(Anemia falciforme-Immagine: Credit: Public Domain).
L’anemia falciforme è una malformazione genetica ereditaria dell’emoglobina (la proteina che trasporta l’ossigeno contenuta nei globuli rossi) caratterizzata dalla presenza di globuli rossi a forma di falce (mezzaluna) e da anemia cronica dovuta all’eccessiva distruzione dei globuli rossi anomali. È causata da una mutazione in un gene che codifica per la proteina emoglobina. Colpisce prevalentemente le persone di origine africana. Le alterazioni provocano l’irrigidimento dei globuli rossi che li costringono ad assumere la forma di una falce. Queste cellule possono ostruire i vasi sanguigni, provocando dolore e talvolta possono causare danni agli organi o ictus.
Due team di ricercatori che lavorano in modo indipendente hanno realizzato con successo una sperimentazione con terapie geniche per il trattamento dell’anemia falciforme.
Entrambi i team hanno pubblicato articoli sul New England Journal of Medicine che descrivono il loro lavoro e i risultati. La prima squadra comprendeva membri provenienti da Stati Uniti, Germania, Canada e Francia; ha utilizzato il sistema di editing genetico CRISPR-Cas9 per aumentare la produzione di emoglobina fetale nei pazienti con anemia falciforme. La seconda squadra comprendeva membri della Harvard Medical School e del Dana-Farber Cancer Institute. Ha anche cercato di aumentare la produzione di emoglobina fetale nei pazienti con anemia falciforme, ma hanno utilizzato una tecnica diversa che prevedeva l’introduzione di RNA tramite un vettore virale che alterava l’espressione del gene dell’emoglobina fetale.
Vedi anche:Anemia falciforme:CRISPR nuova speranza di trattamento
Entrambe le nuove opzioni di trattamento facevano parte di studi clinici ed entrambe miravano ad alterare i geni responsabili dello sviluppo dell’anemia falciforme. In entrambi i casi, i medici hanno rimosso alcune delle cellule staminali del sangue dei pazienti e hanno tentato di disabilitare l’interruttore genetico che diventa inattivato nelle persone con la malattia. Al paziente è stata quindi somministrata la chemioterapia per distruggere le cellule difettose; le cellule staminali appena modificate sono state quindi reinfuse nel paziente. Con il passare del tempo, le cellule staminali sono diventate normali cellule del sangue e il paziente era libero dal disturbo.
Entrambi i team hanno avuto successo con i loro test: il team che utilizzava CRISPR-Cas9 ha effettuato il primo test circa 17 mesi fa e, finora, il paziente non ha mostrato segni di dolore associato all’anemia falciforme. Da allora altri pazienti hanno avuto risultati simili. Lo stesso team ha anche provato una tecnica simile per trattare i pazienti con beta talassemia, un’altra malattia ereditaria in cui i pazienti producono poca o nessuna emoglobina a causa di mutazioni genetiche in circa le stesse aree di quelli con anemia falciforme. Il secondo team ha eseguito la procedura su sei pazienti finora negli ultimi anni e, ad oggi, non ha ancora riscontrato alcun fallimento.
Fonte: Medicalxpress
