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Sindrome di Rett: terapia genica rallenta la progressione

(Sindrome di Rett-Immagine: Sanchita Bhatnagar, PhD di UVA,Credit UVA).

Uno scienziato della University of Virginia School of Medicine sta sviluppando una terapia genica innovativa che spera possa rallentare la progressione della malattia e migliorare il movimento, la coordinazione e la comunicazione nei bambini con sindrome di Rett. L’approccio può anche essere utile per combattere altre malattie genetiche che coinvolgono il cromosoma X.

Sanchita Bhatnagar, PhD della UVA, ha scoperto che minuscoli frammenti di RNA, chiamati microRNA, svolgono un ruolo importante nella Sindrome di Rett, una rara malattia genetica che può compromettere la capacità dei bambini di parlare, muoversi e persino respirare. 

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I primi lavori sui modelli di laboratorio hanno mostrato risultati promettenti e i ricercatori sperano che l’approccio possa portare a una migliore qualità della vita dei bambini con la sindrome di Rett.

“Stiamo vedendo che gli animali da laboratorio trattati con questa terapia genica sono più mobili. Si muovono più velocemente, sono più intelligenti “, ha detto Bhatnagar. “E se questo si tradurrà in miglioramenti anche modesti per i bambini, potrebbe fare una grande differenza. Se possiamo aiutare un bambino a muoversi in modo più indipendente o migliorare la sua capacità di comunicare, penso che per un genitore è una grande vittoria”.

Sulla sindrome di Rett

La sindrome di Rett colpisce circa 1 bambino su 10.000, quasi esclusivamente femmine. Questo perché è causata da una mutazione nel gene MECP2 sul cromosoma X. Le ragazze hanno due cromosomi X, mentre i ragazzi hanno una X e una Y. La scoperta di Bhatnagar del ruolo del microRNA in Rett è stata una sorpresa, perché è la prima volta che il microRNA è stato collegato alla biologia del cromosoma X. Questa scoperta si è combinata perfettamente con l’esperienza del suo laboratorio nella creazione di spugne di microRNA in grado di colpire il microRNA, assorbendolo e quindi scomponendolo. “Non stiamo alterando il DNA genomico. Stiamo semplicemente usando le spugne microRNA come inibitori che vengono rilasciati attraverso vettori AAV [virali adeno-associati]”, spiega Sanchita Bhatnagar, PhD, della UVA.

Bhatnagar spera che il suo nuovo approccio possa essere utile sia per il trattamento della Sindrome di Rett che di altri disturbi genetici che coinvolgono il cromosoma X, come la sindrome dell’X fragile, una condizione che causa difficoltà di apprendimento, ritardi nello sviluppo e problemi comportamentali. 

Prossimi passi

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I ricercatori sperano di iniziare le sperimentazioni cliniche nel prossimo futuro. Se le prove iniziali si dimostreranno sicure e di successo, ciò porterebbe a prove più ampie per valutare l’efficacia dell’approccio. Il governo federale prenderebbe quindi in considerazione i risultati dello studio per determinare se l’approccio debba essere approvato come trattamento.

Fonte:UVAHealth

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