Modifica genetica per correggere la mutazione che causa la fibrosi cistica

Fibrosi cistica

Immagini di Rachel Fields: Cellule trattate per correggere PNA in fibrosi cistica

I ricercatori della Yale hanno corretto con successo la più comune mutazione nel gene che causa la fibrosi cistica, una malattia genetica.

Per correggere la mutazione, un team multidisciplinare di ricercatori della Yale ha sviluppato un nuovo approccio. Guidato dal Dr. Peter Glazer, presidente della radiologia terapeutica, Mark Saltzman, di ingegneria biomedica e il Dr. Marie Egan, professore di pediatria e fisiologia cellulare e molecolare, il team ha utilizzato molecole sintetiche simili al DNA – chiamate acidi nucleici peptidici o PNA – così come il DNA del donatore, per modificare il difetto genetico.

Lo studio è stato pubblicato 27 aprile sulla rivista Nature Communications.

La fibrosi cistica è una malattia ereditaria che danneggia i polmoni e il sistema digestivo. È più comunemente causata da una mutazione nel gene noto come F508. La malattia non ha cura e il trattamento consiste nella gestione dei sintomi. I precedenti tentativi di curare la malattia con la terapia genica non hanno avuto successo.

I ricercatori hanno sviluppato un metodo di consegna  tramite nanoparticelle microscopiche. Queste piccole particelle, che sono miliardesimi di metro di diametro, sono specificatamente progettate per penetrare nelle cellule bersaglio. In entrambe le cellule delle vie aeree e cellule umane nasali nei topo, i ricercatori hanno osservato correzioni nei geni bersaglio. “La percentuale di cellule negli esseri umani e nei topi che siamo stati in grado di modificare è stata superiore rispetto a quanto è stato riportato in precedenza dall’utilizzo della tecnologia di editing gene”, ha detto Egan.

Mentre i risultati dello studio sono significativi, è necessaria molta più ricerca per perfezionare la strategia di ingegneria genetica, ha detto Egan. “Questo è il primo passo di un lungo processo.La tecnologia potrà essere utilizzata come un modo per risolvere il difetto genetico di base, nella fibrosi cistica”.

Altri autori Yale includono Nicole Ali McNeer, Kavitha Anandalingam, Rachel J. Fields, Christina Caputo, Sascha Kopic, Anisha Gupta, Elias Quijano, Lee Polikoff, Yong Kong, Raman Bahal, e John P. Geibel.

Questa ricerca è stata sostenuta in parte da  NIGMS Medical Scientist Training Program T32GM07205 (to N.A.M.), the Hartwell Foundation (to M.E.E.) e dal National Institute of Health grants R01HL082655 and R01AI112443 (to P.M.G) and R01EB000487 (to W.M.S.).
Fonte: http://www.nature.com/ncomms/2015/150427/ncomms7952/full/ncomms7952.html


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