Per capire meglio come e perché si sviluppano le malattia nel corpo umano, gli scienziati si rivolgono sempre più alla genetica. Ora, un grande team internazionale ha realizzato la prima mappa dettagliata del funzionamento dei geni all’interno delle cellule e dei tessuti del corpo umano.
I risultati dello studio, pubblicati sulla rivista Nature, descrivono le reti complesse che sovrintendono l’attività dei geni e potrebbero aiutare a identificare i principali geni coinvolti nelle diverse malattie.
“Questo atlante è un grande passo avanti”, dice il Prof. Winston Hide, autore dello studio presso la Harvard School of Public Health, ” perchè può migliorare la comprensione delle cause delle malattie, in tutto il corpo”.
L’atlante è il frutto di anni di collaborazione tra 250 esperti provenienti da oltre 20 paesi che hanno partecipato al progetto FANTOM 5, che sta per annotazione funzionale del genoma dei mammiferi.
Il Prof. Hide dice:
”Ora, per la prima volta, siamo in grado di individuare le regioni del genoma che possono essere attive in una malattia e in attività normale “.
Possibilità di restringere i geni coinvolti nella malattia
Con una nuova tecnologia sviluppata presso RIKEN, chiamata Cap Analisi dell’espressione genica, i ricercatori sono stati in grado di scoprire come il 95% di tutti i geni umani vengono accesi e spenti.
Nel complesso, il team ha mappato l’attività di 180.000 promotori e 44.000 stimolatori dei geni e hanno scoperto che in genere essi sono legati a specifici tipi cellulari.
Lo studio dei geni ha dato agli scienziati lo spaccato dei meccanismi dietro una serie di malattie. Ad esempio, i ricercatori hanno recentemente scoperto la causa genetica di un raro tipo aggressivo di cancro ovarico .
Per quanto riguarda questa svolta, derivante dal nuovo atlante, il Prof. Hide dice:
“Ora abbiamo la possibilità di restringere i geni coinvolti in malattie particolari in base alle cellule o al tessuto o organo, in cui lavorano. Questo nuovo atlante ci indica le posizioni esatte delle varianti genetiche chiave che potrebbero indurre una malattia “.
Una recente innovazione nel campo della genetica risiede in un supercomputer , che è in grado di produrre dati completi su 240 genomi umani in soli 2 giorni dalla trasformazione di molti genomi contemporaneamente.
Fonte Natura , 27 Marzo 2014.
