malattie rare
8 Gennaio 2025
Lissencefalia-Immagine Credit Pubic Domain. I ricercatori della Yale University hanno identificato un pathway mTOR ipoattivo come causa della lissencefalia e hanno invertito le malformazioni cerebrali negli organoidi derivati dai pazienti utilizzando un farmaco. Questa svolta potrebbe offrire un percorso di trattamento per l’intero spettro dei disturbi della lissencefalia. La lissencefalia è uno spettro raro di […]
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10 Dicembre 2024
Mastocitosi sistemica-Immagine Credit Public Domain. I ricercatori del Dana-Farber Cancer Institute stanno aprendo nuove strade nella lotta contro la mastocitosi sistemica, una patologia rara ed eterogenea che spesso risulta difficile da diagnosticare e curare con precisione per i medici. I ricercatori hanno presentato risultati promettenti da due studi al 66° American Society for Hematology (ASH) […]
28 Ottobre 2024
Angioedema ereditario-Immagine Pixabay/CC0 Pubblico Dominio. Un singolo trattamento con una terapia di editing genetico basata su CRISPR-Cas9 è sufficiente a sostituire la terapia farmacologica quotidiana dei pazienti affetti da angioedema ereditario (HAE), una patologia caratterizzata da un gonfiore grave, doloroso e improvviso, che talvolta può portare alla morte. Confermando i risultati pubblicati all’inizio di quest’anno […]
20 Ottobre 2024
Progeria/studio di di Emily Nunez, Università del Maryland. Un’immagine confocale dell’aorta di topo di tipo selvatico colorata con lamina umana A/C (verde), Ang2 (rosso) e nucleo (blu). Credito: Sahar Vakili/UMD. La scoperta di una proteina potrebbe aprire la strada a un trattamento migliore della malattia dell’invecchiamento precoce, la progeria. La scoperta condotta dall’Università del Maryland potrebbe […]
15 Ottobre 2024
Malattia di Gaucher-Immagine: risonanze magnetiche cerebrali di topi con malattia di Gaucher di tipo III. La scansione di un topo che ha ricevuto il nuovo trattamento (sinistra) mostra una significativa riduzione dell’infiammazione dei tessuti (blu) rispetto a un topo non trattato (destra). Credito: Weizmann Institute of Science- Gregory e Deborah Macres dalla California hanno perso […]
19 Settembre 2024
Teleangectasia emorragica ereditaria-Immagine Credito: CC0 Public Domain– La sperimentazione clinica dimostra il successo nel trattamento di una rara malattia del sangue: la teleangectasia emorragica ereditaria. Uno studio clinico ha dimostrato che il farmaco antitumorale Pomalidomide è sicuro ed efficace nel trattamento della teleangectasia emorragica ereditaria (HHT), una rara malattia emorragica che colpisce più di una […]
28 Agosto 2024
Vasculite/Studio dal Trinity College di Dublino. Immagine Credit Public Domain. La vasculite associata agli anticorpi citoplasmatici anti-neutrofili (ANCA) è una malattia autoimmune eterogenea. Sebbene tradizionalmente stratificata in due condizioni, granulomatosi con poliangioite (GPA) e poliangioite microscopica (MPA), la sottoclassificazione della vasculite associata agli ANCA è soggetta a continuo dibattito. In questo studio i ricercatori mirano ad […]
Encefalopatia epilettica-Studio-Di Shawn Hayward, Università McGill. Immagini MRI di persone con encefalopatia epilettica. Credito: The Neuro Le encefalopatie epilettiche e dello sviluppo (DEE) presentano uno sviluppo cerebrale alterato, ritardo dello sviluppo e crisi epilettiche, con le crisi epilettiche che esacerbano il ritardo dello sviluppo. Gli esiti neuroevolutivi anomali sono il risultato sia dell’eziologia sottostante che […]
29 Luglio 2024
Malattie mitocondrilai-Immagine Credit Public Domain- Un nuovo trattamento potrebbe migliorare la vita dei pazienti con malattie mitocondriali chiamate disturbi correlati a POLG, secondo uno studio clinico unico condotto dal Research Institute del McGill University Health Center (RI-MUHC). I pazienti affetti da questi disturbi sperimentano un declino neurologico progressivo e hanno una sopravvivenza media di cinque […]
9 Luglio 2024
La sindrome di Angelman è una rara malattia genetica causata da mutazioni nel gene UBE3A ereditato dalla madre e caratterizzata da scarso controllo muscolare, linguaggio limitato, epilessia e disabilità intellettive. Sebbene non esista una cura per questa condizione, una nuova ricerca presso la UNC School of Medicine sta preparando il terreno per lo sviluppo di […]
