Huntington: la riduzione della proteina mutata ripristina la funzione cognitiva

malattia di Huntington

Una nuova ricerca dell’Università della British Columbia suggerisce che la riduzione della proteina mutata della malattia di Huntington nel cervello può ripristinare la funzione cognitiva.

La malattia di Huntington (HD) è una malattia genetica e progressiva che causa declino mentale, problemi psichiatrici e movimenti incontrollati. La malattia è causata dalla proteina mutante huntingtina (HTT), con sintomi che compaiono nell’età adulta e peggiorano nel tempo.

( Vedi anche: Malattia di Huntington: i ricercatori scoprono come ridurre la neurodegenerazione).

Gli scienziati hanno somministrato un trattamento di terapia genica ai topi sotto forma di frammenti di DNA, chiamati oligonucleotidi antisenso che hanno ridotto la produzione della proteina tossica HTT. Con questo intervento, i ricercatori hanno scoperto che i topi hanno riacquistato prestazioni cognitive e sono diventati meno ansiosi e depressi.

“Essere in grado di ripristinare la funzione cognitiva e migliorare l’ansia in un topo malato è molto eccitante”, ha detto l’autore principale dello studio, Amber Southwell, Assistente Professore alla Burnett School of Biomedical Sciences che ha condotto la ricerca come ricercatore postdottorato presso la UBC Centre for Molecular Medicine and Therapeutics

“La maggior parte degli studi sulla malattia di Huntington si è concentrata sulle prestazioni motorie, noi invece abbiamo voluto valutare l’umore, l’apprendimento e la memoria che rappresentano carichi significativi“, ha detto Southwell.

Non esiste una cura per la malattia di Huntington, ma i ricercatori stanno lavorando per un trattamento preventivo. Gli scienziati sperano che un giorno le persone possano accedere al trattamento in corso, “proprio come quelle persone che soffrono di asma”.

Michael Hayden, autore senior dello studio, Professore e scienziato senior e fondatore del Centro UBC di Medicina e Terapia Molecolare, ha detto che il sintomo più evidente nei pazienti con malattia di Huntington è il movimento incontrollato, ma i sintomi psichiatrici e il declino cognitivo sono particolarmente debilitanti.

“Questo studio rafforza il potenziale della riduzione dei livelli dell’huntingtina non solo sul disturbo del movimento, ma anche sulle caratteristiche psichiatriche e cognitive, presupponendo un’ adeguata riduzione dei livelli dell’huntingtina nelle regioni appropriate”, ha affermato Hayden.

Circa uno su 7000 persone in Canada è affetto dalla malattia di Huntington e ogni bambino di una persona affetta dalla malattia ha il 50% di possibilità di ereditare il gene che causa la malattia.

Lo studio è stato pubblicato sulla rivista Science Translational Medicine.

Fonte: Science

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