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Progeria: approvato dalla FDA il primo farmaco

Immagine: progeria. Credit: Public Domain.

E’ stato approvato dalla FDA il primo farmaco per il trattamento della Progeria, una rara malattia genetica che blocca la crescita e provoca un rapido invecchiamento nei bambini. Il nuovo farmaco ha dimostrato di allungare anche la durata della vita.

I bambini con la progeria muoiono tipicamente nella prima adolescenza, di solito per malattie cardiache, ma nei test, i bambini che assumevano il farmaco Zokinvy hanno vissuto in media 2 anni e mezzo in più.

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La Food and Drug Administration statunitense ha approvato le capsule per la progeria e per una condizione correlata.

La ricerca sul trattamento è stata finanziata principalmente dalla Progeria Research Foundation di Peabody, Massachusetts, con l’aiuto dello sviluppatore di farmaci Eiger BioPharmaceuticals.

“Questo è solo il primo passo verso il trattamento di questa rara condizione. Troveremo più e migliori trattamenti”, ha detto il Dr. Leslie Gordon, Direttore medico della fondazione.

Gordon, ricercatrice in malattie pediatriche presso l’Hasbro Children’s Hospital di Providence, Rhode Island, ha creato la fondazione nel 1999 con sua sorella e suo marito, subito dopo la diagnosi del loro figlio Sam, morto nel 2014 all’età di 17 anni.

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Solo circa 400 persone in tutto il mondo hanno la progeria o una condizione correlata, di cui 20 persone negli Stati Uniti. La malattia causa una crescita stentata, articolazioni rigide, perdita di capelli e pelle dall’aspetto invecchiato. I bambini con la malattia soffrono di ictus e indurimento delle arterie cardiache e muoiono in media a 14 anni e mezzo.

Il disturbo non è ereditario, ma dovuto a una mutazione genetica casuale che causa un accumulo dannoso nelle cellule di una proteina chiamata progerina, da cui prende il nome il disturbo. Il farmaco appena approvato blocca la produzione e l’accumulo delle proteine, rallentandone i danni e l’invecchiamento precoce.

Fino all’inizio dei test nel 2007, i medici potevano solo cercare di alleviare alcuni sintomi.

A Meghan Waldron di Deerfield, Massachusetts, fu diagnosticata la progeria all’età di 2 anni. Non cresceva o non ingrassava e i suoi capelli stavano cadendo. È stata una dei primi bambini a ricevere il farmaco. “Molto presto”, dicono i ricercatori, “ci furono evidenti miglioramenti”. Ha iniziato a crescere un po’ di più e gli esami hanno mostrato un rallentamento dell’indurimento delle sue arterie.

Vedi anche:Sindrome genetica Hutchinson-Gilford Progeria: identificato nuovo target

La 19enne Waldron ha viaggiato con lo zaino in spalla in Europa da sola l’anno scorso dopo il diploma di scuola superiore. “La mia salute fisica è piuttosto buona, a parte qualche rigidità articolare. È solo qualcosa con cui convivo“, ha detto Waldron, ora studente al secondo anno di scrittura creativa all’Emerson College di Boston. Waldron assume ancora il farmaco come parte di uno studio di follow-up a lungo termine. “Sono così entusiasta” della sua approvazione, ha detto la ragazza.

L’azione della FDA si è basata su due studi in cui un totale di 62 bambini hanno assunto il farmaco due volte al giorno. I loro risultati sono stati confrontati con 81 bambini non trattati in tutto il mondo, abbinati per età e altre caratteristiche. I partecipanti sono stati seguiti fino a 11 anni e coloro che hanno assunto il farmaco hanno vissuto in media 2 anni e mezzo in più.

In tutto, quattro studi sul farmaco sono stati condotti al Boston Children’s Hospital, con 22 bambini e giovani adulti che hanno assunto il farmaco dal 2010 o prima. Il più anziano ha 24 anni e assume il farmaco da 13 anni.

Eiger, un piccolo sviluppatore di farmaci di Palo Alto in California, non ha ancora rivelato il prezzo di Zokinvy, noto anche come Ionafarnib, ma sarà costoso dato che ci sono così pochi pazienti. Eiger offrirà assistenza finanziaria in modo che tutti i pazienti possano ottenerlo.

Gli effetti collaterali più comuni di Zokinvy sono stati vomito, diarrea, nausea, dolore addominale e affaticamento.

Ora, dopo l’approvazione negli Stati Uniti, la terapia passerà il vaglio dell’Ema (l’Agenzia europea per i medicinali) e ogni governo degli Stati membri potrà approvarla.

Fonte:Benzinga

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