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Piccola molecola ripristina il normale sviluppo del cuore in modello di mucolipidosi II

Immagine: Public Domain.

Un gruppo di ricerca presso il Greenwood Genetic Center (GGC) ha utilizzato con successo piccole molecole per ripristinare il normale sviluppo del cuore e delle valvole in un modello animale di mucolipidosi II (ML II), una rara malattia genetica. La cardiopatia progressiva è comunemente associata alla ML II. 

“La mucolipidosi II (MLII) è una malattia lisosomiale a progressione lenta, caratterizzata da ritardo della crescita, anomalie scheletriche, dismorfismi facciali, cute rigida, ritardo dello sviluppo e cardiomegalia”.

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Lo studio è riportato in JCI Insight di questo mese.

Le piccole molecole includevano l’inibitore della proteasi K della catepsina, Odanacatib e un inibitore della segnalazione del fattore di crescita TGFß. Le proteasi della catepsina sono state associate a cardiopatie ad esordio tardivo tra cui aterosclerosi, ipertrofia cardiaca e stenosi valvolare, ma il loro ruolo nei difetti cardiaci congeniti non è stato chiarito. L’attuale studio offre nuove informazioni su come le proteasi dislocalizzate come la catepsina K alterino lo sviluppo del cuore embrionale in un modello di pesce zebra di ML II.

Le mutazioni in GNPTAB, il gene responsabile della ML II, alterano la localizzazione e aumentano l’attività delle proteasi della catepsina. Questo disturba la segnalazione del fattore di crescita e interrompe lo sviluppo del cuore e delle valvole nei nostri embrioni di pesce zebra carenti di GNPTAB. Inibendo questo processo, è stato ripristinato il normale sviluppo cardiaco. Questa scoperta evidenzia il potenziale delle piccole molecole e conferma la necessità di ulteriori studi sulla loro efficacia”, afferma Heather Flanagan-Steet, PhD, Direttore della struttura di acquacoltura Hazel e Bill Allin e Direttore degli studi funzionali presso GGC.

Flanagan-Steet ha osservato che spera che l’attuale lavoro con il pesce zebra ML II fornirà la base per avvicinarsi a un trattamento per questa frara malattia genetica.

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