Home Salute Cervello e sistema nervoso Emicrania: identificata nuova mutazione genetica

Emicrania: identificata nuova mutazione genetica

Uno scienziato, afflitto da emicrania durante l’ adolescenza, ha identificato una mutazione genetica che rende le persone più sensibili alla condizione. I risultati dello studio sono stati pubblicati online sulla rivista Science Translational Medicine .

Da adolescente, Emily Bates, che  era un atleta e studente modello, aveva sofferto di  emicrania. La condizione aveva  interferito con i suoi studi e con la sua capacità di praticare sport e competere come  atleta. Fu questa esperienza personale di emicrania ad ispirare Bates, ora professore di chimica presso la Brigham Young University negli Stati Uniti, a condurre una ricerca sulla malattia. ” Ho avuto emicranie davvero spesso e gravi, “dice in un comunicato, ” L’emicrania non è una condizione semplice, ci sono varie forme e sintomi, di solito caratterizzati da grave mal di testa, spesso accompagnato da nausea, vomito e sensibilità alla luce. Studi precedenti hanno già individuato alcune cause genetiche, ad esempio, nel 2011, gli scienziati hanno  trovato tre geni collegati a un aumento del rischio di emicrania nella popolazione generale , mentre nel 2012, un altro gruppo ha scoperto quattro nuovi geni che predispongono le persone a emicrania senza aura . 

Bates ha ottenuto un dottorato di ricerca in genetica a Harvard e ha poi unito un gruppo di genetisti guidati da Louis Ptáček presso l’Università della California di San Francisco (UCSF) Medical School, dove è stato realizzato  il grosso del lavoro per  questo studio. Nella relazione , Bates e colleghi riferiscono di aver lavorato  con due famiglie che sembravano avere una forma ereditaria dominante della condizione. Dopo la ricerca di mutazioni genetiche che erano comuni a entrambe le famiglie, hanno trovato una mutazione  che colpisce la produzione di una proteina chiamata delta caseina chinasi. Questa mutazione  era presente in una percentuale significativa di malati di emicrania nelle due famiglie o nella loro progenie. A conferma che  non si trattava di una coincidenza, Bates ha progettato un esperimento che avrebbe mostrato se le stesse mutazioni potevano  causare sintomi di emicrania nei topi . Ovviamente non è possibile misurare il mal di testa  nei topi, ma è possibile misurare le variazioni di sensibilità agli stimoli. Un modo per farlo è quello di somministrare nitroglicerina, che abbassa la soglia del dolore.I ricercatori hanno lavorato con due gruppi di topi, uno geneticamente modificato per avere la mutazione che causa emicrania e un  gruppo di  topi normali . 

I risultati mostrano che  i topi mutanti avevano una soglia significativamente più bassa di sensibilità alla nitroglicerina indotta, rispetto ai topi normali. Una forma meno comune di emicrania è l’emicrania con aura, dove prima del mal di testa, la persona avverte sintomi strani quali vertigini, ronzii, e una maggiore sensibilità alla luce. Bates e colleghi hanno scoperto che i  topi con  emicrania hanno anche mostrato un’ondata di silenzio elettrico nel cervello che segue la stimolazione elettrica. Attraverso una serie finale di test, il team ha trovato che gli astrociti (cellule a forma di stella che forniscono il supporto essenziale alle cellule cerebrali) nel cervello dei topi mutanti, hanno mostrato un aumento di calcio di segnalazione rispetto ai topi normali. Ptáček crede che il funzionamento degli astrociti sia  molto rilevante per l’emicrania. “La scoperta del  link per la mutazione del gene è un “indizio molecolare” e ora  si può cercare di capire che cosa questa proteina specifica influenza nel corpo e come è coinvolta nell”emicrania.” spiega  Ptáček.  “Appena avremo una comprensione più chiara,inizieremo a pensare a terapie migliori. Certe molecole potrebbero essere bersagli per nuovi farmaci”.  Ci sono già alcuni buoni farmaci per l’emicrania, ma non funzionano per tutti. La necessità di migliori trattamenti è enorme”conclude il ricercatore. Quasi il 12% degli americani hanno esperienza di almeno un emicrania ogni anno e le donne hanno tre volte più probabilità di avere emicrania  rispetto agli uomini. 

Fonte Science Translational Medicine 


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