Biotecnologie e Genetica
26 Luglio 2017
I ricercatori di Genethon, AFM-Telethon, Inserm (UMR) e Royal Holloway University di Londra, hanno dimostrato l’efficacia di una terapia genica innovativa nel trattamento della distrofia muscolare di Duchenne. Infatti, dopo aver iniettato la microdistrofina (una versione “ridotta” del gene distrofina) attraverso un vettore, i ricercatori sono riusciti a ripristinare la forza muscolare e stabilizzare i sintomi […]
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17 Luglio 2017
Uno studio, condotto da ricercatori di Melbourne, ha portato ad una svolta nella comprensione di una condizione chiamata sindrome di Sengers, una malattia mitocondriale genetica, rara e grave. La maggior parte dei bambini nati con questa malattia muoiono, ma esiste una forma più lieve che consente ad alcune persone di sopravvivere per più decenni. La nuova ricerca, […]
1 Luglio 2017
I ricercatori dell’Istituto di Biologia Molecolare (IMB) e Johannes Gutenberg University Mainz (JGU), hanno scoperto ulteriori segreti dei telomeri, i cappucci che proteggono le estremità dei nostri cromosomi. Lo studio, che è stato recentemente pubblicato sulla rivista Cell, fornisce nuovi elementi sui processi cellulari che regolano la senescenza cellulare e la sopravvivenza nell’ invecchiamento e […]
13 Giugno 2017
Un team internazionale di ricercatori ha scoperto, per la prima volta, sette geni di rischio per l’insonnia. Lo studio, pubblicato oggi in Nature Genetics, rappresenta un importante passo avanti nella comprensione dei meccanismi biologici che causano l’insonnia. Inoltre, la scoperta dimostra che l’insonnia non è, come spesso si sostiene, una condizione puramente psicologica. ( Vedi […]
12 Maggio 2017
Uno studio condotto dalla UNC School of Medicine ha identificato il primo locus genetico coinvolto nello sviluppo dell’anoressia nervosa e ha rivelato che possono esserci anche basi metaboliche responsabili di questa malattia. Lo studio, che è il più grande studio genetico sull’anoressia condotto fino ad oggi, ha mappato l’intero genoma di 3.495 individui con anoressia nervosa […]
9 Maggio 2017
Gli ingegneri della University of California di San Diego hanno sviluppato tessuti ossei biomimetici che un giorno potrebbero fornire nuovo midollo osseo ai pazienti che necessitano di trapianto di midollo osseo. Il trapianto di midollo osseo è utilizzato per trattare i pazienti con malattie del midollo osseo. Prima di un trapianto, al paziente vengono somministrate […]
28 Aprile 2017
Perchè il popolo tibetano riesce a vivere ad alta quota? I tibetani hanno ereditato varianti di cinque diversi geni che li aiuta a vivere ad alta quota, con un gene originario delle sottospecie umane estinte, i Denisovans. Hao Hu e Chad Huff della University of Texas a Houston e colleghi, hanno pubblicato i risultati di […]
13 Aprile 2017
I ricercatori della UT Southwestern Medical Center hanno utilizzato con successo un nuovo metodo di modifica genetica per correggere una mutazione che porta alla distrofia muscolare di Duchenne (DMD). Il nuovo editing genetico utilizzato dai ricercatori è CRISPR-Cpf1. Il team aveva utilizzato in precedenza il sistema originale di editing genetico CRISPR-Cas9 per correggere il difetto […]
9 Aprile 2017
Immagine: Una nuova ricerca condotta da Wilfred de Vega e Patrick McGowan, ricercatori UT a Scarborough, offre nuova speranza ai pazienti affetti da sindrome da stanchezza cronica. Credit: Ken Jones Un nuovo studio condotto da ricercatori della Università di Toronto, offre una nuova speranza di trattamento a chi soffre della sindrome da stanchezza cronica (CFS), […]
12 Marzo 2017
“La sindrome di Opitz C è una malattia genetica a trasmissione autosomica recessiva caratterizzata da microcefalia, dismorfismi facciali, sindattilia del 2° e 3° dito del piede, ipospadia e criptochidismo nel maschio, ritardo della crescita staturo-ponderale e ritardo mentale. La malattia causa anche disturbi comportamentali come iperattività, disturbi del sonno, autolesionismo e sintomi autistici. In alcuni […]
