Identificate mutazioni geniche associate alla miopia

I ricercatori della Duke Medicine  hanno scoperto che le mutazioni in un gene che aiuta a regolare il rame ed i livelli di ossigeno nel tessuto oculare, sono associati ad una grave forma di miopia. Lo studio è stato  pubblicato sul Journal of Human Genetics , il 2 maggio 2013.

La miopia  è la più comune malattia dell’occhio umano. E’ un’ametropia o un’anomalia rifrattiva, a causa della quale i raggi luminosi provenienti da un oggetto distante non si focalizzano correttamente sulla retina, ma invece davanti ad essa. La conseguenza è che gli oggetti osservati tendono ad apparire sfocati e la visione migliora con la riduzione della distanza a cui si guarda.Si verifica se l’occhio è troppo lungo o la cornea, che mantiene la luce che entra nell’occhio correttamente a fuoco,è troppo curva.

 Gli individui con grave forma di miopia hanno un aumento del rischio di altri gravi problemi oculari, tra cui il distacco di retina, cataratta e glaucoma.

Diversi studi suggeriscono che la miopia è causata da una combinazione di fattori ambientali, come eccessiva  lettura o  cause genetiche. Sui fattori genetici che provocano la miopia, c’è bisogno di fare ancora molta chiarezza.

Negli ultimi anni, i ricercatori hanno segnalato diversi geni o luoghi di geni associati con la miopia e hanno continuato a cercare ulteriori indizi.

In questo studio, Terri Young,  professore di oftalmologia, ed i suoi colleghi, hanno cercato di identificare i fattori genetici studiando le famiglie con miopia.

Analizzando il DNA estratto da sangue e saliva dei partecipanti allo studio, i ricercatori hanno identificato mutazioni nel gene SCO2 in comune tra i membri della famiglia con la miopia, ma assente in quei familiari senza miopia. Hanno poi  confermato quattro mutazioni nel gene SCO2 in ulteriori 140 persone con miopia.

Una volta che i ricercatori hanno identificato le mutazioni in campioni di DNA, si sono rivolti al tessuto oculare umano e hanno verificato che il gene SCO2 era espresso in zone dell’occhio collegate alla miopia.

Per supportare ulteriormente i loro risultati, i ricercatori  hanno eseguito un esperimento in cui i topi sono stati resi miopi in un occhio attraverso una lente forte ed  hanno scoperto che l’espressione del gene SCO2 è diminuita nell’occhio miope, suggerendo che SCO2 può giocare un ruolo nello sviluppo della miopia.

Nel corpo, il gene SCO2 aiuta a metabolizzare il rame, un elemento importante per regolare i livelli di ossigeno nel tessuto oculare. L’aumento dello stress, causato da troppo ossigeno, può alterare lo sviluppo e la funzione dell’occhio.

George Barth Geller,  Professore presso il Dipartimento di Farmacologia e Biologia del Cancro della Duke, ha dichiarato che la scoperta suggerisce che i diversi tipi di mutazioni nel gene  SCO2, sono risultati in diverse malattie. Thiele, esperto di metabolismo del rame, che non è stato coinvolto nella ricerca, ha osservato che un’altra mutazione del gene SCO2 è responsabile di una forma letale di cardiomiopatia.

“Questa è una scoperta affascinante che punta alla rilevanza del metabolismo del rame come responsabile di uno spettro di diverse malattie umane”, ha detto Thiele.

Dal momento che il normale metabolismo del rame è importante per la salute degli occhi, la ricerca futura potrebbe concentrarsi sul fatto che la carenza di rame potrebbe mettere causare un più alto rischio di miopia.

“I nostri risultati suggeriscono che la carenza di rame potrebbe predisporre le persone a sviluppare la miopia”, ha dichiarato  Young. “Anche se questo non è stato direttamente testato nel nostro studio, è possibile che le diete  che sono carenti di un certo numero di minerali e vitamine, svolgono un ruolo importante nello sviluppo della condizione  e l’assunzione  di semplici integratori con il rame, potrebbe aiutare a  contrastare lo sviluppo della miopia. “

 Il ricercatore avverte che è necessario continuare a studiare modelli animali con mutazioni SCO2, per capire meglio la connessione del gene con la miopia.

Fonte  The American Journal of Human Genetics , 2013; 92 (5): 820 DOI: 10,1016 / j. ajhg.2013.04.005