Glaucoma giovanile-immagine credit public domain.
Un importante studio internazionale condotto dalla Flinders University ha identificato un fattore genetico che contribuisce al glaucoma giovanile.
Pubblicato oggi sulla prestigiosa rivista statunitense JAMA Ophthalmology, lo studio rappresenta un altro importante passo avanti verso il trattamento di diverse forme di glaucoma con il supporto dei test genetici. Sebbene il glaucoma colpisca tipicamente gli anziani, molti non sanno che può colpire anche i giovani.
Gli esperti di oftalmologia della Flinders University, guidati dal Professor Jamie Craig, dalla Dr.ssa Emmanuelle Souzeau e dalla dottoranda Giorgina Maxwell, affermano che le ultime scoperte si aggiungono a un crescente corpus di prove sulle cause di questa importante causa di cecità a livello mondiale.
La Giorgina Maxwell, autrice corrispondente, consulente genetica presso il Dipartimento di Oftalmologia della Flinders University, Australia Meridionale, afferma: “Si tratta di un’informazione importante anche per i familiari. Se una persona risulta avere una copia extra del gene noto come FOXC1 , i suoi parenti di primo grado (genitori, fratelli e figli) hanno fino al 50% di probabilità di esserne portatori a loro volta. Identificare i familiari a rischio consente un monitoraggio e un trattamento precoci, contribuendo a prevenire la perdita della vista dovuta al glaucoma”.
Il glaucoma giovanile ad angolo aperto (JOAG) è una forma di glaucoma primario a esordio precoce che colpisce gli individui prima dei 40 anni. In passato era stato associato ad altre cause genetiche.
Prima di questo studio più recente, la prevalenza della duplicazione di FOXC1 e la sua manifestazione non erano state valutate in ampie coorti di pazienti con diagnosi di glaucoma giovanile ad angolo aperto (JOAG).
Sono stati analizzati complessivamente 594 pazienti affetti da glaucoma giovanile ad angolo aperto (JOAG) provenienti da banche dati genetiche statunitensi (Massachusetts Eye and Ear) e dal Registro australiano e neozelandese del glaucoma avanzato (ANZRAG), e in 20 di queste famiglie è stata identificata la duplicazione del gene FOXC.
Il Professor Jamie Craig, esperto di fama mondiale in materia di glaucoma e co-Direttore del gruppo Eye and Vision del Flinders Health and Medical Research Institute (FHMRI), afferma che l’individuazione precoce del rischio di glaucoma, la diagnosi e il trattamento sono fondamentali.
“In questi due grandi database, questa specifica duplicazione genetica è apparsa frequentemente, confermando il suo collegamento con questa patologia, che è spesso difficile da diagnosticare”, afferma Matthew Flinders, Professore emerito del College of Medicine and Public Health. “Il glaucoma è una malattia grave con conseguenze devastanti e senza sintomi precoci rilevabili. Fortunatamente, il glaucoma è una patologia curabile se diagnosticata precocemente. Colliri, laserterapia e chirurgia sono tutti interventi efficaci in grado di stabilizzare, rallentare o prevenire la progressione della malattia”.
Il Dottor Souzeau aggiunge che il glaucoma giovanile è spesso sottodiagnosticato.
“Identificare la causa genetica in queste famiglie è fondamentale per la diagnosi e la prevenzione”, afferma la DR.ssa Souzeau, che si occupa dello screening per il database ANZRAG presso la Flinders University.
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Storicamente, la diagnosi precoce del glaucoma si è rivelata difficile, così come la previsione di quali pazienti svilupperanno una grave perdita della vista. Alcuni pazienti, la cui vista avrebbe potuto essere salvata, vengono trattati troppo tardi, mentre altri, che non svilupperanno mai una forma grave di glaucoma, vengono sottoposti a indagini, monitoraggi e trattamenti non necessari.
Il glaucoma colpisce circa 80 milioni di persone in tutto il mondo, tra cui circa 300.000 australiani, molti dei quali potrebbero non esserne consapevoli.
Chiunque può sviluppare il glaucoma, ma l’incidenza aumenta con l’età. Secondo Glaucoma Australia, circa 1 bambino su 10.000 nasce con il glaucoma, a 40 anni la percentuale sale a 1 su 200, e arriva a 1 su 8 a 80 anni.