Identificata mutazione nel gene che regola i livelli di colesterolo

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Un team di ricercatori affiliati a diverse istituzioni in Cina ha identificato una mutazione del gene che è almeno in parte responsabile della regolazione dei livelli di colesterolo nel sangue. Nell’ articolo pubblicato sulla rivista Science, il team descrive come ha rintracciato la mutazione genetica responsabile della creazione di una proteina chiave coinvolta nel processo.

Il colesterolo lipoproteico a bassa densità (LDL-C) può accumularsi nelle arterie, causando infarti e ictus. Per questo motivo, sarebbe utile sapere cosa causa l’aumento dei livelli di colesterolo. Ricerche precedenti hanno dimostrato che la genetica gioca un ruolo in ciò che accade al cibo contenente LDL-C quando viene consumato. Ma quali fattori genetici causano accumulo maggiore di lipoproteine a bassa densità nelle arterie di alcune persone e meno in altre? In questo nuovo sforzo, i ricercatori hanno cercato di saperne di più su tali fattori.

( vedi anche:CRISPR / Cas9 disattiva un gene che regola i livelli di colesterolo).

Lo studio era incentrato sull’analisi dei geni di una singola famiglia in cui tutti, tranne uno, avevano livelli anormalmente bassi di LDL-C nel sangue. I ricercatori sono stati in grado di isolare una particolare mutazione genetica che differiva per l’unico individuo – una mutazione genetica chiamata LIMA1. Soddisfatti delle loro scoperte, il gruppo ha poi condotto test genetici su 509 persone appartenenti a un gruppo chiamato Chines kazako, persone che sono note per avere bassi livelli di LDL-C nel sangue. La famiglia iniziale proveniva da questo gruppo. L’analisi dei dati ha mostrato che anche quegli individui con bassi livelli di LDL-C nel loro sangue hanno riportato la stessa mutazione genetica e quelli senza di essa avevano livelli normali. Uno sguardo più attento h rivelato che la mutazione genetica era responsabile della produzione di una proteina chiamata LIMA1. Questa proteina, hanno ipotizzato i ricercatori, è un regolatore di LDL-C.

Per saperne di più su LIMA1, i ricercatori hanno condotto studi sui topi e hanno scoperto che la proteina sembra essere espressa nell’intestino tenue. Inoltre i ricercatori suggeriscono che la proteina potrebbe essere sintetizzata, possibilmente portando a nuovi farmaci per ridurre i livelli di colesterolo nelle persone e, si spera, per ridurre il rischio di sviluppare malattie cardiovascolari.

Astratto
Un’alta concentrazione di colesterolo lipoproteico a bassa densità (LDL-C) è un importante fattore di rischio per le malattie cardiovascolari. Sebbene i livelli di LDL-C varino tra gli umani e siano ereditabili, i fattori genetici che influenzano l’LDL-C non sono completamente caratterizzati. Abbiamo identificato una rara variante di frameshift nel gene LIMA1 (noto anche come EPLIN o SREBP3) da una famiglia cinese di etnia kazaka con basso LDL-C ereditato e ridotto assorbimento di colesterolo. In un modello murino, LIMA1 era principalmente espresso nell’intestino tenue. Simile al fenotipo umano, i topi con deficienza di Lima1 hanno mostrato un ridotto assorbimento di colesterolo ed erano resistenti all’ipercolesterolemia indotta dalla dieta”. 

Fonte: Science

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