Prima terapia genica al mondo per la malattia da accumulo di glicogeno produce risultati notevoli

malattia da accumulo di glicogeno

Alla 41a Conferenza annuale della Association for Glycogen Storage Disease, il Dr. David Weinstein della UConn School of Medicine e Connecticut Children’s ha presentato i suoi rivoluzionari risultati di un anno di sperimentazione clinica del nuovo trattamento di terapia genica per la malattia da accumulo di glicogeno (GSD).

Il raro e mortale disturbo genetico del fegato, GSD tipo 1, colpisce i bambini dall’infanzia fino all’età adulta, causando livelli di zucchero nel sangue pericolosamente bassi e una dipendenza costante dal consumo di glucosio sotto forma di amido di mais ogni poche ore per la sopravvivenza. Se manca una dose di amido di mais, la malattia può portare a convulsioni e persino alla morte.

Weinstein, il cui team ha somministrato per la prima volta la terapia genica sperimentale all’ Ospedale UConn John Dempsey di Farmington, nel Connecticut, il 24 luglio 2018, definisce i risultati “notevoli”.

Un anno dopo che il paziente Jerrod Watts ha ricevuto il vaccino GSD per la prima volta durante un’infusione di 30 minuti, ha sospeso completamente l’amido di mais. Oltre a interrompere totalmente il consumo giornaliero di amido di mais, Watts ha sperimentato una normale regolazione dei livelli di glucosio nel sangue, perdita di peso, aumento della forza muscolare e marcato miglioramento della sua energia.

“La sperimentazione clinica sta andando meglio del previsto. La terapia sta trasformando la vita dei pazienti”, afferma Weinstein. ” Le dosi mancate di amido di mais non causano più ipoglicemia che in precedenza avrebbe potuto mettere in pericolo la vita”.

Weinstein, il principale ricercatore della sperimentazione clinica, è endocrinologo-pediatrico che si prende cura di oltre 700 pazienti con GSD tipo 1 provenienti da 51 paesi come Direttore del Glycogen Storage Disease Program presso Connecticut Children’s e UConn Health – il più grande centro al mondo per la cura e il trattamento di questa condizione.

Lo studio clinico, condotto in collaborazione con la società biofarmaceutica Ultragenyx, inizialmente aveva lo scopo di testare semplicemente la sicurezza e il dosaggio della terapia genica per tre pazienti con GSD.

La terapia genica funziona consegnando una nuova copia di un gene al fegato attraverso un virus naturale. Somministrata attraverso il flusso sanguigno del paziente, la nuova copia sostituisce i carenti enzimi zuccherini causati dalla malattia e avvia il controllo del glucosio nel corpo.

Sia Weinstein che Watts furono sorpresi dalla risposta di Watts alla terapia genica.

Ci stavamo solo assicurando che fosse sicuro per gli umani, quello era il nostro obiettivo iniziale. I risultati sono ben oltre la mia immaginazione”, afferma Weinstein. “I pazienti che stanno finendo il primo anno hanno ottenuto quella che tutti pensavamo fosse una dose di prova – eppure la risposta è stata drastica- . Ora possono passare la notte senza alcun trattamento e si svegliano clinicamente bene“.

Prima del trattamento, Watts consumava più di 400 grammi di amido di mais al giorno. Il team multidisciplinare del programma GSD presso Connecticut Children’s offre assistenza clinica completa ai pazienti, mentre i laboratori di ricerca e la sperimentazione clinica del programma si trovano presso la UConn School of Medicine presso UConn Health.

Il messaggio di Watts ad altri pazienti: “Per favore, non rinunciare alla speranza”.

Oltre a Watts, altri due pazienti nella coorte di sperimentazione clinica stanno vedendo risultati promettenti sui regimi giornalieri di amido di mais inferiore. Tutti e tre parteciperanno alla fase successiva: uno studio clinico di follow-up di 4 anni. Inoltre, tre pazienti sono arruolati nella sperimentazione clinica per testare una dose di terapia genica più elevata.

La cosa eccitante è che se funziona così bene con la dose bassa, cosa ci riserva il futuro?“, afferma Weinstein.

“Questo trattamento di terapia genica è qualcosa su cui abbiamo lavorato per 21 anni. Questo significa molto per la comunità delle malattie da accumulo di glicogeno”, afferma Weinstein. “Vedere i pazienti liberarsi dall’amido di mais e stare così bene è il culmine di un incredibile viaggio … “.

Fonte, Science Daily