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Scoperta importante nella comprensione dell’autismo

Scoperta importante nella comprensione dell’autismo.

I ricercatori del JC Auto Research Institute del Greenwood Genetic Center (GGC), insieme con i collaboratori di Biolog, Inc. in California, hanno riportato una scoperta importante nella comprensione dell’ autismo che è stata pubblicata in Autismo molecolare.

Lo studio, condotto Charles Schwartz,  Direttore di Ricerca e da  Luigi Boccuto, ha trovato che le persone con disturbi dello spettro autistico (ASD) hanno mostrato significativamente ridotto metabolismo di aminoacido L-triptofano, rispetto agli individui con altri disturbi dello sviluppo neurologico. Le cellule provenienti da individui con autismo hanno metabolizzati L-triptofano a un tasso ridotto, mentre le cellule provenienti da individui non autistici non hanno mostrato questo cambiamento. I ricercatori hanno anche misurato l’espressione di geni che sono noti per essere coinvolti nel metabolismo di L-triptofano in un piccolo sottogruppo di pazienti con autismo e hanno trovato che essi hanno anche espresso alcuni  geni a livelli inferiori rispetto a persone senza autismo.

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“L’implicazione importante e immediata di questo lavoro è lo sviluppo di un semplice test di screening del sangue  per rilevare l’autismo, misurando il metabolismo di L-triptofano attraverso l’ utilizzando di tecnologia  Biolog  “, ha spiegato  il Dott. Boccuto.  Il metodo di dosaggio Biolog, chiamato tecnologia dei microarray fenotipo, permette ai ricercatori di misurare la capacità delle cellule di produrre energia da varie sostanze nutritive biochimiche, tra cui L-triptofano. Attualmente non esistono test di laboratorio in grado di diagnosticare con precisione ASD che si stima influenzare da 1 a 50 bambini in età scolare negli Stati Uniti. Diagnosi attuale dipende da una valutazione dello sviluppo e  spesso può non essere fatta prima di 2-3 anni di età. 

“Uno screening, e alla fine, un esame del sangue diagnostico per l’autismo sarebbe di immenso valore anche per le famiglie”, ha spiegato il dottor Schwartz. La diagnosi accurata e precoce è fondamentale per fornire terapie efficaci e tempestive per questi pazienti.” Il Dr. Boccuto ha aggiunto: “Vediamo anche un enorme potenziale di questi risultati  nella comprensione delle basi molecolari e metaboliche dell’ autismo. Quando avremo  una visione chiara di ciò che è andato storto all’interno dei percorsi del metabolismo del triptofano, potremo sviluppare terapie  bersaglio e correggere tali problemi a livello biochimico. “

 L-triptofano è uno dei venti amminoacidi utilizzati dalle cellule per fare proteine. È uno degli otto amminoacidi che non può essere prodotto dall’ organismo e che quindi deve essere ottenuto dalla dieta. L-triptofano gioca un ruolo importante nello sviluppo del cervello e nelle sue  funzioni in quanto è il precursore di sostanze neurochimiche chiave, quali serotonina e melatonina, che sono già state collegate a problemi comportamentali e neurologici. “Questa scoperta ci porta verso un possibile meccanismo biochimico unificante per ASD che potrebbe in ultima analisi portare ad un trattamento, “ha condiviso il dottor Schwartz. ” Ora che abbiamo ulteriori prove che le caratteristiche di ASD possono essere correlate alle vie metaboliche che coinvolgono L-triptofano, possiamo concentrare ulteriori studi su come determinare in quale punto lungo quelle vie, si verifica  la perturbazione che può variare da un paziente all’altro. Con trattamenti che colpiscono vari punti lungo il percorso, una modalità che funziona per un paziente potrebbe non funzionare per un altro. ” Il Drs. Schwartz e Boccuto stanno attualmente valutando il metabolismo del triptofano in campioni di sangue da pazienti con ASD, utilizzando piastre Biolog personalizzate. 

Fonte Medical news

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