Uno studio fa luce sulle parti più oscure del nostro patrimonio genetico

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Più della metà del nostro genoma consiste di trasposoni, sequenze di DNA che ricordano antichi virus estinti. I transposoni sono normalmente silenziati da un processo noto come metilazione del DNA, ma la loro attivazione può portare a malattie gravi. 

Si sa molto poco sui trasposoni, ma i ricercatori in un progetto di collaborazione internazionale, sono riusciti per la prima volta a studiare cosa succede quando la metilazione del DNA si perde nelle cellule umane. Questi risultati forniscono nuove informazioni su come i cambiamenti nella metilazione del DNA contribuiscono alle malattie.

Anche quando il nostro DNA è intatto, l’espressione e il comportamento dei nostri geni possono cambiare. Questo può accadere in vari modi, anche attraverso la metilazione del DNA, un processo chimico che blocca i geni e altre parti del nostro genoma, come i trasposoni.

I geni che trasportano il trasposone sono a volte indicati come la parte oscura del nostro genoma e consistono in sequenze di DNA trasposti che possono causare cambiamenti genetici, ad esempio se sono integrati in un gene. Questi trasposoni sono spesso ridotti al silenzio durante lo sviluppo fetale, in particolare tramite la metilazione del DNA.

“A volte, tuttavia, la metilazione del DNA viene interrotta e gli studi hanno dimostrato che questo è significativo in alcuni tumori e in alcune malattie neuropsichiatriche. La metilazione del DNA è utilizzata come bersaglio per la terapia in alcuni tipi di cancro, come la leucemia, ma ancora non abbiamo compreso perché questo trattamento è efficace e  perché funziona solo per certi tipi di cancro “, dice Johan Jakobsson, Professore alla Lund University e leader dello studio, che comprendeva anche i ricercatori del Max Planck Institute for Molecular Genetics e Karolinska Institutet.

Vedi anche, Primo genoma batterico creato interamente con un computer.

I risultati di questo studio sono stati  pubblicati su Nature Communications.

In effetti, sappiamo molto poco sul ruolo dei trasposoni nel nostro DNA. Una teoria sostenuta dai ricercatori della Lund è che la metilazione del DNA silenzia le parti del genoma che non vengono utilizzate, ma solo ora è stato possibile studiare cosa succede quando questo processo viene rimosso dalle cellule umane.

I ricercatori hanno utilizzato la tecnica CRISPR / Cas9 per arrestare con successo la metilazione del DNA nelle cellule staminali neurali umane in laboratorio.

I risultati sono stati molto sorprendenti: se chiudete la metilazione del DNA nelle cellule dei topi, esse non sopravvivono, ma quando la metilazione del DNA è stata interrotta nelle cellule staminali dei nervi umani, queste cellule sono sopravvissute ed è stato attivato uno specifico set di trasposoni. a loro volta hanno influenzato molti geni che sono importanti nello sviluppo delle cellule nervose “, dice Johan Jakobsson.

Johan Jakobsson ritiene che questi risultati hanno il potenziale per una comprensione completamente nuova di come una perdita di metilazione del DNA influenzi il nostro genoma in varie malattie, ma sottolinea anche che lo studio è stato condotto su cellule coltivate in laboratorio. Ora i ricercatori vogliono andare avanti e vedere cosa succede se chiudono la metilazione nelle cellule tumorali che sono interessate dalla metilazione del DNA, ad esempio nel glioblastoma.

Fonte, Nature


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