HomeSaluteOcchiRetinite pigmentosa: strategia preserva la vista nei topi

Retinite pigmentosa: strategia preserva la vista nei topi

Una terapia genica protegge le cellule dell’occhio nei topi con retinite pigmentosa, una malattia rara che causa la perdita della vista, soprattutto se utilizzata in combinazione con altre terapie geniche, secondo uno studio pubblicato oggi su eLife.

I risultati dello studio suggeriscono che questa terapia, utilizzata da sola o in combinazione con altre terapie geniche che migliorano la salute degli occhi, può offrire un nuovo approccio per preservare la vista nelle persone con retinite pigmentosa o altre condizioni che causano la perdita della vista.

La retinite pigmentosa è una malattia lentamente progressiva, che inizia con la perdita della visione notturna a causa di lesioni genetiche che colpiscono i fotorecettori dei bastoncelli, cellule negli occhi che percepiscono la luce quando è bassa. Questi fotorecettori muoiono a causa dei loro difetti genetici intrinseci. Questo quindi ha un impatto sui fotorecettori dei coni, le cellule oculari che rilevano la luce durante il giorno, il che porta alla eventuale perdita della visione diurna. Una teoria sul motivo per cui i coni muoiono riguarda la perdita di apporto di nutrienti, in particolare il glucosio.

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Vedi anche:Nuova terapia genica per la retinite pigmentosa

Gli scienziati hanno sviluppato alcune terapie geniche mirate per aiutare le persone con determinate mutazioni che colpiscono i fotorecettori, ma al momento non sono disponibili trattamenti che sarebbero efficaci per un ampio gruppo di mutazioni. “Una terapia genica che preservi i fotorecettori nelle persone con retinite pigmentosa indipendentemente dalla loro specifica mutazione genetica aiuterebbe molti più pazienti”, afferma l’autore principale dello studio Yunlu Xue, postdoctoral Fellow presso il laboratorio dell’autore senior Constance Cepko, Harvard Medical School, Boston, Stati Uniti.

Per trovare una terapia genica ampiamente efficace per la retinite pigmentosa, Xue e colleghi hanno esaminato 20 potenziali terapie in modelli murini con gli stessi deficit genetici degli esseri umani con retinite pigmentosa. Il team ha scelto le terapie in base agli effetti che hanno sul metabolismo degli zuccheri.

I loro esperimenti hanno dimostrato che l’utilizzo di un virus vettore per fornire un gene chiamato Txnip era l’approccio più efficace nel trattamento della condizione in tre diversi modelli di topo. Una versione di Txnip chiamata C247S ha funzionato particolarmente bene, poiché ha aiutato i fotorecettori del cono a passare all’uso di fonti di energia alternative e ha migliorato la salute dei mitocondri nelle cellule.

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Immagini alto ingrandimento scattate con un microscopio elettronico, concentrandosi sui mitocondri (mostrati in magenta) in un fotorecettore cono retinico in degenerazione. L’immagine a destra mostra un singolo mitocondrio a seguito del trattamento con Txnip , che ha un aspetto più sano rispetto al mitocondrio senza trattamento, a sinistra. Credito immagine: Yunlu Xue (CC BY 4.0)

Il team ha quindi dimostrato che somministrare ai topi terapie geniche che riducono lo stress ossidativo e l’infiammazione, insieme alla terapia genica Txnip, fornisce una protezione aggiuntiva alle cellule. Sono ora necessari ulteriori studi per confermare se questo approccio aiuterebbe a preservare la vista nelle persone con retinite pigmentosa. “Il passo successivo immediato è testare la sicurezza di Txnip negli animali oltre ai topi, prima di passare a una sperimentazione clinica sugli esseri umani. Se alla fine questo approccio si dimostrerà sicuro nelle persone, allora speriamo di vederlo diventare un approccio efficace per il trattamento di pazienti con retinite pigmentosa e altre forme di perdita progressiva della vista, come la degenerazione maculare legata all’età”.

Constance Cepko, è autrice senior e ricercatrice dell’Howard Hughes Institute, Prof.ssa di genetica e neuroscienze presso la Harvard Medical School

Fonte:eLife

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