Nuovi collegamenti tra l’anormalità genetica e la funzione cerebrale nella malattia di Huntington

Huntington

Immagine:Credit: Wikipedia

Mentre la mutazione genetica che causa la malattia di Huntington è stata associata a cambiamenti in alcuni tipi di connettività funzionale del cervello, un nuovo studio che ha esaminato la connettività attraverso tutto il cervello ha ora identificato le alterazioni della connettività funzionale in ulteriori reti cerebrali e ha anche mostrato associazioni significative tra l‘entità del grado di mutazione genica e le misure della funzione motoria e cognitiva. Queste nuove scoperte nei portatori della mutazione del gene della malattia di Huntington sono presentate in un articolo pubblicato su Brain Connectivity.

Jane Paulsen, dell’ Università della Iowa, Iowa City, Flor Espinoza, Tdel he Mind Research Network and University, Albuquerque e colleghi, sono co-autori dell’articolo, “La connettività di tutto il cervello in un ampio studio sulle patologie di mutazione genica e il controllo della malattia di Huntington”.

( Vedi anche:Una dieta rigorosa riduce la proteina causa della malattia di Huntington).

I ricercatori hanno cercato correlazioni tra il numero di ripetizioni di trinucleotidi (CAG) (la mutazione del gene che causa la malattia) e le misure di connettività dell’intero cervello ottenute dalla risonanza magnetica funzionale (fMRI) del cervello a riposo. Hanno confrontato i dati acquisiti dai singoli portatori del gene della malattia di Huntington con varie lunghezze ripetute CAG e soggetti di controllo sani.

“Questa analisi si espande sui precedenti studi sulla malattia di Huntington che hanno osservato le associazioni tra lunghezza di ripetizione CAG e connettività rilevata con fMRI dell’intero cervello a riposo ed esegue anche test di associazione tra la connettività CAG identificata e le prestazioni motorie e cognitive“, afferma Bharat Biswal,  Co-Editor- in-Chief of Brain Connectivity e Chair of Biomedical Engineering, New Jersey Institute of Technology. “Questi risultati forniscono un passo avanti nella comprensione delle alterazioni della connettività nei portatori del gene della malattia di Huntington”.

Fonte: Brain 

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