malattie rare
15 Ottobre 2024
Malattia di Gaucher-Immagine: risonanze magnetiche cerebrali di topi con malattia di Gaucher di tipo III. La scansione di un topo che ha ricevuto il nuovo trattamento (sinistra) mostra una significativa riduzione dell’infiammazione dei tessuti (blu) rispetto a un topo non trattato (destra). Credito: Weizmann Institute of Science- Gregory e Deborah Macres dalla California hanno perso […]
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19 Settembre 2024
Teleangectasia emorragica ereditaria-Immagine Credito: CC0 Public Domain– La sperimentazione clinica dimostra il successo nel trattamento di una rara malattia del sangue: la teleangectasia emorragica ereditaria. Uno studio clinico ha dimostrato che il farmaco antitumorale Pomalidomide è sicuro ed efficace nel trattamento della teleangectasia emorragica ereditaria (HHT), una rara malattia emorragica che colpisce più di una […]
28 Agosto 2024
Vasculite/Studio dal Trinity College di Dublino. Immagine Credit Public Domain. La vasculite associata agli anticorpi citoplasmatici anti-neutrofili (ANCA) è una malattia autoimmune eterogenea. Sebbene tradizionalmente stratificata in due condizioni, granulomatosi con poliangioite (GPA) e poliangioite microscopica (MPA), la sottoclassificazione della vasculite associata agli ANCA è soggetta a continuo dibattito. In questo studio i ricercatori mirano ad […]
Encefalopatia epilettica-Studio-Di Shawn Hayward, Università McGill. Immagini MRI di persone con encefalopatia epilettica. Credito: The Neuro Le encefalopatie epilettiche e dello sviluppo (DEE) presentano uno sviluppo cerebrale alterato, ritardo dello sviluppo e crisi epilettiche, con le crisi epilettiche che esacerbano il ritardo dello sviluppo. Gli esiti neuroevolutivi anomali sono il risultato sia dell’eziologia sottostante che […]
29 Luglio 2024
Malattie mitocondrilai-Immagine Credit Public Domain- Un nuovo trattamento potrebbe migliorare la vita dei pazienti con malattie mitocondriali chiamate disturbi correlati a POLG, secondo uno studio clinico unico condotto dal Research Institute del McGill University Health Center (RI-MUHC). I pazienti affetti da questi disturbi sperimentano un declino neurologico progressivo e hanno una sopravvivenza media di cinque […]
9 Luglio 2024
La sindrome di Angelman è una rara malattia genetica causata da mutazioni nel gene UBE3A ereditato dalla madre e caratterizzata da scarso controllo muscolare, linguaggio limitato, epilessia e disabilità intellettive. Sebbene non esista una cura per questa condizione, una nuova ricerca presso la UNC School of Medicine sta preparando il terreno per lo sviluppo di […]
3 Luglio 2024
Dell Università di Alberta. Ankrd11 è espresso nelle cellule della cresta neurale cardiaca e ablato nel modello di topo Ankrd11 ncko. Credito: Nature Communications (2024). Un nuovo studio fa luce su una questione medica che gli scienziati si sono posti a lungo: perché il 40% dei bambini con il raro disturbo neuroevolutivo KBG syndrome ha difetti cardiaci? La ricerca, pubblicata sulla […]
13 Giugno 2024
Sindrome di VEXAS-Immagine Credito: Pixabay/CC0 dominio pubblico La sindrome VEXAS è una malattia autoinfiammatoria rara, ad esordio in età adulta, pericolosa per la vita, causata da una mutazione genetica. La fisiopatologia è ancora sconosciuta, ma un nuovo lavoro presentato al Congresso del 2024 di EULAR, l’Alleanza europea delle associazioni di reumatologia, mira a fornire una […]
malattie rare Salute
9 Giugno 2024
Sindrome poliendocrina autoimmune di tipo1-Immagine-Immagine Credit Public Domain. Uno studio recente mostra che Ruxolitinib, un farmaco che prende di mira l’interferone gamma (IFN-gamma), allevia efficacemente i sintomi della rara sindrome poliendocrina autoimmune di tipo 1 (APS-1) sia nei topi che nell’uomo, aprendo la strada a nuovi trattamenti per questa e malattie correlate. Modello 3D del […]
31 Maggio 2024
Sindrome poliendocrina autoimmune di tipo1-Immagine: modello 3D del farmaco ruxolitinib. Credito: NIAID. Sindrome poliendocrina autoimmune di tipo1 o APS-1 è nota in letteratura anche come poliendocrinopatia-candidosi-distrofia ectodermica (APECED). Un farmaco approvato per il trattamento di alcune malattie autoimmuni e tumori ha alleviato con successo i sintomi di questa rara sindrome genetica chiamata sindrome poliendocrina autoimmune […]
