malattie rare
3 Luglio 2024
Dell Università di Alberta. Ankrd11 è espresso nelle cellule della cresta neurale cardiaca e ablato nel modello di topo Ankrd11 ncko. Credito: Nature Communications (2024). Un nuovo studio fa luce su una questione medica che gli scienziati si sono posti a lungo: perché il 40% dei bambini con il raro disturbo neuroevolutivo KBG syndrome ha difetti cardiaci? La ricerca, pubblicata sulla […]
Leggi tutto »
13 Giugno 2024
Sindrome di VEXAS-Immagine Credito: Pixabay/CC0 dominio pubblico La sindrome VEXAS è una malattia autoinfiammatoria rara, ad esordio in età adulta, pericolosa per la vita, causata da una mutazione genetica. La fisiopatologia è ancora sconosciuta, ma un nuovo lavoro presentato al Congresso del 2024 di EULAR, l’Alleanza europea delle associazioni di reumatologia, mira a fornire una […]
malattie rare Salute
9 Giugno 2024
Sindrome poliendocrina autoimmune di tipo1-Immagine-Immagine Credit Public Domain. Uno studio recente mostra che Ruxolitinib, un farmaco che prende di mira l’interferone gamma (IFN-gamma), allevia efficacemente i sintomi della rara sindrome poliendocrina autoimmune di tipo 1 (APS-1) sia nei topi che nell’uomo, aprendo la strada a nuovi trattamenti per questa e malattie correlate. Modello 3D del […]
31 Maggio 2024
Sindrome poliendocrina autoimmune di tipo1-Immagine: modello 3D del farmaco ruxolitinib. Credito: NIAID. Sindrome poliendocrina autoimmune di tipo1 o APS-1 è nota in letteratura anche come poliendocrinopatia-candidosi-distrofia ectodermica (APECED). Un farmaco approvato per il trattamento di alcune malattie autoimmuni e tumori ha alleviato con successo i sintomi di questa rara sindrome genetica chiamata sindrome poliendocrina autoimmune […]
28 Maggio 2024
Per la prima volta, un team co-guidato dal ricercatore e Professore della CHU Sainte-Justine presso la Facoltà di Medicina dell’Università di Montréal, Alexey Pshezhetsky, è riuscito a risolvere la struttura unica dell’enzima HGSNAT. La carenza di questo enzima causa la sindrome di Sanfilippo, una rara malattia pediatrica che colpisce il sistema nervoso centrale. Attraverso la […]
