Nuove intuizioni sulle basi genetiche della miopatia

miopatia

Una ricerca pionieristica, utilizzando il pesce zebra, fornisce nuove intuizioni sulle basi genetiche della miopatia, un tipo di malattia muscolare umana.

Il team internazionale di ricerca, guidato dal Prof. Philip Ingham, Director of the University of Exeter’s Living Systems Institute, ha mosso i primi passi nel determinare il ruolo centrale di una specifica mutazione genetica nella miopatia umana.

( Vedi anche:Nuova speranza di trattamento per la malattia rara ereditaria miopatia GNE).

Le miopatie sono malattie che impediscono alle fibre muscolari di funzionare correttamente, causando debolezza muscolare. Allo stato attuale, non esiste un trattamento unico per la malattia che si può sviluppare attraverso una serie di percorsi diversi.

La miopatia nemalinica, ad esempio, è una rara malattia neuromuscolare caratterizzata da debolezza muscolare in genere non progressiva e da ipotonia. Può manifestarsi sia alla nascita sia durante l’infanzia o l’età adulta con gravità variabile, a seconda del livello di coinvolgimento motorio e respiratorio. Le forme più gravi sono alcune forme a esordio neonatale: i bambini colpiti hanno gravi problemi di alimentazione, oltre che respiratori e cardiaci e muoiono in genere entro i primi mesi di vita. La forma più comune compare durante l’età infantile, è moderata e di solito non progressiva. In questi casi, la debolezza muscolare interessa soprattutto i muscoli degli arti, del tronco e del volto (per cui può portare difficoltà di linguaggio e di deglutizione). Talvolta è presente un aspetto particolare del viso. La forma adulta è in genere progressiva e caratterizzata da debolezza respiratoria, debolezza degli arti e occasionalmente da dolori articolari”.

Le mutazioni in un gene specifico chiamato MY018B, sono state recentemente trovate nelle persone che presentano sintomi di questa malattia, ma il ruolo che queste mutazioni svolgono nell’integrità della fibra del muscolo è finora poco chiaro.

In questa nuova ricerca, il team di Ingham, con sede a Singapore e Exeter, ha utilizzato l’analisi genetica per creare un modello di zebrafish di malfunzionamento del gene MYO18B. Questa ricerca sfrutta la notevole somiglianza tra i genomi degli zebrafish e quelli umani che hanno più del 70 per cento dei loro geni in comune.

Il team di Singapore / Exeter ha trovato che il gene  MYO18B è attivo in modo specifico nei muscoli scheletrici ‘a contrazione rapida’ del pesce zebra, tipicamente utilizzati per potenti raffiche di movimento. Fondamentalmente, studiando i pesci in cui il gene MYO18B è mal funzionante, i ricercatori sono stati in grado di dimostrare che esso svolge un ruolo essenziale nella produzione di fasci di filamenti di actina e miosina che danno alle fibre muscolari loro proprietà contrattili.

Questa ricerca offre una nuova comprensione della causa della miopatia negli esseri umani e  potrebbe portare allo sviluppo di nuovi trattamenti su misura, per il futuro.

La ricerca è stata pubblicata dalla rivista scientifica, Genetics.

Il Prof. Ingham, ha detto: “L’identificazione della mutazione MYO18B nello zebrafish fornisce la prima prova diretta del suo ruolo nella miopatia umana e ci offre un modello in cui studiare le basi molecolari della funzione di MYO18B nell’integrità della fibra muscolare”.

Il Prof.  Ingham è internazionalmente noto per i suoi contributi alla diverse scoperte influenti nel campo della biologia dello sviluppo, nel corso dell’ultimo secolo.

Questa è l’ultima ricerca dal Prof. Ingham che ha rivelato importanti legami tra i processi che stanno alla base del normale sviluppo embrionale e la malattia.

 

Fonte: University of Exeter

 

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