È stato riportato che una singola infusione di una terapia sperimentale basata su CRISPR-Cas9 ha ridotto in modo sicuro il colesterolo LDL del 52,5% e i trigliceridi del 47,8%, come misurato 12 mesi dopo il trattamento.
E se una sola infusione potesse tenere basso il colesterolo per un anno? Un trattamento sperimentale di modifica genetica chiamato CTX310 ha mostrato risultati promettenti in persone il cui colesterolo e altri grassi nel sangue rimangono elevati nonostante le terapie farmacologiche.
In un piccolo studio condotto presso la Cleveland Clinic, i pazienti che avevano ricevuto la dose più alta presentavano ancora, un anno dopo, circa la metà del loro livello iniziale di colesterolo LDL o “cattivo”. Il trattamento agisce disattivando un gene nel fegato.
Quel gene, chiamato ANGPTL3, aiuta a regolare i grassi nel sangue. Disattivarlo può ridurre sia il colesterolo LDL che i trigliceridi, entrambi collegati alle malattie cardiache. CTX310 trasporta il sistema di editing genetico CRISPR-Cas9 al fegato per apportare questa modifica. CRISPR-Cas9 è una tecnologia che permette ai ricercatori di modificare regioni specifiche del DNA.
La riduzione del colesterolo dura un anno intero
Lo studio di Fase 1 è stato il primo a testare CTX310 sull’uomo e ha coinvolto 15 pazienti affetti da dislipidemie resistenti ai farmaci. I partecipanti hanno ricevuto un’unica infusione a dosi comprese tra 0,1 e 0,8 milligrammi per chilogrammo di peso corporeo, dopo un pretrattamento con corticosteroidi e antistaminici. I ricercatori hanno monitorato la sicurezza e misurato i livelli di ANGPTL3, colesterolo LDL e trigliceridi.
Precedenti studi avevano mostrato una riduzione del colesterolo LDL e dei trigliceridi dopo due mesi. I nuovi risultati hanno esaminato se tali effetti si sarebbero mantenuti per 12 mesi. Le riduzioni sono persistite a tutti i dosaggi per tutto l’anno di follow-up. Al dosaggio più elevato, il colesterolo LDL era inferiore del 52,5% rispetto al livello pre-trattamento e i trigliceridi erano inferiori del 47,8%.
“Sulla base dei dati iniziali presentati nel novembre 2025, la durata dell’effetto ipolipemizzante è stata notevole“, ha affermato il Dottor Luke Laffin, cardiologo della Cleveland Clinic e primo autore dello studio.
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Monitoraggio della sicurezza a lungo termine
Durante il periodo di follow-up di un anno non si sono verificati eventi avversi gravi correlati alla terapia. I risultati forniscono una valutazione preliminare del trattamento in un piccolo gruppo e sono necessari studi più ampi per approfondirne l’efficacia.
“È incoraggiante constatare che non si sono verificati eventi avversi gravi correlati a CTX310 durante la sperimentazione e nell’anno successivo al trattamento. Non vediamo l’ora di continuare a studiare questa terapia su un numero maggiore di pazienti“, ha affermato Laffin.
I partecipanti saranno sottoposti a un ulteriore follow-up di sicurezza a lungo termine, programmati per i prossimi 15 anni, come raccomandato dalla FDA per tutte le terapie di modifica genetica.
Riferimento: New England Journal of Medicine
Lo studio è stato finanziato da CRISPR Therapeutics AG, Zug, Svizzera. L’istituto del Dr. Laffin ha ricevuto finanziamenti per la ricerca da CRISPR Therapeutics.