.
Una volta prelevato un campione durante l’intervento chirurgico, questo viene inviato al laboratorio di patologia, dove viene estratto il DNA prima di inviarlo al team per il sequenziamento.
Il Dott. Simon Paine, neuropatologo consulente presso la NUH, ha dichiarato: “Questo nuovo metodo di diagnosi dei tumori cerebrali cambierà le carte in tavola. È davvero rivoluzionario. Non solo aumenta la velocità con cui i risultati saranno disponibili, ma anche il livello di accuratezza della diagnosi è incredibile“.
Ora il team sta cercando di implementare i nuovi test presso i Trust del Servizio Sanitario Nazionale in tutto il Regno Unito.
“Non solo il test è più accurato e veloce, ma è anche più economico dei metodi attuali“, ha affermato il Professor Loose. “I nostri calcoli si aggirano intorno alle 450 sterline a persona, potenzialmente inferiori su larga scala. Ci sono diverse ragioni per questo. Il nostro metodo può eliminare la necessità di quattro o cinque test separati, riducendo di conseguenza i costi poiché otteniamo più informazioni dal singolo test che eseguiamo. Soprattutto, fornisce risultati ai pazienti quando ne hanno bisogno”.
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Il Dott. Simon Newman, Direttore scientifico di The Brain Tumor Charity, ha affermato: “La possibilità di ottenere una diagnosi accurata entro poche ore dall’intervento chirurgico sarà trasformativa per tutti i pazienti, garantendo un rapido accesso allo standard di cura ottimale e, soprattutto, eliminando l’incertezza che i pazienti provano quando devono aspettare settimane per la diagnosi e la prognosi. La possibilità di combinare così tanti test distinti in uno solo e di erogarli a livello locale rappresenta una svolta decisiva per promuovere l’equità di accesso a una diagnosi molecolare rapida e accurata. Lo studio BRAIN MATRIX… sta ora valutando come questa tecnologia possa abbinare i pazienti a studi clinici personalizzati in tutto il Regno Unito“.
Fonte: Neuro-Oncology