Barlume di speranza per la distrofia muscolare di Duchenne

Una nuova scoperta potrebbe un giorno condurre a un trattamento promettente per le persone con una malattia invalidante, la distrofia muscolare di Duchenne.

La ricerca è stata pubblicata sulla rivista PLoS Medicine ed è la prima a dimostrare che uno specifico trattamento migliora non solo la funzione muscolare, ma riduce anche il danno cerebrale e perdita di tessuto osseo nei topi con la malattia.

Gli esperimenti sono in una fase iniziale e nessun test è stato ancora effettuato sugli esseri umani, ma i risultati offrono più di un barlume di speranza.

I ricercatori sono riusciti a bloccare una sola proteina che si comporta in modo diverso nelle persone affette da distrofia muscolare di Duchenne, impedendogli di interrompere la segnalazione tra le cellule.

La proteina – P2RX7 – è ormai diventata un obiettivo molto attraente per la nuova ricerca.

L’autore della ricerca, il professor Darek Gorecki dell’Università di Portsmouth, ha spiegato:.

“La rimozione di P2RX7 ha avuto un effetto misurabile su molti dei meccanismi della malattia che colpiscono i muscoli scheletrici e cardiaci, cellule infiammatorie, cerebrali e ossee. Dato l’impatto del blocco genetico e i risultati preliminari del trattamento farmacologico, siamo molto fiduciosi che potrebbe essere un buon bersaglio terapeutico”.

La distrofia muscolare di Duchenne è una malattia ereditaria che causa la morte dei muscoli, portando a grave disabilità e morte. E’ aggravata da indebolimento osseo ed è anche collegata a deficit cognitivi. Colpisce 1 su circa 3.500 ragazzi in tutto il mondo.

Gli scienziati sanno da tempo che la morte del muscolo in questi ragazzi è causata da una mutazione in un gene specifico, ma più di recente il professor Gorecki e colleghi hanno scoperto il coinvolgimento ulteriore di P2RX7, che interrompe i segnali tra le cellule.

La ricerca pubblicata oggi, ha trovato il modo di diminuire gli effetti di questa anomalia e ridurre i sintomi della malattia, eliminando o bloccando P2RX7.

Il professor Gorecki e colleghi in Italia, Stati Uniti, Francia e Russia hanno trovato, attraverso una combinazione di metodi molecolari, istologici e biochimici che i topi geneticamente trattati avevano migliorato la struttura e la forza muscolare e ridotto l’infiammazione. Avevano anche migliorate le capacità cognitive e avevano ossa più forti. Il miglioramento del funzionamento fisico e mentale era ancora evidente  20 mesi più tardi e il trattamento non ha avuto effetti collaterali. Inoltre, vi è stato un notevole miglioramento in alcuni di questi parametri entro quattro settimane di trattamento con farmaci che bloccano P2RX7 e questo apre la strada allo sviluppo di un trattamento farmacologico che potrebbe ridurre la gravità della malattia.

Fonte: http://www.port.ac.uk/uopnews/2015/10/13/glimmer-of-hope-for-duchenne-muscular-dystrophy/