HomeSaluteCervello e sistema nervosoSLA: la predisposizione genetica non sempre porta allo sviluppo della malattia

SLA: la predisposizione genetica non sempre porta allo sviluppo della malattia

Una nuova ricerca, che appare online in The FASEB Journal, spiega perché alcune persone, pur avendo una predisposizione genetica alla sclerosi laterale amiotrofica (SLA), in realtà non sviluppano la malattia.

In breve, i ricercatori hanno esaminato due gemelli identici di cui uno solo è risultato affetto da SLA familiare e hanno scoperto che i fattori ambientali sono probabilmente necessari per modificare l’espressione di alcuni geni del sistema immunitario (i cambiamenti epigenetici) prima che la malattia possa prendere piede.

( Vedi anche: Nuove intuizioni sulla morte dei motoneuroni nella SLA).

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Questa scoperta potrebbe aprire la strada verso lo sviluppo di strategie preventive per coloro che sono a rischio di SLA.

“L’infiammazione è una causa di danni nel sistema nervoso centrale, in altre malattie neurodegenerative, tra cui decadimento cognitivo lieve”, ha detto Milan Fiala, MD, un ricercatore coinvolto nel lavoro della David Geffen School of Medicine presso l’Università della California, Los Angeles. ” Ulteriori studi mostrano come l’infiammazione può essere regolata in diverse malattie.”

Per la loro scoperta, Fiala e colleghi hanno studiato due gemelli identici di cui uno con una forma ereditaria di SLA e l’altro sano. Entrambi i gemelli avevano mutazioni legate alla SLA nel loro genoma, ma il gemello affetto da SLA presentava alcune modifiche epigenetiche nel suo genoma, sospettate di essere correlate alla malattia. In particolare, il team ha esaminato la produzione di IL-6, perché precedenti ricerche hanno trovato che Tocilizumab (un anticorpo recettore IL-6) sembrava beneficiare un altro paziente SLA. Nello studio, i ricercatori hanno anche dimostrato la presenza di citochine neurotossiche nel gemello malato. Ulteriori ricerche sono necessarie per capire come questi cambiamenti epigenetici riguardano la reale funzione immunitaria e infine, la progressione della malattia.

” Stiamo cominciando a scoprire nuovi indizi sulla patogenesi della SLA sia familiare che sporadica, alcuni piuttosto imprevisti come quelli individuati in questo studio”, ha detto Thoru Pederson, Ph.D., Editor-in-Chief di The FASEB Journal . “Considerando che esistono pochi trattamenti efficaci per questa malattia devastante, tutte le nuove scoperte come questa sono in effetti benvenute”.

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Fonte: FASEB Journal

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